PRUEBAS DE DETECCIÓN DE EMBARAZO
El propósito de las pruebas de detección (prueba doble, triple, cuádruple); si la posibilidad de dar a luz a un bebé con anomalía cromosómica aumenta o no. Por esta razón, antes de iniciar las aplicaciones con la futura madre, se debe discutir en detalle la confiabilidad de las pruebas de detección. Cabe señalar que ninguna prueba de detección detectará a todos los bebés con anomalías cromosómicas. Otro punto es que las pruebas de detección no mostrarán ninguna anomalía estructural (discapacidad) en el bebé. Aunque las pruebas de detección no tienen un efecto secundario directo sobre el embarazo, es posible que se deba realizar una intervención intervencionista (amniocentesis, CVS) debido a los resultados y es posible que conducir a complicaciones como la pérdida del embarazo (resultado de la intervención intervencionista). puede ser baja). Por esta razón, dado que la realización de muchas pruebas de detección innecesarias puede dar lugar a resultados falsos y, en consecuencia, a intervenciones innecesarias, una sola prueba de detección, si es posible, y una ecografía detallada (ultrasonido detallado-avanzado) en la semana siguiente serán beneficiosas para detectar anomalías cromosómicas en el momento adecuado. la tasa máxima.
Esta prueba suele ser 16-18, al igual que la prueba triple. Se aplica entre semanas y semanas, y el poder de detección de bebés con síndrome de Down es del 75-80%. Aunque esta tasa es una prueba de detección más exitosa que la prueba triple, la prueba cuádruple no se prefiere porque se realiza más tarde que la prueba combinada doble y porque tiene una capacidad más débil para detectar el síndrome de Down en comparación con la prueba combinada doble. Sin embargo, 11-14. Si se perdió la prueba doble combinada entre semanas y semanas, sería apropiado tener una prueba cuádruple en lugar de la prueba triple como prueba de detección de anomalías cromosómicas.
¿Cuáles son las ventajas y desventajas de la prueba NIPT?
Aunque permite detectar anomalías cromosómicas graves encontradas durante el embarazo y puede llegar al parto en una etapa muy temprana, tiene una tasa de confiabilidad mucho mayor que las pruebas de detección doble y triple realizadas en los seguimientos de rutina del embarazo. Dado que no se requiere intervención intervencionista, no hay posibilidad de complicaciones y aborto espontáneo debido al procedimiento.
Una prueba NIPT de bajo riesgo no significa que el bebé estará completamente sano desde el punto de vista genético, ya que la prueba solo examina ciertas regiones del ADN. Aunque tiene una tasa de precisión de más del 98% en términos de cromosomas examinados y enfermedades genéticas, la prueba NIPT es una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico. Por lo tanto, si el resultado es arriesgado, debe estar respaldado por una prueba prenatal intervencionista.
¿Cuándo y cómo se realiza la prueba NIPT?
Para que la prueba sea aplicable, debe estar presente una cierta cantidad de ADN fetal obtenido de la sangre materna. Por este motivo, se recomienda realizarlo a partir de la semana 10 de gestación. Existe un alto riesgo de no obtener resultados en pruebas anteriores. Tomar 10 cc de sangre en tubos especiales producidos para la prueba es suficiente para el estudio. Sin embargo, en algunos casos especiales (si no se puede obtener suficiente ADN fetal, la prueba puede repetirse o cancelarse).
Prueba de detección del primer trimestre - Prueba combinada doble (doble prueba):
Mientras el bebé en el útero de la madre está acostado de lado, el área transparente detrás de la nuca se puede ver entre los días 11 y 14 del embarazo. Mediante la medición de HCG + PAPP-A a partir de la muestra de sangre extraída de la madre (con la adición de los parámetros de edad y semana gestacional), se realiza una doble prueba combinada. Esta prueba de detección es actualmente la prueba más exitosa para detectar bebés con anomalías cromosómicas (p. ej., síndrome de Down) y se recomienda para todas las futuras madres, independientemente de su edad. Con el doble test combinado se pueden detectar aproximadamente 100 de cada 90 bebés que nacen con síndrome de Down. Si su riesgo de síndrome de Down es superior a 1/270 o solo NT (medición del grosor de la nuca) es superior a 3 mm como resultado de la doble prueba combinada, se realiza CVS (muestra de vellosidades coriónicas) dentro de la semana actual (entre 11 y 14 semanas). ) (con el método FISH en un día si es necesario). ) puedes aprender el 100% de la estructura cromosómica de tu bebé. Si se ha hecho esta prueba y le van a hacer una ecografía detallada (ultrasonido detallado avanzado) en las últimas etapas del embarazo, no necesita hacerse otra prueba de detección bioquímica.Prueba triple:
La prueba triple generalmente se realiza entre las semanas 16-18 de embarazo. hecho entre semanas. Esta prueba; Brinda información sobre el riesgo de que su bebé tenga síndrome de Down y Trisomía 3 al observar HCG, E18 y AFP de la sangre extraída de la madre y combinar estos valores con la edad de la madre y la semana del bebé. Esta prueba es una prueba de detección y es imposible que la prueba triple pueda predecir todos los posibles bebés con síndrome de Down. Hoy en día, esta prueba ha perdido su eficacia debido a su débil poder para detectar a un bebé con síndrome de Down. Si se aplica amniocentesis a madres de riesgo como resultado de esta prueba, solo se pueden detectar 100-60 bebés de cada 65 que pueden nacer con síndrome de Down (bebé mongol).Prueba cuádruple:
La prueba cuádruple es el cálculo que se obtiene midiendo los niveles de HCG + AFP + E3 + Inhibina-A de la sangre extraída de la futura madre y combinando estos valores con parámetros como la semana gestacional y la edad materna.Esta prueba suele ser 16-18, al igual que la prueba triple. Se aplica entre semanas y semanas, y el poder de detección de bebés con síndrome de Down es del 75-80%. Aunque esta tasa es una prueba de detección más exitosa que la prueba triple, la prueba cuádruple no se prefiere porque se realiza más tarde que la prueba combinada doble y porque tiene una capacidad más débil para detectar el síndrome de Down en comparación con la prueba combinada doble. Sin embargo, 11-14. Si se perdió la prueba doble combinada entre semanas y semanas, sería apropiado tener una prueba cuádruple en lugar de la prueba triple como prueba de detección de anomalías cromosómicas.
Prueba NIPT:
Es el cribado de enfermedades genéticas en el feto sobre la muestra de sangre extraída únicamente de la madre sin ninguna intervención intervencionista. Desde las primeras semanas de embarazo, algunas células fetales ingresan al torrente sanguíneo de la madre y están presentes en la sangre de la madre durante el embarazo. Con esta prueba se pueden detectar algunos síndromes de microdeleción junto con las anomalías cromosómicas más comunes (síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards) durante el embarazo.¿Cuáles son las ventajas y desventajas de la prueba NIPT?
Aunque permite detectar anomalías cromosómicas graves encontradas durante el embarazo y puede llegar al parto en una etapa muy temprana, tiene una tasa de confiabilidad mucho mayor que las pruebas de detección doble y triple realizadas en los seguimientos de rutina del embarazo. Dado que no se requiere intervención intervencionista, no hay posibilidad de complicaciones y aborto espontáneo debido al procedimiento.
Una prueba NIPT de bajo riesgo no significa que el bebé estará completamente sano desde el punto de vista genético, ya que la prueba solo examina ciertas regiones del ADN. Aunque tiene una tasa de precisión de más del 98% en términos de cromosomas examinados y enfermedades genéticas, la prueba NIPT es una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico. Por lo tanto, si el resultado es arriesgado, debe estar respaldado por una prueba prenatal intervencionista.
¿Cuándo y cómo se realiza la prueba NIPT?
Para que la prueba sea aplicable, debe estar presente una cierta cantidad de ADN fetal obtenido de la sangre materna. Por este motivo, se recomienda realizarlo a partir de la semana 10 de gestación. Existe un alto riesgo de no obtener resultados en pruebas anteriores. Tomar 10 cc de sangre en tubos especiales producidos para la prueba es suficiente para el estudio. Sin embargo, en algunos casos especiales (si no se puede obtener suficiente ADN fetal, la prueba puede repetirse o cancelarse).
