а-CGH

a-CGH (сравнительный хромосомный скрининг)
Это современный метод, который обнаруживает изменения в количестве ДНК. В то время как ограниченное количество хромосом можно сканировать с помощью PGD (метод FISH), который представляет собой метод генетического скрининга, который долгое время использовался в приложениях ЭКО, 24 хромосомы можно сканировать с помощью метода a-CGH. Этот метод основан на сканировании всего гена массивом олигонуклеотидов\ВАС.

С помощью метода a-CGH можно выявить возможные аномалии в хромосомах, обусловленные дупликациями (увеличением), делециями (утратой) и транслокациями (заменой) носителей на хромосомах. Хотя он позволяет обнаруживать как материнские, так и отцовские аномалии, он также позволяет проводить скрининг заболеваний с одним геном.

преимущества a-CGH;
• Предотвращаются повторные неудачные попытки ЭКО пациентов.
• Поскольку этот метод позволяет сканировать все хромосомы (22 XY), его надежность выше, чем у метода FISH.
• Это менее рискованно с точки зрения моносомии и других сложных числовых хромосомных нарушений (анеуплоидия), и, поскольку можно исследовать больше клеток, он обеспечивает более здоровую возможность анализа по сравнению с биопсией эмбриона на третий день.
• Уровень мозаицизма в бластоцисте ниже, чем у эмбриона третьего дня, что обеспечивает более надежный анализ.

NGS (секвенирование следующего поколения)

С помощью этого метода структурные и числовые аномалии на хромосомах могут быть обнаружены компьютеризированной системой путем сравнения со второй ДНК, о которой известно, что она является нормальной после амплификации ДНК. Последовательности фрагментов ДНК, подвергшиеся различным процессам, считываются отдельно для каждого эмбриона и оцениваются по специальному алгоритму.

Преимущества метода NGS по сравнению с методом a-CGH заключаются в следующем;

• Поскольку это метод прямого анализа, он работает с более высокой чувствительностью.

• В то время как частота обнаружения мозаичных эмбрионов с a-CGH составляет 5%, эта частота составляет 15-30% с NGS (мозаицизм 12% может наблюдаться даже у эмбрионов, достигающих бластоцисты).

• «Нормальные» эмбрионы, определенные с помощью NGS, имеют более низкую частоту абортов, чем другие методы PGS.

• Достигается более высокая частота имплантации (клиническая беременность) по сравнению с методом a-CGH.

В результате при использовании вышеперечисленных методов генетического скрининга обеспечивается селективный перенос эмбрионов и значительно повышаются показатели наступления беременности.
Наконец, не забывайте, что определение того, какой из этих методов вам подходит, будет делать команда ЭКО.