СКРИНИНГОВЫЕ ТЕСТЫ СМА

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетически наследственное заболевание, характеризующееся необратимой потерей двигательных ядер черепных нервов и клеток мотонейронов переднего рога спинного мозга и, как следствие, мышечной атрофией и слабостью, то есть потерей мышечной массы. Слабость в ногах более выражена, чем в руках. У пациентов со СМА двигательные нервные клетки организма не получают питания, и в результате произвольные мышцы перестают функционировать.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОСИТЕЛЯ СМА? КАК ПРОВОДИТСЯ СКРИНИНГОВЫЙ ТЕСТ?

Скрининг СМА — это скрининговый тест для ранней диагностики СМА (спинальной мышечной атрофии), которая является генетическим заболеванием. Этот тест направлен на выявление наличия носителя СМА или заболевания СМА. диагноз СМА; Он основан на результатах обследования, а также на анамнезе, симптомах и клинических данных. Окончательный диагноз ставится путем обнаружения двуаллельного патогенного варианта в молекулярно-генетическом анализе SMN1. Образец крови, взятый у человека, отправляется в генетическую лабораторию, и начинается исследование по изучению генетических мутаций, связанных со СМА.
Скрининг на СМА можно рассмотреть в таких ситуациях, как добрачное консультирование, консультирование перед беременностью, пренатальный скрининг или экстракорпоральное оплодотворение. Этот тест помогает родителям узнать, являются ли они носителями и потенциальным риском.
Поскольку уровень носительства в нашей стране высок, носительство СМА следует рекомендовать до беременности всем парам, имеющим в семье больного ребенка или не имеющим его. Когда установлено, что пара является носителем, здоровому ребенку могут быть предложены генетическое консультирование и варианты пренатального или предимплантационного диагностического тестирования.

В ЧЕМ ЦЕЛЬ СКРИНИНГОВОГО ТЕСТА НА НОСИТЕЛЯ SMA?

Целью скрининга является выявление пар, которые являются носителями СМА, предоставление генетических консультаций семьям, информирование и руководство ими о возможностях пренатальной диагностики, а также снижение долгосрочной заболеваемости и смертности от заболевания СМА. Генетический тест, который необходимо провести, предназначен для определения возможного носительства заболевания СМА (спинальной мышечной атрофии) и не включает диагностику или статус носительства других генетических заболеваний. В результате может потребоваться еще одно генетическое обследование или повторный анализ. Паре, планирующей беременность, рекомендуется дождаться результатов скринингового теста.

КАК ДОЛГО БУДУТ ДОСТУПНЫ РЕЗУЛЬТАТЫ СКРИНИНГА НА НОСИТЕЛЯ SMA?

Результаты скрининга СМА (спинальной мышечной атрофии) могут различаться в зависимости от типа проведенного теста и лаборатории, проводившей анализы. Время, необходимое для получения результатов, может варьироваться в зависимости от сложности генетического теста и рабочей нагрузки лаборатории. Однако результаты обычно доступны в течение нескольких недель. Важно обратиться к генетику или медицинскому работнику для ясности и интерпретации результатов. Также крайне важно получить точную информацию о том, как интерпретировать результаты и какие меры предосторожности следует принять.

КАК РАБОТАЕТ ПРОЦЕСС, ЕСЛИ СКАНИРОВАНИЕ КАРЕТКИ SMA ПОЛОЖИТЕЛЬНОЕ?

СМА; Это наследственное прогрессирующее заболевание нижних мотонейронов. В среднем один из каждых 50 человек в обществе является носителем заболевания СМА. В ситуации, когда заболевание переносят отец и мать, риск развития заболевания у каждого новорожденного ребенка составляет 25%. Заболевание СМА является хроническим заболеванием, несмотря на лечение, изменяющее его естественное течение. Эти процедуры также требуют регулярных проверок и обслуживания. Поэтому, если оба супруга/кандидата являются носителями, пары информируются о заболевании и его возможных последствиях и направляются на генетическую консультацию к медицинскому генетику для дальнейших диагностических исследований по поводу заболевания.

Пары, являющиеся носителями СМА, беспокоятся о естественном рождении детей, поскольку они рискуют передать это генетическое заболевание своим детям. Процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО – In vitro Fertilization) предлагает этим парам решение для отбора здоровых эмбрионов посредством генетических тестов и скринингов и переноса их в матку будущей матери.

Если результат скринингового теста на СМА положительный, выполняются следующие шаги:

1. Генетическое консультирование: Первым шагом должна быть встреча с генетическим консультантом. Пары направляются на генетическую консультацию к медицинскому генетику для оценки статуса их носителя и рисков.
2. Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО – In vitro Fertilization) Лечение: Лечение экстракорпоральным оплодотворением начинается с отбора здоровых эмбрионов. Во время этого процесса яйцеклетки женщины собираются и оплодотворяются в лаборатории спермой, взятой у мужчины.
3. Генетические тесты: Полученные эмбрионы подвергаются генетическим тестам. Эти тесты, проводимые на эмбрионах, позволяют определить, являются ли они носителями СМА.
4. Отбор здоровых эмбрионов: после выявления здоровых эмбрионов с точки зрения носителя СМА их переносят в матку будущей матери.
В Стамбульском центре экстракорпорального оплодотворения все обращающиеся пациенты информируются о скрининговом тесте на носительство СМА. Наши пациенты, желающие пройти сканирование, должны сначала заполнить форму согласия.

После того, как в нашем центре у людей берутся образцы крови для скрининга СМА, результаты генетического скрининга передаются паре. «Мы рады помочь парам, желающим иметь детей, повысить осведомленность о заболевании СМА».
Содержимое страницы предназначено только для информационных целей. Содержание страницы не содержит элементов, связанных с лечебными услугами здравоохранения. Проконсультируйтесь с врачом для диагностики и лечения.

Дата выпуска: 6 сентября 2023 г.
Источник;
* Шугармен Е.А. и др. Панэтнический скрининг носительства и пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии: клинико-лабораторный анализ более 72,400 2012 образцов. Eur J Hum Жене. 20 г.; 1 (27): 32–XNUMX.
* Мунсат Т.Л., Дэвис К.Э. Встреча международного консорциума SMA. (26–28 июня 1992 г., Бонн, Германия). Нервно-мышечное расстройство. 1992 год; 2 (5–6): 423–428.
* Колб С.Дж., Кисель Дж.Т. Спинальная мышечная атрофия: своевременный обзор. Арх Нейрол. 2011 г.; 68(8):979–984. Арнольд В.Д., Бергс А.Х. Спинальная мышечная атрофия: разработка и внедрение потенциальных методов лечения. Энн Нейрол. 2013; 74(3):348–362. Лорсон К.Л., Риндт Х., Шабаби М. Спинальная мышечная атрофия: механизмы и терапевтические стратегии. Хум Мол Жене. 2010 г.; 19(Р1): Р111–Р118. 4 Дубовиц В. Бессвязные истории спинальной мышечной атрофии. Нервно-мышечное расстройство. 2009 г.; 19(1):69–73.
*Лефевр С. и др. Идентификация и характеристика гена, определяющего спинальную мышечную атрофию. Клетка. 1995 год; 80 (1): 155–165.
* Лефевр С. и др. Корреляция между тяжестью и уровнем белка SMN при спинальной мышечной атрофии. Нат Жене. 1997 год; 16(3):265–269.
* Mailman MD и др. Молекулярный анализ спинальной мышечной атрофии и модификации фенотипа SMN2. Генет Мед. 2002 г.; 4 (1): 20–26.
* Колб С.Дж., Баттл-ди-джей, Дрейфусс Г. Молекулярные функции комплекса SMN. J Детский Нейрол. 2007 г.; 22(8):990–994.
*Бёргс А.Х., БиттиСЕ. Спинальная мышечная атрофия: почему низкий уровень белка выживания мотонейронов приводит к заболеванию мотонейронов? NatRevNeurosci. 2009 г.; 10 (8): 597–609 Пеллиццони Л. Шаперонирующий биогенез рибонуклеопротеинов в здоровье и болезни. Представитель ЭМБО. 2007 г.; 8 (4): 340–345