TESTS DE DEPISTAGE DE GROSSESSE
La finalité des tests de dépistage (double, triple, quadruple test) ; si la chance de donner naissance à un bébé avec une anomalie chromosomique augmente ou non. Pour cette raison, avant de commencer les applications avec la future mère, la fiabilité des tests de dépistage doit être discutée en détail. Il convient de noter qu'aucun test de dépistage ne détectera tous les bébés présentant des anomalies chromosomiques. Un autre point est que les tests de dépistage ne montreront aucune anomalie structurelle (handicap) chez le bébé Bien que les tests de dépistage n'aient pas d'effet secondaire direct sur la grossesse, une intervention interventionnelle (amniocentèse, CVS) peut devoir être effectuée en raison des résultats et peut entraîner des complications telles qu'une perte de grossesse (résultat d'une intervention interventionnelle). peut être faible). Pour cette raison, étant donné que la réalisation de tests de dépistage inutiles et nombreux peut entraîner de faux résultats et des interventions inutiles, un seul test de dépistage si possible et une échographie détaillée (échographie détaillée-avancée) la semaine suivante seront bénéfiques pour détecter les anomalies chromosomiques à le taux maximal.
Ce test est souvent 16-18, tout comme le triple test. Il est appliqué entre des semaines et des semaines, et le pouvoir de détection des bébés atteints du syndrome de Down est de 75 à 80 %. Bien que ce taux soit un test de dépistage plus efficace que le triple test, le quadruple test n'est pas préféré car il est effectué plus tard que le double test combiné et parce qu'il a une plus faible capacité à détecter le syndrome de Down par rapport au double test combiné. Cependant, 11-14. Si vous avez manqué le double test combiné entre les semaines et les semaines, il serait approprié d'avoir un quad test au lieu du triple test comme test de dépistage des anomalies chromosomiques.
Quels sont les avantages et les inconvénients du test NIPT ?
Bien qu'il permette de détecter les anomalies chromosomiques graves rencontrées au cours de la grossesse et puisse atteindre l'accouchement à un stade très précoce, il a un taux de fiabilité bien plus élevé que les tests de double et triple dépistage pratiqués dans les suivis de routine de la grossesse. Il n'y a aucune possibilité de complications procédurales et de fausse couche car aucune intervention interventionnelle n'est requise.
Un test NIPT à faible risque ne signifie pas que le bébé sera en parfaite santé génétique, car le test n'examine que certaines régions de l'ADN. Bien qu'il ait un taux de précision de plus de 98% en termes de chromosomes examinés et de maladies génétiques, le test NIPT est un test de dépistage et non un test de diagnostic. Ainsi, si le résultat est à risque, il doit être étayé par un test prénatal interventionnel.
Quand et comment le test NIPT est-il effectué ?
Pour que le test soit applicable, une certaine quantité d'ADN fœtal obtenu à partir du sang maternel doit être présente. Pour cette raison, il est recommandé de le faire à partir de la 10e semaine de grossesse. Il y a un risque élevé de ne pas obtenir de résultats lors des tests précédents. La prise de 10 cc de sang dans des tubes spéciaux fabriqués pour le test est suffisante pour l'étude. Cependant, dans certains cas particuliers (si une quantité suffisante d'ADN fœtal ne peut être obtenue, le test peut être répété ou annulé.
Test de dépistage du premier trimestre - Double test combiné (double test) :
Alors que le bébé dans le ventre de la mère est allongé sur le côté, la zone transparente derrière la nuque est visible entre le 11e et le 14e jour de grossesse. En mesurant HCG + PAPP-A à partir de l'échantillon de sang prélevé chez la mère (avec l'ajout de paramètres d'âge et de semaine de gestation), un double test combiné est effectué. Ce test de dépistage est actuellement le test le plus efficace pour détecter les bébés présentant des anomalies chromosomiques (par exemple, le syndrome de Down) et est recommandé pour toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Avec le double test combiné, environ 100 bébés sur 90 nés avec le syndrome de Down peuvent être détectés. Si votre risque de syndrome de Down est supérieur à 1/270 ou si seul le NT (mesure de l'épaisseur de la nuque) est supérieur à 3 mm à la suite du double test combiné, le CVS (échantillonnage des villosités choriales) est effectué dans la semaine en cours (entre 11 et 14 semaines ) (avec la méthode FISH en une journée si nécessaire). ) vous pouvez apprendre 100% de la structure chromosomique de votre bébé. Si vous avez subi ce test et que vous allez subir une échographie détaillée (échographie détaillée avancée) dans les derniers stades de la grossesse, vous n'avez pas besoin de passer un autre test de dépistage biochimique.Triple essai :
Le triple test est généralement effectué entre 16 et 18 semaines de grossesse. fait entre les semaines. Ce test; Il donne des informations sur le risque que votre bébé soit atteint du syndrome de Down et de la trisomie 3 en examinant l'HCG, l'E18 et l'AFP du sang prélevé chez la mère et en combinant ces valeurs avec l'âge de la mère et la semaine du bébé. Ce test est un test de dépistage et il est impossible pour le triple test de prédire tous les bébés possibles atteints du syndrome de Down. Aujourd'hui, ce test a perdu de son efficacité en raison de son faible pouvoir de détection d'un bébé trisomique. Si l'amniocentèse est appliquée aux mères à risque à la suite de ce test, seuls 100 à 60 bébés sur 65 pouvant naître avec le syndrome de Down (bébé mongol) peuvent être attrapés.Essai quadruple :
Le test quadruple est le calcul obtenu en mesurant les niveaux de HCG + AFP + E3 + Inhibine-A à partir du sang prélevé chez la future mère et en combinant ces valeurs avec des paramètres tels que la semaine de gestation et l'âge maternel.Ce test est souvent 16-18, tout comme le triple test. Il est appliqué entre des semaines et des semaines, et le pouvoir de détection des bébés atteints du syndrome de Down est de 75 à 80 %. Bien que ce taux soit un test de dépistage plus efficace que le triple test, le quadruple test n'est pas préféré car il est effectué plus tard que le double test combiné et parce qu'il a une plus faible capacité à détecter le syndrome de Down par rapport au double test combiné. Cependant, 11-14. Si vous avez manqué le double test combiné entre les semaines et les semaines, il serait approprié d'avoir un quad test au lieu du triple test comme test de dépistage des anomalies chromosomiques.
Test DPNI :
C'est le dépistage des maladies génétiques chez le fœtus sur l'échantillon de sang prélevé uniquement sur la mère sans aucune intervention interventionnelle. Dès les premières semaines de grossesse, certaines cellules fœtales pénètrent dans la circulation sanguine de la mère et sont présentes dans le sang de la mère pendant la grossesse. Avec ce test, certains syndromes de microdélétion peuvent être détectés ainsi que les anomalies chromosomiques les plus courantes (syndrome de Down, syndrome de Patau, syndrome d'Edwards) pendant la grossesse.Quels sont les avantages et les inconvénients du test NIPT ?
Bien qu'il permette de détecter les anomalies chromosomiques graves rencontrées au cours de la grossesse et puisse atteindre l'accouchement à un stade très précoce, il a un taux de fiabilité bien plus élevé que les tests de double et triple dépistage pratiqués dans les suivis de routine de la grossesse. Il n'y a aucune possibilité de complications procédurales et de fausse couche car aucune intervention interventionnelle n'est requise.
Un test NIPT à faible risque ne signifie pas que le bébé sera en parfaite santé génétique, car le test n'examine que certaines régions de l'ADN. Bien qu'il ait un taux de précision de plus de 98% en termes de chromosomes examinés et de maladies génétiques, le test NIPT est un test de dépistage et non un test de diagnostic. Ainsi, si le résultat est à risque, il doit être étayé par un test prénatal interventionnel.
Quand et comment le test NIPT est-il effectué ?
Pour que le test soit applicable, une certaine quantité d'ADN fœtal obtenu à partir du sang maternel doit être présente. Pour cette raison, il est recommandé de le faire à partir de la 10e semaine de grossesse. Il y a un risque élevé de ne pas obtenir de résultats lors des tests précédents. La prise de 10 cc de sang dans des tubes spéciaux fabriqués pour le test est suffisante pour l'étude. Cependant, dans certains cas particuliers (si une quantité suffisante d'ADN fœtal ne peut être obtenue, le test peut être répété ou annulé.
