TESTS DE DÉPISTAGE SMA

ATROPHIE MUSCULAIRE SPINALE (AMS)

L'amyotrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie génétiquement héréditaire caractérisée par la perte irréversible des noyaux moteurs des nerfs crâniens et des cellules du motoneurone de la corne antérieure dans la moelle épinière et par l'atrophie et la faiblesse musculaires qui en résultent, c'est-à-dire la perte musculaire. La faiblesse des jambes est plus prononcée que celle des bras. Chez les patients atteints de SMA, les cellules nerveuses motrices du corps ne peuvent pas être nourries et, par conséquent, les muscles volontaires deviennent incapables de fonctionner.

QU'EST-CE QUE LE DÉPISTAGE DES PORTEURS SMA ? COMMENT SE FAIT LE TEST DE DÉPISTAGE ?

Le dépistage de la SMA est un test de dépistage permettant le diagnostic précoce de la SMA (amyotrophie spinale), qui est une maladie génétique. Ce test vise à détecter la présence d’un porteur de SMA ou d’une maladie SMA. Diagnostic SMA ; Il est basé sur les résultats de l’examen ainsi que sur les antécédents, les symptômes et les résultats cliniques. Le diagnostic définitif est posé par la détection du variant pathogène biallélique dans l'analyse génétique moléculaire SMN1. L'échantillon de sang prélevé sur l'individu est envoyé au laboratoire de génétique et une étude est lancée pour examiner les mutations génétiques associées à la SMA.
Le dépistage de la SMA peut être envisagé dans des situations telles que le conseil prénuptial, avant la grossesse, le dépistage prénatal ou la fécondation in vitro. Ce test aide les parents à savoir s'ils sont porteurs et quels sont les risques potentiels.
Les taux de portage étant élevés dans notre pays, le portage SMA devrait être recommandé avant la grossesse à tous les couples avec ou sans bébé malade dans leur famille. Lorsqu’il est déterminé que le couple est porteur, des options de conseil génétique et de tests de diagnostic prénatal ou préimplantatoire peuvent être proposées à l’enfant en bonne santé.

QUEL EST LE BUT DU TEST DE DÉPISTAGE DU PORTEUR SMA ?

Le but du dépistage est d'identifier les couples tous deux porteurs de la SMA, de fournir un conseil génétique aux familles, de les informer et de les guider sur les opportunités de diagnostic prénatal et de réduire la morbidité et la mortalité à long terme de la maladie SMA. Le test génétique à réaliser vise à déterminer le statut de porteur possible de la maladie SMA (amyotrophie spinale) et n'inclut pas le diagnostic ou le statut de porteur d'autres maladies génétiques. Avec le résultat, un autre examen génétique peut être nécessaire ou l’analyse peut devoir être répétée. Il est recommandé aux couples qui envisagent une grossesse d’attendre les résultats du test de dépistage.

COMBIEN DE TEMPS LES RÉSULTATS DU DÉPISTAGE DES PORTEURS SMA SERONT-ILS DISPONIBLES ?

Les résultats du dépistage de l’AMS (Atrophie Musculaire Spinale) peuvent varier en fonction du type de test effectué et du laboratoire qui a effectué les analyses. Le temps nécessaire à l'obtention des résultats peut varier en fonction de la complexité du test génétique et de la charge de travail du laboratoire. Cependant, les résultats sont généralement disponibles au bout de quelques semaines. Il est important de contacter un généticien ou un professionnel de la santé pour plus de clarté et d’interprétation des résultats. Il est également essentiel de recevoir des informations précises sur la manière d’interpréter les résultats et les précautions à prendre.

COMMENT FONCTIONNE LE PROCESSUS SI LE DÉPISTAGE DU PORTEUR SMA DONNE UN RÉSULTAT POSITIF ?

SMA ; Il s’agit d’une maladie héréditaire et progressive des motoneurones inférieurs. En moyenne, un individu sur 50 dans la société est porteur de la maladie SMA. Dans une situation où le père et la mère sont porteurs de la maladie, le risque de développer la maladie chez chaque nouveau-né est de 25 %. La maladie SMA est une maladie chronique, malgré les traitements qui modifient son évolution naturelle. Ces traitements nécessitent également des contrôles et un entretien réguliers. Par conséquent, si les deux conjoints/candidats sont porteurs, les couples sont informés de la maladie et de ses conséquences possibles et sont invités à recevoir un conseil génétique d'un généticien médical pour des examens diagnostiques plus approfondis concernant la maladie.

Les couples porteurs de SMA s'inquiètent d'avoir des enfants naturellement car ils courent le risque de transmettre cette maladie génétique à leurs enfants. Le traitement de fécondation in vitro (FIV – In Vitro Fertilisation) offre à ces couples une solution pour sélectionner des embryons sains grâce à des tests et dépistages génétiques et les transférer dans l'utérus de la future maman.

Si le résultat du test de dépistage SMA est positif, les étapes suivantes sont suivies :

1. Conseil génétique : La première étape devrait être de rencontrer un conseiller en génétique. Les couples sont invités à recevoir des conseils génétiques d'un généticien médical pour évaluer leur statut de porteur et leurs risques.
2. Traitement de fécondation in vitro (FIV - In Vitro Fertilisation) : Le traitement de fécondation in vitro commence pour sélectionner des embryons sains. Au cours de ce processus, les ovules de la femme sont collectés et fécondés en laboratoire avec le sperme prélevé sur l'homme.
3. Tests génétiques : Les embryons résultants sont soumis à des tests génétiques. Ces tests réalisés sur les embryons permettent de déterminer s'ils sont porteurs de SMA.
4. Sélection d'embryons sains : Une fois que les embryons sains sont détectés en termes de porteurs de SMA, ils sont transférés dans l'utérus de la future mère.
En tant que centre de fécondation in vitro d'Istanbul, tous les patients postulant sont informés du test de dépistage des porteurs de SMA. Nos patients qui souhaitent se faire scanner doivent au préalable remplir un formulaire de consentement.

Une fois les échantillons de sang prélevés sur les individus pour le dépistage de la SMA dans notre centre, les résultats du dépistage génétique sont partagés avec le couple. "Nous sommes heureux d'amener les couples qui souhaitent avoir des enfants à sensibiliser la population à la maladie SMA."
Le contenu de la page est uniquement à des fins d’information. Le contenu de la page ne comprend pas d'éléments liés aux services de santé thérapeutique. Assurez-vous de consulter votre médecin pour le diagnostic et le traitement.

Date d'émission : 6 septembre 2023
Source;
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