SMA-SCREENING-TESTS

SPINALE MUSKULÄRE ATROPHIE (SMA)

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch vererbte Krankheit, die durch den irreversiblen Verlust motorischer Hirnnervenkerne und Motoneuronzellen des Vorderhorns im Rückenmark und die daraus resultierende Muskelatrophie und -schwäche, d. h. Muskelverlust, gekennzeichnet ist. Die Schwäche in den Beinen ist ausgeprägter als in den Armen. Bei SMA-Patienten können motorische Nervenzellen im Körper nicht ernährt werden, wodurch die willkürlichen Muskeln nicht mehr funktionieren können.

WAS IST SMA-TRÄGER-SCREENING? WIE WIRD DER SCREENING-TEST DURCHGEFÜHRT?

Das SMA-Screening ist ein Screening-Test zur Früherkennung von SMA (spinale Muskelatrophie), einer genetischen Erkrankung. Ziel dieses Tests ist es, das Vorhandensein eines SMA-Trägers oder einer SMA-Erkrankung festzustellen. SMA-Diagnose; Es basiert auf Untersuchungsbefunden sowie Anamnese, Symptomen und klinischen Befunden. Die endgültige Diagnose wird durch den Nachweis der biallelischen pathogenen Variante in der molekulargenetischen Analyse von SMN1 gestellt. Die der Person entnommene Blutprobe wird an das Genlabor geschickt und eine Studie zur Untersuchung genetischer Mutationen im Zusammenhang mit SMA eingeleitet.
Ein SMA-Screening kann in Situationen wie vorehelicher Ehe, Beratung vor der Schwangerschaft, pränatalem Screening oder In-vitro-Fertilisation in Betracht gezogen werden. Dieser Test hilft Eltern herauszufinden, ob sie Träger sind und welche potenziellen Risiken bestehen.
Da die Trägerraten in unserem Land hoch sind, sollte allen Paaren mit oder ohne krankem Baby in der Familie die SMA-Trägerschaft vor der Schwangerschaft empfohlen werden. Wenn festgestellt wird, dass das Paar Träger ist, können für das gesunde Kind eine genetische Beratung und pränatale oder präimplantationsdiagnostische Tests angeboten werden.

WAS IST DER ZWECK DES SMA-TRÄGER-SCREENING-TESTS?

Der Zweck des Screenings besteht darin, Paare zu identifizieren, die beide Träger von SMA sind, Familien genetisch zu beraten, sie über Möglichkeiten der pränatalen Diagnose zu informieren und anzuleiten und die langfristige Morbidität und Mortalität der SMA-Erkrankung zu reduzieren. Der durchzuführende Gentest dient der Feststellung des möglichen Trägerstatus der SMA-Erkrankung (spinale Muskelatrophie) und umfasst nicht die Diagnose oder den Trägerstatus anderer genetischer Erkrankungen. Aufgrund des Ergebnisses ist möglicherweise eine erneute genetische Untersuchung erforderlich oder die Analyse muss wiederholt werden. Es wird empfohlen, dass ein Paar, das eine Schwangerschaft plant, auf die Ergebnisse des Screening-Tests wartet.

Wie lange werden die Ergebnisse des SMA-Carrier-Screenings verfügbar sein?

Die Ergebnisse des SMA-Screenings (spinale Muskelatrophie) können je nach Art des durchgeführten Tests und dem Labor, das die Analysen durchgeführt hat, variieren. Die Zeit bis zum Erhalt der Ergebnisse kann je nach Komplexität des Gentests und Arbeitsbelastung des Labors variieren. Ergebnisse liegen jedoch in der Regel innerhalb weniger Wochen vor. Zur Klärung und Interpretation der Ergebnisse ist es wichtig, einen Genetiker oder eine medizinische Fachkraft zu kontaktieren. Es ist außerdem wichtig, genaue Informationen darüber zu erhalten, wie die Ergebnisse zu interpretieren sind und welche Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden sollten.

Wie funktioniert der Prozess, wenn das SMA-Carrier-Screening ein positives Ergebnis liefert?

SMA; Es handelt sich um eine erbliche, fortschreitende Erkrankung der unteren Motoneuronen. Im Durchschnitt ist jeder 50. Mensch in der Gesellschaft Träger der SMA-Erkrankung. In einer Situation, in der Vater und Mutter die Krankheit tragen, beträgt das Risiko, bei jedem Neugeborenen an der Krankheit zu erkranken, 25 %. Die SMA-Krankheit ist trotz Behandlungen, die ihren natürlichen Verlauf verändern, eine chronische Erkrankung. Auch diese Behandlungen erfordern regelmäßige Kontrollen und Wartung. Aus diesem Grund werden die Paare, wenn beide Ehepartner/Kandidaten Träger sind, über die Krankheit und ihre möglichen Folgen informiert und angewiesen, für weitere diagnostische Untersuchungen der Krankheit eine genetische Beratung durch einen Medizinischen Genetiker in Anspruch zu nehmen.

Paare, die Träger von SMA sind, haben Angst, auf natürlichem Weg Kinder zu bekommen, da sie Gefahr laufen, diese genetische Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Die In-vitro-Fertilisation (IVF – In-vitro-Fertilisation) bietet diesen Paaren die Möglichkeit, durch Gentests und Screenings gesunde Embryonen auszuwählen und in die Gebärmutter der werdenden Mutter zu übertragen.

Wenn das Ergebnis des SMA-Screeningtests positiv ist, werden die folgenden Schritte befolgt;

1. Genetische Beratung: Der erste Schritt sollte ein Treffen mit einem genetischen Berater sein. Paare werden an eine genetische Beratung durch einen medizinischen Genetiker überwiesen, um ihren Trägerstatus und ihre Risiken zu beurteilen.
2. In-vitro-Fertilisation (IVF – In-vitro-Fertilisation) Behandlung: Die In-vitro-Fertilisationsbehandlung beginnt mit der Auswahl gesunder Embryonen. Dabei werden die Eizellen der Frau entnommen und im Labor mit den Spermien des Mannes befruchtet.
3. Gentests: Die resultierenden Embryonen werden genetischen Tests unterzogen. Mithilfe dieser an Embryonen durchgeführten Tests lässt sich feststellen, ob es sich um SMA-Träger handelt.
4. Auswahl gesunder Embryonen: Nachdem gesunde Embryonen hinsichtlich des SMA-Trägerstatus festgestellt wurden, werden sie in die Gebärmutter der werdenden Mutter übertragen.
Als In-Vitro-Fertilisationszentrum in Istanbul werden alle Patienten, die sich bewerben, über den SMA-Träger-Screening-Test informiert. Unsere Patienten, die sich scannen lassen möchten, müssen zunächst eine Einverständniserklärung ausfüllen.

Nachdem in unserem Zentrum den einzelnen Personen Blutproben für das SMA-Screening entnommen werden, werden die Ergebnisse des genetischen Screenings dem Paar mitgeteilt. „Wir freuen uns, Paare mit Kinderwunsch dabei zu unterstützen, das Bewusstsein für die SMA-Erkrankung zu schärfen.“
Der Seiteninhalt dient ausschließlich Informationszwecken. Der Seiteninhalt enthält keine Elemente im Zusammenhang mit therapeutischen Gesundheitsdiensten. Konsultieren Sie zur Diagnose und Behandlung unbedingt Ihren Arzt.

Ausstellungsdatum: 6. September 2023
Quelle;
* Sugarman EA, et al. Panethnisches Trägerscreening und pränatale Diagnose für spinale Muskelatrophie: klinische Laboranalyse von >72,400 Proben. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27–32.
* Munsat TL, Davies KE. Internationales SMA-Konsortiumtreffen. (26.–28. Juni 1992, Bonn, Deutschland). Neuromuskuläre Störung. 1992; 2(5–6):423–428.
* Kolb SJ, Kissel JT. Spinale Muskelatrophie: eine aktuelle Übersicht. Arch Neurol. 2011; 68(8):979–984. Arnold WD, Burghes AH. Spinale Muskelatrophie: Entwicklung und Umsetzung möglicher Behandlungen. Ann Neurol. 2013; 74(3):348–362. Lorson CL, Rindt H, Shababi M. Spinale Muskelatrophie: Mechanismen und therapeutische Strategien. Hum Mol Genet. 2010; 19(R1): R111–R118. 4 Dubowitz V. Ramblings in der Geschichte der spinalen Muskelatrophie. Neuromuskuläre Störung. 2009; 19(1):69–73.
* Lefebvre S, et al. Identifizierung und Charakterisierung eines Gens, das die spinale Muskelatrophie bestimmt. Zelle. 1995; 80(1):155–165.
*Lefebvre S, et al. Korrelation zwischen Schweregrad und SMN-Proteinspiegel bei spinaler Muskelatrophie. Nat Genet. 1997; 16(3):265–269.
* Mailman MD, et al. Molekulare Analyse der spinalen Muskelatrophie und Modifikation des Phänotyps durch SMN2. Genet Med. 2002; 4(1):20–26.
* Kolb SJ, Battle DJ, Dreyfuss G. Molekulare Funktionen des SMN-Komplexes. J Child Neurol. 2007; 22(8):990–994.
*Burghes AH,BeattieCE. Spinale Muskelatrophie: Warum machen niedrige Spiegel an Überlebens-Motoneuronenprotein Motoneuronen krank? NatRevNeurosci. 2009; 10(8):597–609. Pellizzoni L. Begleitung der Ribonukleoprotein-Biogenese in Gesundheit und Krankheit. EMBO-Repräsentant. 2007; 8(4):340–345