ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ ПРИ ОДНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Заболевания одного гена труднее идентифицировать на стадии эмбриона, чем хромосомные заболевания.Для ПГД у пар берут кровь и заранее определяют изменение ДНК, вызывающее заболевание, называемое мутацией.
Для изучения моногенных заболеваний на стадии зародыша требуется подготовительная стадия, называемая стадией установки, которая обычно длится 1-2 месяца. Болезни одного гена в наши дни; С помощью таких методов, как анализ последовательности ДНК и анализ фрагментов, средиземноморская анемия (талассемия), кистозный фиброз, спинальная мышечная атрофия (СМА), гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) и т. д. Многие генетические заболевания можно выявить на уровне эмбриона.

Чтобы выполнить процесс настройки, область гена, связанная с заболеванием, определенным в семье, должна быть исследована с помощью анализа ДНК, и должно быть обнаружено изменение (мутация) в этой генетической области. После подтверждения мутаций, определения и тестирования информативных маркеров, специфичных для заболевания, которые будут использоваться в процессе ПГД на эмбрионах, этап настройки завершается. Использование специфичных для семейства информативных маркеров обеспечивает механизм контроля. Эмбрионы, признанные здоровыми после оценки, переносятся будущей матери.