EXAMEN GÉNÉTIQUE DANS LES MALADIES À GÈNE UNIQUE

Les maladies monogéniques sont plus difficiles à identifier au stade embryonnaire que les maladies chromosomiques.Pour le DPI, le sang est prélevé sur les couples et la modification de l'ADN à l'origine de la maladie, appelée mutation, doit être déterminée au préalable.
Pour que les maladies monogéniques soient étudiées au stade embryonnaire, une étape de préparation appelée étape de mise en place, qui dure généralement 1 à 2 mois, est nécessaire. Les maladies monogéniques de nos jours ; Avec des méthodes telles que l'analyse de séquences d'ADN et l'analyse de fragments, l'anémie méditerranéenne (thalassémie), la fibrose kystique, l'amyotrophie spinale (SMA), l'hémophilie, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) etc. De nombreuses maladies génétiques peuvent être identifiées au niveau de l'embryon.

Afin d'effectuer le processus de configuration, la région du gène liée à la maladie déterminée dans la famille doit être examinée par des tests ADN et le changement (mutation) dans cette région génétique doit être détecté. Après avoir confirmé les mutations, déterminé et testé les marqueurs informatifs spécifiques à la maladie à utiliser dans le processus de DPI sur embryons, la phase de mise en place est terminée. L'utilisation de marqueurs informatifs spécifiques à la famille fournit le mécanisme de contrôle. Les embryons jugés sains après l'évaluation sont transférés à la future mère.