PRUEBAS DE DETECCIÓN DE AME

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genéticamente heredada caracterizada por la pérdida irreversible de los núcleos motores de los nervios craneales y las células de las neuronas motoras del asta anterior en la médula espinal y la atrofia y debilidad muscular resultante, es decir, pérdida de masa muscular. La debilidad en las piernas es más pronunciada que en los brazos. En los pacientes con AME, las células nerviosas motoras del cuerpo no pueden alimentarse y, como resultado, los músculos voluntarios dejan de funcionar.

¿QUÉ ES LA DETECCIÓN DE PORTADORES DE SMA? ¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA DE DETECCIÓN?

El cribado de AME es una prueba de detección para el diagnóstico temprano de AME (atrofia muscular espinal), que es un trastorno genético. Esta prueba tiene como objetivo detectar la presencia de portador de AME o enfermedad de AME. diagnóstico de AME; Se basa en los hallazgos del examen junto con la historia, los síntomas y los hallazgos clínicos. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la detección de la variante patogénica bialélica en el análisis genético molecular SMN1. La muestra de sangre extraída del individuo se envía al laboratorio genético y se inicia un estudio para examinar las mutaciones genéticas asociadas con la AME.
La detección de AME se puede considerar para situaciones como prematrimonial, asesoramiento previo al embarazo, detección prenatal o fertilización in vitro. Esta prueba ayuda a los padres a saber si son portadores y los riesgos potenciales.
Dado que las tasas de portadores son altas en nuestro país, se debe recomendar el portador de AME antes del embarazo a todas las parejas con o sin un bebé enfermo en su familia. Cuando se determina que la pareja es portadora, se pueden ofrecer opciones de asesoramiento genético y pruebas de diagnóstico prenatal o preimplantacional para el niño sano.

¿CUÁL ES EL PROPÓSITO DE LA PRUEBA DE DETECCIÓN DE PORTADORES DE AME?

El propósito de la detección es identificar parejas que sean portadoras de AME, brindar asesoramiento genético a las familias, informarlas y guiarlas sobre las oportunidades de diagnóstico prenatal y reducir la morbilidad y mortalidad a largo plazo de la enfermedad de AME. La prueba genética a realizar tiene como objetivo determinar el posible estatus de portador de la enfermedad AME (Atrofia Muscular Espinal) y no incluye el diagnóstico ni el estatus de portador de otras enfermedades genéticas. Con el resultado, es posible que sea necesario realizar otro examen genético o repetir el análisis. Se recomienda que una pareja que esté planeando un embarazo espere los resultados de la prueba de detección.

¿DURANTE CUÁNTO ESTÁN DISPONIBLES LOS RESULTADOS DE LA PRUEBA DE PORTADORES DE SMA?

Los resultados del cribado de AME (Atrofia Muscular Espinal) pueden variar según el tipo de prueba realizada y el laboratorio que realizó los análisis. El tiempo que tardan en llegar los resultados puede variar según la complejidad de la prueba genética y la carga de trabajo del laboratorio. Sin embargo, los resultados suelen estar disponibles en unas pocas semanas. Es importante contactar a un genetista o profesional de la salud para obtener claridad e interpretación de los resultados. También es fundamental recibir información precisa sobre cómo interpretar los resultados y qué precauciones se deben tomar.

¿CÓMO FUNCIONA EL PROCESO SI EL CRIBADO DE PORTADOR DE SMA DA UN RESULTADO POSITIVO?

AME; Es una enfermedad hereditaria y progresiva de la neurona motora inferior. En promedio, uno de cada 50 individuos en la sociedad es portador de la enfermedad de AME. En una situación en la que el padre y la madre son portadores de la enfermedad, el riesgo de desarrollar la enfermedad en cada recién nacido es del 25%. La enfermedad de AME es una enfermedad crónica, a pesar de los tratamientos que cambian su curso natural. Estos tratamientos también requieren controles y mantenimiento periódicos. Por lo tanto, si ambos cónyuges/candidatos son portadores, se informa a las parejas sobre la enfermedad y sus posibles consecuencias y se les indica que reciban asesoramiento genético de un Médico Genetista para realizar más exámenes de diagnóstico relacionados con la enfermedad.

Las parejas portadoras de AME están preocupadas por tener hijos de forma natural porque corren el riesgo de transmitir esta enfermedad genética a sus hijos. El tratamiento de fecundación in vitro (FIV - In Vitro Fertilization) ofrece a estas parejas una solución para seleccionar embriones sanos mediante pruebas y cribados genéticos y transferirlos al útero de la futura madre.

Si el resultado de la prueba de detección de AME es positivo, se siguen los siguientes pasos;

1. Asesoramiento genético: el primer paso debe ser reunirse con un asesor genético. Las parejas son remitidas para recibir asesoramiento genético de un genetista médico para evaluar su estado de portador y sus riesgos.
2. Tratamiento de fertilización in vitro (IVF - In Vitro Fertilization): Se comienza el tratamiento de fertilización in vitro para seleccionar embriones sanos. Durante este proceso, los óvulos de la mujer se recolectan y fertilizan en el laboratorio con el esperma extraído del hombre.
3. Pruebas genéticas: Los embriones resultantes se someten a pruebas genéticas. Estas pruebas realizadas a embriones permiten determinar si son portadores de AME.
4. Selección de embriones sanos: una vez que se detectan embriones sanos en términos de portadores de AME, se transfieren al útero de la futura madre.
Como Centro de Fertilización In Vitro de Estambul, todos los pacientes que presenten su solicitud son informados sobre la prueba de detección de portadores de AME. Nuestros pacientes que quieran ser examinados deben primero completar un formulario de consentimiento sobre este tema.

Después de que se toman muestras de sangre de las personas para la detección de AME en nuestro centro, los resultados del examen genético se comparten con la pareja. "Estamos encantados de ayudar a las parejas que desean tener hijos a concienciar sobre la enfermedad AME".
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Fecha de emisión: 6 de septiembre de 2023
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