GENETISCHE UNTERSUCHUNG BEI KRANKHEITEN MIT EINEM GEN

Single-Gen-Erkrankungen sind im Embryonalstadium schwieriger zu erkennen als Chromosomenerkrankungen.Bei der PID wird den Paaren Blut abgenommen und die krankheitsauslösende DNA-Veränderung, die so genannte Mutation, muss vorher bestimmt werden.
Damit einzelne Genkrankheiten im Embryonalstadium untersucht werden können, ist eine Vorbereitungsphase erforderlich, die als Setup-Phase bezeichnet wird und normalerweise 1-2 Monate dauert. Single-Gen-Krankheiten heutzutage; Mit Methoden wie DNA-Sequenzanalyse und Fragmentanalyse, Mittelmeeranämie (Thalassämie), Mukoviszidose, Spinale Muskelatrophie (SMA), Hämophilie, Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) etc. Viele genetische Krankheiten können auf embryonaler Ebene identifiziert werden.

Zur Durchführung des Set-up-Verfahrens muss die in der Familie festgestellte krankheitsrelevante Genregion durch DNA-Tests untersucht und die Veränderung (Mutation) in dieser Genregion nachgewiesen werden. Nach der Bestätigung der Mutationen, der Bestimmung und Prüfung der krankheitsspezifischen aussagekräftigen Marker für das PID-Verfahren an Embryonen ist die Aufbauphase abgeschlossen. Die Verwendung von familienspezifischen informativen Markern liefert den Kontrollmechanismus. Nach der Auswertung als gesund befundene Embryonen werden der werdenden Mutter übertragen.