СКРИНИНГОВИ ТЕСТОВЕ ЗА БРЕМЕННОСТ
Целта на скрининговите тестове (двоен, троен, четворен тест); дали шансът за раждане на бебе с хромозомна аномалия се увеличава или не. Поради тази причина преди започване на апликациите с бъдещата майка трябва да се обсъди подробно надеждността на скрининговите тестове. Трябва да се отбележи, че нито един скринингов тест няма да улови всички бебета с хромозомни аномалии. Друг момент е, че скрининговите тестове няма да покажат никакви структурни аномалии (увреждания) в бебето.Въпреки че скрининговите тестове нямат директен страничен ефект върху бременността, може да се наложи интервенционна интервенция (амниоцентеза, CVS) поради резултатите и може водят до усложнения като загуба на бременност (резултат от интервенционална интервенция).може да е ниска). Поради тази причина, тъй като извършването на ненужни и много скринингови тестове може да доведе до фалшиви резултати и ненужни интервенции като резултат, единичен скринингов тест, ако е възможно, и подробен (подробен-напреднал ултразвук) ултразвук през следващата седмица ще бъдат от полза за улавяне на хромозомни аномалии при максималната ставка.
Този тест често е 16-18, точно като тройния тест. Прилага се между седмици и седмици, а силата на откриване на бебета със синдром на Даун е 75-80%. Въпреки че тази честота е по-успешен скринингов тест от тройния тест, четворният тест не е за предпочитане, тъй като се извършва по-късно от двойния комбиниран тест и защото има по-слаба способност за откриване на синдрома на Даун в сравнение с двойния комбиниран тест. Въпреки това, 11-14. Ако сте пропуснали двойния комбиниран тест между седмици и седмици, би било подходящо да направите четворен вместо тройния тест като скринингов тест за хромозомни аномалии.
Какви са предимствата и недостатъците на теста NIPT?
Въпреки че позволява да се открият сериозни хромозомни аномалии, срещани по време на бременност и може да се стигне до раждане на много ранен етап, той има много по-висок процент на надеждност от двойните и тройните скринингови тестове, извършвани при рутинно проследяване на бременността. Няма възможност за процедурни усложнения и спонтанен аборт, тъй като не е необходима интервенционална намеса.
Нискорисковият NIPT тест не означава, че бебето ще бъде напълно генетично здраво, тъй като тестът изследва само определени участъци на ДНК. Въпреки че има степен на точност над 98% по отношение на изследваните хромозоми и генетични заболявания, NIPT тестът е скринингов, а не диагностичен тест. Следователно, ако резултатът е рискован, той трябва да бъде подкрепен с интервенционален пренатален тест.
Кога и как се прави тестът NIPT?
За да бъде приложим тестът, трябва да присъства определено количество фетална ДНК, получена от кръвта на майката. Поради тази причина се препоръчва да се прави от 10-та седмица на бременността. Има голям риск да не получите резултати от предишни тестове. За изследването е достатъчно да се вземат 10 cc кръв в специални епруветки, произведени за изследването. Въпреки това, в някои специални случаи (ако не може да се получи достатъчно фетална ДНК, тестът може да бъде повторен или отменен.
Скринингов тест за първи триместър - двоен комбиниран тест (двоен тест):
Докато бебето в утробата на майката лежи настрани, прозрачната зона зад тила може да се види между 11-ия и 14-ия ден от бременността. Чрез измерване на HCG + PAPP-A от кръвна проба, взета от майката (с добавяне на параметри за възраст и гестационна седмица), се извършва двоен комбиниран тест. Този скринингов тест в момента е най-успешният тест за откриване на бебета с хромозомни аномалии (напр. синдром на Даун) и се препоръчва за всички бъдещи майки, независимо от възрастта. С двойния комбиниран тест могат да бъдат открити приблизително 100 от 90 бебета, родени със синдром на Даун. Ако вашият риск от синдром на Даун е повече от 1/270 или само NT (измерване на дебелината на тила) е повече от 3 mm в резултат на двойния комбиниран тест, CVS (проба от хорионни въси) се извършва в рамките на текущата седмица (между 11-14 седмици ) (с метода FISH за един ден, ако е необходимо). ) можете да научите 100% от хромозомната структура на вашето бебе. Ако сте били подложени на този тест и ви предстои подробен ултразвук (подробен-разширен ултразвук) в по-късните етапи на бременността, не е необходимо да правите друг биохимичен скрининг тест.Троен тест:
Тройният тест обикновено се прави между 16-18 седмица от бременността. направено между седмици. Този тест; Той дава информация за риска вашето бебе да има синдром на Даун и тризомия 3, като разглежда HCG, E18 и AFP от кръвта, взета от майката, и комбинира тези стойности с възрастта на майката и седмицата на бебето. Този тест е скринингов тест и е невъзможно тройният тест да предвиди всички възможни бебета със синдром на Даун. Днес този тест е загубил ефективността си поради слабата му способност да открива бебе със синдром на Даун. Ако амниоцентезата се приложи на рискови майки в резултат на този тест, само 100-60 бебета от 65, които могат да се родят със синдром на Даун (монголско бебе), могат да бъдат хванати.Четворен тест:
Четворният тест е изчислението, получено чрез измерване на нивата на HCG + AFP + E3 + Inhibin-A от кръвта, взета от бъдещата майка и комбиниране на тези стойности с параметри като гестационна седмица и възраст на майката.Този тест често е 16-18, точно като тройния тест. Прилага се между седмици и седмици, а силата на откриване на бебета със синдром на Даун е 75-80%. Въпреки че тази честота е по-успешен скринингов тест от тройния тест, четворният тест не е за предпочитане, тъй като се извършва по-късно от двойния комбиниран тест и защото има по-слаба способност за откриване на синдрома на Даун в сравнение с двойния комбиниран тест. Въпреки това, 11-14. Ако сте пропуснали двойния комбиниран тест между седмици и седмици, би било подходящо да направите четворен вместо тройния тест като скринингов тест за хромозомни аномалии.
NIPT тест:
Това е скрининг на генетични заболявания на плода върху кръвна проба, взета само от майката, без никаква интервенционална намеса. От първите седмици на бременността някои фетални клетки навлизат в кръвта на майката и присъстват в кръвта на майката по време на бременност. С този тест някои синдроми на микроделеция могат да бъдат открити заедно с най-честите хромозомни аномалии (синдром на Даун, синдром на Патау, синдром на Едуардс) по време на бременност.Какви са предимствата и недостатъците на теста NIPT?
Въпреки че позволява да се открият сериозни хромозомни аномалии, срещани по време на бременност и може да се стигне до раждане на много ранен етап, той има много по-висок процент на надеждност от двойните и тройните скринингови тестове, извършвани при рутинно проследяване на бременността. Няма възможност за процедурни усложнения и спонтанен аборт, тъй като не е необходима интервенционална намеса.
Нискорисковият NIPT тест не означава, че бебето ще бъде напълно генетично здраво, тъй като тестът изследва само определени участъци на ДНК. Въпреки че има степен на точност над 98% по отношение на изследваните хромозоми и генетични заболявания, NIPT тестът е скринингов, а не диагностичен тест. Следователно, ако резултатът е рискован, той трябва да бъде подкрепен с интервенционален пренатален тест.
Кога и как се прави тестът NIPT?
За да бъде приложим тестът, трябва да присъства определено количество фетална ДНК, получена от кръвта на майката. Поради тази причина се препоръчва да се прави от 10-та седмица на бременността. Има голям риск да не получите резултати от предишни тестове. За изследването е достатъчно да се вземат 10 cc кръв в специални епруветки, произведени за изследването. Въпреки това, в някои специални случаи (ако не може да се получи достатъчно фетална ДНК, тестът може да бъде повторен или отменен.
