a-CGH

a-CGH (examen comparativo de cromosomas)
Es un método actual que detecta cambios en la cantidad de ADN. Si bien se puede escanear un número limitado de cromosomas con PGD (método FISH), que es un método de detección genética que se ha utilizado durante mucho tiempo en aplicaciones de FIV, se pueden escanear 24 cromosomas con el método a-CGH. Este método se basa en escanear el gen completo con la matriz Oligonucleótido \ BAC.

Con el método a-CGH, ​​se pueden detectar posibles anomalías en los cromosomas debido a duplicaciones (aumento), deleciones (pérdida) y translocación (reemplazo) de portadores en los cromosomas. Si bien permite la detección de anomalías maternas y paternas, también permite la detección de enfermedades de un solo gen.

ventajas de a-CGH;
• Se evitan los repetidos intentos fallidos de FIV de los pacientes.
• Dado que esta técnica permite escanear todos los cromosomas (22 XY), su fiabilidad es superior a la del método FISH.
• Es menos riesgoso en términos de monosomía y otros trastornos cromosómicos numéricos complicados (aneuploidía) y dado que se pueden examinar más células, brinda una oportunidad de análisis más saludable en comparación con la biopsia embrionaria del tercer día.
• La tasa de mosaicismo en el blastocisto es inferior a la del embrión de tercer día, lo que proporciona un análisis más fiable.

NGS (secuenciación de próxima generación)

Con este método, las anomalías estructurales y numéricas en los cromosomas se pueden detectar con un sistema computarizado comparándolo con un segundo ADN que se sabe que es normal después de la amplificación del ADN. Las secuencias de fragmentos de ADN que han pasado por varios procesos se leen por separado para cada embrión y se evalúan con un algoritmo especial.

Las ventajas del método NGS sobre el método a-CGH son las siguientes;

• Al ser un método de análisis directo, es una técnica que trabaja con una mayor sensibilidad.

• Mientras que la tasa de detección de embriones en mosaico con a-CGH es del 5 %, esta tasa está entre el 15 y el 30 % con NGS (se puede observar un 12 % de mosaicismo incluso en embriones que llegan al blastocisto).

• Los embriones 'normales' definidos por NGS tienen una tasa de aborto más baja que otros métodos de PGS.

• Se obtienen mayores tasas de implantación (embarazo clínico) en comparación con el método a-CGH.

Como resultado, con el uso de los métodos de detección genética mencionados anteriormente, se proporciona la transferencia selectiva de embriones y las tasas de embarazo aumentan significativamente.
Finalmente, no olvide que la determinación de cuál de estos métodos es el adecuado para usted la hará el equipo de FIV.