a-CGH

a-CGH (dépistage chromosomique comparatif)
C'est une méthode actuelle qui détecte les changements dans la quantité d'ADN. Alors qu'un nombre limité de chromosomes peut être scanné avec le PGD (méthode FISH), qui est une méthode de dépistage génétique utilisée depuis longtemps dans les applications de FIV, 24 chromosomes peuvent être scannés avec la méthode a-CGH. Cette méthode est basée sur le balayage du gène entier avec la matrice Oligonucléotide \ BAC.

Avec la méthode a-CGH, ​​d'éventuelles anomalies des chromosomes peuvent être détectées en raison de duplications (augmentation), de délétions (perte) et de translocation (remplacement) des porteurs sur les chromosomes. S'il permet la détection d'anomalies maternelles et paternelles, il permet également le dépistage de maladies monogéniques.

avantages a-CGH ;
• Les tentatives répétées de FIV infructueuses des patients sont évitées.
• Comme cette technique permet de scanner tous les chromosomes (22 XY), sa fiabilité est supérieure à la méthode FISH.
• Il est moins risqué en termes de monosomie et d'autres troubles chromosomiques numériques compliqués (aneuploïdie), et puisque plus de cellules peuvent être examinées, il offre une opportunité d'analyse plus saine par rapport à la biopsie d'embryon au troisième jour.
• Le taux de mosaïcisme dans le blastocyste est inférieur à celui de l'embryon du troisième jour, fournissant une analyse plus fiable.

NGS (séquençage de nouvelle génération)

Avec cette méthode, les anomalies structurelles et numériques sur les chromosomes peuvent être détectées par un système informatisé en comparant avec un second ADN connu pour être normal après amplification de l'ADN. Les séquences de fragments d'ADN qui ont subi divers processus sont lues séparément pour chaque embryon et évaluées avec un algorithme spécial.

Les avantages de la méthode NGS par rapport à la méthode a-CGH sont les suivants ;

• Puisqu'il s'agit d'une méthode d'analyse directe, c'est une technique qui fonctionne avec une plus grande sensibilité.

• Alors que le taux de détection des embryons en mosaïque avec l'a-CGH est de 5 %, ce taux se situe entre 15 et 30 % avec le NGS (12 % de mosaïcisme peut être observé même chez les embryons atteignant le blastocyste).

• Les embryons « normaux » définis par NGS ont un taux d'avortement plus faible que les autres méthodes PGS.

• Des taux d'implantation (grossesse clinique) plus élevés sont obtenus par rapport à la méthode a-CGH.

En conséquence, avec l'utilisation des méthodes de dépistage génétique susmentionnées, un transfert sélectif d'embryons est fourni et les taux de grossesse sont considérablement augmentés.
Enfin, n'oubliez pas que la détermination de laquelle de ces méthodes vous convient sera faite par l'équipe de FIV.