СКРИНИНГОВИ ТЕСТОВЕ ЗА СМА

СПИНАЛНА МУСКУЛНА АТРОФИЯ (SMA)

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично унаследено заболяване, характеризиращо се с необратима загуба на двигателни ядра на черепните нерви и двигателни невронни клетки на предния рог в гръбначния мозък и произтичащата от това мускулна атрофия и слабост, тоест загуба на мускули. Слабостта в краката е по-изразена, отколкото в ръцете. При пациенти със SMA двигателните нервни клетки в тялото не могат да бъдат хранени и в резултат на това доброволните мускули стават неспособни да функционират.

КАКВО Е СКРИНИНГ ЗА НОСИТЕЛСТВО НА SMA? КАК СЕ ПРАВИ СКРИНИНГОВИЯТ ТЕСТ?

SMA скринингът е скринингов тест за ранна диагностика на SMA (спинална мускулна атрофия), което е генетично заболяване. Този тест има за цел да открие наличието на носителство на SMA или заболяване на SMA. диагностика на СМА; Базира се на резултатите от изследването заедно с историята, симптомите и клиничните находки. Окончателната диагноза се поставя чрез откриване на двуалелния патогенен вариант в SMN1 молекулярно-генетичен анализ. Кръвната проба, взета от индивида, се изпраща в генетичната лаборатория и започва изследване за изследване на генетични мутации, свързани със SMA.
Скринингът за SMA може да се обмисли в ситуации като предбрачни консултации, консултации преди бременност, пренатален скрининг или ин витро оплождане. Този тест помага на родителите да разберат дали са носители и потенциални рискове.
Тъй като процентът на носителство в нашата страна е висок, носителството на SMA трябва да се препоръчва преди бременност на всички двойки със или без болно бебе в семейството. Когато се установи, че двойката е носител, може да се предложат генетични консултации и пренатални или преди имплантационни диагностични тестове за здравото дете.

КАКВА Е ЦЕЛТА НА СКРИНИНГОВИЯ ТЕСТ ЗА НОСИТЕЛСТВО НА SMA?

Целта на скрининга е да идентифицира двойки, които и двете са носители на SMA, да осигури генетично консултиране на семействата, да ги информира и насочи за възможностите за пренатална диагностика и да намали дългосрочната заболеваемост и смъртност от заболяването SMA. Генетичният тест, който трябва да се извърши, е за определяне на възможния статус на носителство на заболяването SMA (спинална мускулна атрофия) и не включва диагнозата или статуса на носителство на други генетични заболявания. С резултата може да се наложи още едно генетично изследване или анализът да се повтори. Препоръчително е двойка, планираща бременност, да изчака резултатите от скрининг теста.

КОЛКО ВРЕМЕ ЩЕ БЪДАТ НАЛИЧНИ РЕЗУЛТАТИТЕ ОТ СКРИНИНГА ЗА НОСИТЕЛСТВО НА SMA?

Резултатите от скрининга на SMA (спинална мускулна атрофия) може да варират в зависимост от вида на извършения тест и коя лаборатория е извършила анализите. Времето, необходимо за получаване на резултатите, може да варира в зависимост от сложността на генетичния тест и натоварването на лабораторията. Резултатите обаче обикновено са налице след няколко седмици. Важно е да се свържете с генетик или здравен специалист за яснота и тълкуване на резултатите. Също така е изключително важно да получите точна информация за това как да интерпретирате резултатите и какви предпазни мерки трябва да се вземат.

КАК ПРОТИЧА ПРОЦЕСЪТ, АКО СКРИНИНГЪТ ЗА НОСИТЕЛСТВО НА SMA ДАДЕ ПОЛОЖИТЕЛЕН РЕЗУЛТАТ?

SMA; Това е наследствено, прогресиращо заболяване на долните моторни неврони. Средно един на всеки 50 индивида в обществото е носител на болестта на СМА. В ситуация, в която бащата и майката са носители на заболяването, рискът от развитие на заболяването при всяко новородено бебе е 25%. Заболяването на SMA е хронично заболяване, въпреки лечението, което променя естествения му ход. Тези лечения също изискват редовни проверки и поддръжка. Следователно, ако и двамата съпрузи/кандидати са носители, двойките се информират за заболяването и възможните последици от него и се насочват към генетична консултация от медицински генетик за допълнителни диагностични изследвания относно заболяването.

Двойките, които носят SMA, се притесняват да имат деца по естествен път, защото рискуват да предадат това генетично заболяване на децата си. Лечението с ин витро оплождане (IVF - In Vitro Fertilization) предлага на тези двойки решение за избор на здрави ембриони чрез генетични тестове и скрининги и прехвърлянето им в матката на бъдещата майка.

Ако резултатът от скрининг теста за SMA е положителен, следват се следните стъпки;

1. Генетично консултиране: Първата стъпка трябва да бъде среща с генетичен консултант. Двойките се насочват да получат генетично консултиране от медицински генетик, за да се оцени техният статус на носителство и рисковете.
2. Лечение с ин витро оплождане (IVF - In vitro Fertilization): Лечението с ин витро оплождане започва с подбор на здрави ембриони. По време на този процес яйцеклетките на жената се събират и оплождат в лабораторията със сперма, взета от мъжа.
3. Генетични тестове: Получените ембриони се подлагат на генетични тестове. Тези тестове, проведени върху ембриони, позволяват да се определи дали те са носители на SMA.
4. Избор на здрави ембриони: След откриване на здрави ембриони по отношение на носителство на SMA, те се прехвърлят в матката на бъдещата майка.
Като център за ин витро оплождане в Истанбул, всички кандидатстващи пациенти са информирани за скрининг теста за носителство на SMA. Нашите пациенти, които искат да бъдат сканирани, трябва първо да попълнят формуляр за съгласие.

След като се вземат кръвни проби от индивиди за SMA скрининг в нашия център, резултатите от генетичния скрининг се споделят с двойката. „Щастливи сме да водим двойки, които искат да имат деца, в повишаването на осведомеността относно болестта на СМА.“
Съдържанието на страницата е само за информационни цели. Съдържанието на страницата не включва елементи, свързани с терапевтични здравни услуги. Не забравяйте да се консултирате с вашия лекар за диагностика и лечение.

Дата на издаване: 6 септември 2023 г
източник;
* Sugarman EA, et al. Скрининг на пан-етнически носител и пренатална диагностика за спинална мускулна атрофия: клиничен лабораторен анализ на >72,400 2012 проби. Eur J Hum Genet. 20 г.; 1(27):32–XNUMX.
* Munsat TL, Davies KE. Среща на международния консорциум SMA. (26–28 юни 1992 г., Бон, Германия). Невромускулно разстройство. 1992 г.; 2(5–6):423–428.
* Kolb SJ, Kissel JT. Спинална мускулна атрофия: навременен преглед. Arch Neurol. 2011 г.; 68 (8): 979–984. Arnold WD, Burghes AH. Спинална мускулна атрофия: разработване и прилагане на потенциални лечения. Ан Нейрол. 2013; 74 (3): 348–362. Lorson CL, Rindt H, Shababi M. Спинална мускулна атрофия: механизми и терапевтични стратегии. Хум Мол Генет. 2010 г.; 19(R1): R111–R118. 4 Дубовиц В. Размишления в историята на спиналната мускулна атрофия. Невромускулно разстройство. 2009 г.; 19 (1): 69–73.
*Lefebvre S, et al. Идентифициране и характеризиране на ген, определящ спинална мускулна атрофия. клетка. 1995 г.; 80 (1): 155–165.
*Lefebvre S, et al. Корелация между тежестта и нивото на SMN протеин при спинална мускулна атрофия. Нат Генет. 1997 г.; 16(3):265–269.
* Mailman MD, et al. Молекулярен анализ на спинална мускулна атрофия и модификация на фенотипа от SMN2. Genet Med. 2002 г.; 4 (1): 20–26.
* Kolb SJ, Battle DJ, Dreyfuss G. Молекулярни функции на комплекса SMN. J Child Neurol. 2007 г.; 22(8):990–994.
*Burghes AH, BeattieCE. Спинална мускулна атрофия: защо ниските нива на протеин на моторния неврон за оцеляване разболяват моторните неврони? NatRevNeurosci. 2009 г.; 10 (8): 597 – 609. Pellizzoni L. Chaperoning рибонуклеопротеинова биогенеза при здраве и болест. EMBO Rep. 2007 г.; 8(4):340–345