EXAMEN GENÉTICO EN ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Las enfermedades de un solo gen son más difíciles de identificar en la etapa embrionaria que las enfermedades cromosómicas.Para el PGD, se extrae sangre de las parejas y se debe determinar de antemano el cambio en el ADN que causa la enfermedad, llamado mutación.
Para que las enfermedades de un solo gen se estudien en la etapa embrionaria, se requiere una etapa de preparación llamada etapa de configuración, que generalmente dura de 1 a 2 meses. Enfermedades de un solo gen en la actualidad; Con métodos como análisis de secuencias de ADN y análisis de fragmentos, anemia mediterránea (talasemia), fibrosis quística, atrofia muscular espinal (AME), hemofilia, distrofia muscular de Duchenne (DMD), etc. Muchas enfermedades genéticas se pueden identificar a nivel embrionario.

Para realizar el proceso de configuración, la región del gen relacionado con la enfermedad determinada en la familia debe examinarse mediante pruebas de ADN y debe detectarse el cambio (mutación) en esta región genética. Después de confirmar las mutaciones, determinar y probar los marcadores informativos específicos de la enfermedad que se utilizarán en el proceso de PGD en embriones, se completa la fase de configuración. El uso de marcadores informativos específicos de la familia proporciona el mecanismo de control. Los embriones que se determina que están sanos después de la evaluación se transfieren a la futura madre.