SCHWANGERSCHAFTS-SCREENING-TESTS
Der Zweck von Screening-Tests (Doppel-, Dreifach-, Vierfach-Test); ob die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Chromosomenanomalie zur Welt zu bringen, steigt oder nicht. Aus diesem Grund sollte vor Beginn der Anwendungen mit der werdenden Mutter die Zuverlässigkeit der Screening-Tests ausführlich besprochen werden. Es sollte beachtet werden, dass kein Screening-Test alle Babys mit Chromosomenanomalien erfasst. Ein weiterer Punkt ist, dass Screening-Tests keine strukturellen Anomalien (Behinderung) des Babys zeigen.Obwohl Screening-Tests keine direkten Nebenwirkungen auf die Schwangerschaft haben, muss und kann gegebenenfalls ein interventioneller Eingriff (Amniozentese, CVS) durchgeführt werden zu Komplikationen wie Schwangerschaftsverlust führen (Ergebnis eines interventionellen Eingriffs). Aus diesem Grund, da die Durchführung unnötiger und vieler Screening-Tests zu falschen Ergebnissen und unnötigen Eingriffen führen kann, ist ein möglichst einzelner Screening-Test und ein ausführlicher (detaillierter erweiterter Ultraschall) Ultraschall in der folgenden Woche von Vorteil, um Chromosomenanomalien zu erkennen bei der Höchstsatz.
Dieser Test ist oft 16-18, genau wie der Triple-Test. Es wird zwischen Wochen und Wochen angewendet, und die Fähigkeit, Babys mit Down-Syndrom zu erkennen, beträgt 75-80%. Obwohl diese Rate ein erfolgreicherer Screening-Test als der Triple-Test ist, wird der Quadruple-Test nicht bevorzugt, da er später durchgeführt wird als der doppelt kombinierte Test und weil er im Vergleich zum doppelt kombinierten Test eine schwächere Fähigkeit hat, das Down-Syndrom zu erkennen. Allerdings 11-14. Wenn Sie den doppelt kombinierten Test zwischen Wochen und Wochen verpasst haben, wäre ein Quad-Test anstelle des Triple-Tests als Screening-Test für Chromosomenanomalien angebracht.
Was sind die Vor- und Nachteile des NIPT-Tests?
Obwohl es erlaubt, schwerwiegende Chromosomenanomalien zu erkennen, die während der Schwangerschaft auftreten, und die Entbindung in einem sehr frühen Stadium erreichen kann, hat es eine viel höhere Zuverlässigkeitsrate als Doppel- und Dreifach-Screening-Tests, die bei routinemäßigen Schwangerschaftsnachsorgen durchgeführt werden. Da kein interventioneller Eingriff erforderlich ist, besteht keine Möglichkeit von Komplikationen und Fehlgeburten aufgrund des Eingriffs.
Ein NIPT-Test mit niedrigem Risiko bedeutet nicht, dass das Baby vollständig genetisch gesund ist, da der Test nur bestimmte DNA-Regionen untersucht. Obwohl er eine Genauigkeitsrate von über 98 % in Bezug auf die untersuchten Chromosomen und genetische Erkrankungen aufweist, ist der NIPT-Test ein Screening-Test, kein diagnostischer Test. Wenn das Ergebnis riskant ist, muss es daher durch einen interventionellen Pränataltest unterstützt werden.
Wann und wie wird der NIPT-Test durchgeführt?
Damit der Test anwendbar ist, muss eine bestimmte Menge an fötaler DNA aus mütterlichem Blut vorhanden sein. Aus diesem Grund wird eine Durchführung ab der 10. Schwangerschaftswoche empfohlen. Es besteht ein hohes Risiko, dass bei früheren Tests keine Ergebnisse erzielt werden. Für die Studie reicht es aus, 10 ml Blut in speziell für den Test hergestellte Röhrchen zu entnehmen. In einigen Sonderfällen (wenn nicht genügend fötale DNA gewonnen werden kann, kann der Test wiederholt oder abgebrochen werden.
Ersttrimester-Suchtest - Doppelter Kombitest (Doppeltest):
Während das Baby im Mutterleib in Seitenlage liegt, ist zwischen dem 11. und 14. Schwangerschaftstag der durchsichtige Bereich hinter dem Nacken zu sehen. Ein doppelt kombinierter Test wird durchgeführt, indem HCG + PAPP-A aus der Blutprobe der Mutter gemessen wird (durch Addition der Parameter Alter und Schwangerschaftswoche). Dieser Screening-Test ist derzeit der erfolgreichste Test zur Erkennung von Babys mit Chromosomenanomalien (z. B. Down-Syndrom) und wird allen werdenden Müttern unabhängig vom Alter empfohlen. Mit dem Doppelkombinationstest können etwa 100 von 90 mit Down-Syndrom geborenen Babys erkannt werden. Wenn Ihr Down-Syndrom-Risiko mehr als 1/270 beträgt oder nur NT (Nackendickenmessung) als Ergebnis des doppelt kombinierten Tests mehr als 3 mm beträgt, wird CVS (Chorionzottenbiopsie) innerhalb der laufenden Woche (zwischen 11-14 Wochen) durchgeführt ) (bei Bedarf mit der FISH-Methode an einem Tag). ) können Sie 100 % der Chromosomenstruktur Ihres Babys lernen. Wenn Sie sich diesem Test unterzogen haben und in den späteren Stadien der Schwangerschaft ein detaillierter Ultraschall (detaillierter fortgeschrittener Ultraschall) durchgeführt werden soll, ist kein weiterer biochemischer Screening-Test erforderlich.Dreifachtest:
Der Triple-Test wird normalerweise zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. zwischen den Wochen gemacht. Dieser Test; Er gibt Auskunft über das Risiko, dass Ihr Baby Down-Syndrom und Trisomie 3 hat, indem er HCG, E18 und AFP aus dem Blut der Mutter betrachtet und diese Werte mit dem Alter der Mutter und der Woche des Babys kombiniert. Dieser Test ist ein Screening-Test und es ist für den Triple-Test unmöglich, alle möglichen Babys mit Down-Syndrom vorherzusagen. Heute hat dieser Test aufgrund seiner schwachen Aussagekraft, ein Baby mit Down-Syndrom zu erkennen, seine Wirksamkeit verloren. Wenn als Ergebnis dieses Tests eine Amniozentese bei riskanten Müttern durchgeführt wird, können nur 100-60 Babys von 65, die mit Down-Syndrom (mongolisches Baby) geboren werden können, gefangen werden.Quad-Test:
Der Vierfachtest ist die Berechnung, die durch Messen der HCG + AFP + E3 + Inhibin-A-Spiegel aus dem Blut der werdenden Mutter und Kombinieren dieser Werte mit Parametern wie Schwangerschaftswoche und mütterlichem Alter erhalten wird.Dieser Test ist oft 16-18, genau wie der Triple-Test. Es wird zwischen Wochen und Wochen angewendet, und die Fähigkeit, Babys mit Down-Syndrom zu erkennen, beträgt 75-80%. Obwohl diese Rate ein erfolgreicherer Screening-Test als der Triple-Test ist, wird der Quadruple-Test nicht bevorzugt, da er später durchgeführt wird als der doppelt kombinierte Test und weil er im Vergleich zum doppelt kombinierten Test eine schwächere Fähigkeit hat, das Down-Syndrom zu erkennen. Allerdings 11-14. Wenn Sie den doppelt kombinierten Test zwischen Wochen und Wochen verpasst haben, wäre ein Quad-Test anstelle des Triple-Tests als Screening-Test für Chromosomenanomalien angebracht.
NIPT-Test:
Es ist das Screening von genetischen Erkrankungen des Fötus anhand der Blutprobe, die nur der Mutter ohne jeglichen Eingriff entnommen wird. Ab den ersten Schwangerschaftswochen gelangen einige fötale Zellen in den Blutkreislauf der Mutter und sind während der Schwangerschaft im Blut der Mutter vorhanden. Mit diesem Test können neben den häufigsten Chromosomenanomalien (Down-Syndrom, Pätau-Syndrom, Edwards-Syndrom) auch einige Mikrodeletionssyndrome während der Schwangerschaft erkannt werden.Was sind die Vor- und Nachteile des NIPT-Tests?
Obwohl es erlaubt, schwerwiegende Chromosomenanomalien zu erkennen, die während der Schwangerschaft auftreten, und die Entbindung in einem sehr frühen Stadium erreichen kann, hat es eine viel höhere Zuverlässigkeitsrate als Doppel- und Dreifach-Screening-Tests, die bei routinemäßigen Schwangerschaftsnachsorgen durchgeführt werden. Da kein interventioneller Eingriff erforderlich ist, besteht keine Möglichkeit von Komplikationen und Fehlgeburten aufgrund des Eingriffs.
Ein NIPT-Test mit niedrigem Risiko bedeutet nicht, dass das Baby vollständig genetisch gesund ist, da der Test nur bestimmte DNA-Regionen untersucht. Obwohl er eine Genauigkeitsrate von über 98 % in Bezug auf die untersuchten Chromosomen und genetische Erkrankungen aufweist, ist der NIPT-Test ein Screening-Test, kein diagnostischer Test. Wenn das Ergebnis riskant ist, muss es daher durch einen interventionellen Pränataltest unterstützt werden.
Wann und wie wird der NIPT-Test durchgeführt?
Damit der Test anwendbar ist, muss eine bestimmte Menge an fötaler DNA aus mütterlichem Blut vorhanden sein. Aus diesem Grund wird eine Durchführung ab der 10. Schwangerschaftswoche empfohlen. Es besteht ein hohes Risiko, dass bei früheren Tests keine Ergebnisse erzielt werden. Für die Studie reicht es aus, 10 ml Blut in speziell für den Test hergestellte Röhrchen zu entnehmen. In einigen Sonderfällen (wenn nicht genügend fötale DNA gewonnen werden kann, kann der Test wiederholt oder abgebrochen werden.
