ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ ПРИ ЕДНОГЕННИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

Едногенните заболявания са по-трудни за идентифициране на етапа на ембриона, отколкото хромозомните заболявания.За PGD се взема кръв от двойките и промяната в ДНК, която причинява заболяването, наречено мутация, трябва да се определи предварително.
За да се изследват отделни генни заболявания на етапа на ембриона, е необходим подготвителен етап, наречен етап на настройка, който обикновено продължава 1-2 месеца. Едногенни заболявания в наши дни; С методи като анализ на ДНК последователности и анализ на фрагменти, средиземноморска анемия (таласемия), кистозна фиброза, спинална мускулна атрофия (SMA), хемофилия, мускулна дистрофия тип Дюшен (DMD) и др. Много генетични заболявания могат да бъдат идентифицирани на ниво ембрион.

За да се извърши процесът на настройка, генният регион, свързан с болестта, определена в семейството, трябва да бъде изследван чрез ДНК тест и промяната (мутацията) в този генетичен регион трябва да бъде открита. След потвърждаване на мутациите, определяне и тестване на информативните маркери, специфични за заболяването, които да се използват в PGD процеса върху ембриони, фазата на настройка е завършена. Използването на специфични за семейството информационни маркери осигурява контролния механизъм. Ембрионите, определени като здрави след оценката, се прехвърлят на бъдещата майка.