SMA-SCREENINGTESTS

SPINALE SPIERATROFIE (SMA)

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetisch erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het onomkeerbare verlies van motorische kernen van de hersenzenuwen en motorneuroncellen van de voorhoorn in het ruggenmerg, en de daaruit voortvloeiende spieratrofie en -zwakte, dat wil zeggen spierverlies. De zwakte in de benen is meer uitgesproken dan in de armen. Bij SMA-patiënten kunnen de motorische zenuwcellen in het lichaam niet worden gevoed, en als gevolg daarvan kunnen willekeurige spieren niet meer functioneren.

WAT IS SMA CARRIER-SCREENING? HOE WORDT DE SCREENING-TEST UITGEVOERD?

SMA-screening is een screeningstest voor de vroege diagnose van SMA (Spinale Musculaire Atrofie), een genetische aandoening. Deze test heeft tot doel de aanwezigheid van SMA-drager of SMA-ziekte op te sporen. SMA-diagnose; Het is gebaseerd op onderzoeksresultaten, anamnese, symptomen en klinische bevindingen. De definitieve diagnose wordt gesteld door het detecteren van de biallelische pathogene variant in moleculair genetische analyse van SMN1. Het bloedmonster dat van het individu wordt afgenomen, wordt naar het genetische laboratorium gestuurd en er wordt een onderzoek gestart om genetische mutaties te onderzoeken die verband houden met SMA.
SMA-screening kan worden overwogen voor situaties zoals voorhuwelijkse counseling, pre-zwangerschapsadvies, prenatale screening of in-vitrofertilisatie. Deze test helpt ouders erachter te komen of ze drager zijn en mogelijke risico's.
Omdat het aantal dragers in ons land hoog is, moet SMA Carrier vóór de zwangerschap worden aanbevolen aan alle paren met of zonder een zieke baby in hun gezin. Wanneer wordt vastgesteld dat het paar drager is, kunnen genetische counseling en prenatale of pre-implantatie diagnostische tests worden aangeboden voor het gezonde kind.

WAT IS HET DOEL VAN DE SMA CARRIER SCREENING-TEST?

Het doel van screening is het identificeren van paren die beide drager zijn van SMA, het geven van genetisch advies aan families, het informeren en begeleiden van hen over de mogelijkheden voor prenatale diagnose, en het terugdringen van de morbiditeit en mortaliteit op lange termijn als gevolg van de ziekte van SMA. De uit te voeren genetische test is bedoeld om de mogelijke dragerschap van de ziekte van SMA (Spinale Musculaire Atrofie) vast te stellen en omvat niet de diagnose of dragerschap van andere genetische ziekten. Met de uitslag kan een nieuw genetisch onderzoek nodig zijn of moet de analyse herhaald worden. Het wordt aanbevolen dat een koppel dat een zwangerschap plant, wacht op de resultaten van de screeningstest.

HOE LANG ZIJN DE SCREENINGRESULTATEN VAN SMA CARRIER BESCHIKBAAR?

De resultaten van de SMA-screening (Spinale Musculaire Atrofie) kunnen variëren, afhankelijk van het type test dat is uitgevoerd en welk laboratorium de analyses heeft uitgevoerd. De tijd die nodig is voordat de resultaten terugkomen, kan variëren afhankelijk van de complexiteit van de genetische test en de werklast van het laboratorium. De resultaten zijn echter meestal binnen enkele weken beschikbaar. Het is belangrijk om contact op te nemen met een geneticus of beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg voor duidelijkheid en interpretatie van de resultaten. Het is ook van cruciaal belang om nauwkeurige informatie te ontvangen over hoe de resultaten moeten worden geïnterpreteerd en welke voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen.

HOE WERKT HET PROCES ALS SMA CARRIER SCREENING EEN POSITIEF RESULTAAT GEEFT?

SMA; Het is een erfelijke, progressieve ziekte van de lagere motorneuronen. Gemiddeld is één op de 50 personen in de samenleving drager van de SMA-ziekte. In een situatie waarin de vader en de moeder de ziekte dragen, is het risico om de ziekte bij elke pasgeboren baby te ontwikkelen 25%. De ziekte van SMA is een chronische ziekte, ondanks behandelingen die het natuurlijke verloop ervan veranderen. Ook deze behandelingen vereisen regelmatige controles en onderhoud. Als beide echtgenoten/kandidaten drager zijn, worden de paren daarom geïnformeerd over de ziekte en de mogelijke gevolgen ervan en wordt hen doorverwezen naar genetisch advies van een medisch geneticus voor verder diagnostisch onderzoek met betrekking tot de ziekte.

Paren die drager zijn van SMA maken zich zorgen over het krijgen van kinderen op natuurlijke wijze, omdat zij het risico lopen deze genetische ziekte door te geven aan hun kinderen. De behandeling met in vitro fertilisatie (IVF - In Vitro Fertilisatie) biedt deze paren een oplossing om via genetische tests en screenings gezonde embryo's te selecteren en deze over te brengen naar de baarmoeder van de aanstaande moeder.

Als het resultaat van de SMA-screeningtest positief is, worden de volgende stappen gevolgd;

1. Genetisch advies: De eerste stap zou een ontmoeting met een genetisch adviseur moeten zijn. Koppels worden doorverwezen voor genetisch advies van een medisch geneticus om hun dragerschap en risico's te beoordelen.
2. In-vitrofertilisatie (IVF - In Vitro Fertilisatie) Behandeling: Bij een in-vitrofertilisatiebehandeling worden gezonde embryo's geselecteerd. Tijdens dit proces worden de eicellen van de vrouw verzameld en in het laboratorium bevrucht met sperma van de man.
3. Genetische tests: De resulterende embryo's worden onderworpen aan genetische tests. Met deze tests op embryo's kan worden vastgesteld of zij SMA-drager zijn.
4. Selectie van gezonde embryo's: Nadat gezonde embryo's zijn gedetecteerd in termen van SMA-drager, worden ze overgebracht naar de baarmoeder van de aanstaande moeder.
Als Istanbul In Vitro Fertilization Center worden alle patiënten die zich aanmelden geïnformeerd over de SMA-dragerschapsscreeningstest. Onze patiënten die gescand willen worden, moeten eerst een toestemmingsformulier invullen.

Nadat bij ons centrum bloedmonsters zijn afgenomen van individuen voor SMA-screening, worden de resultaten van de genetische screening gedeeld met het koppel. "We zijn blij om koppels die kinderen willen hebben te begeleiden bij het vergroten van het bewustzijn over de SMA-ziekte."
De inhoud van de pagina is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. De pagina-inhoud bevat geen elementen die verband houden met therapeutische gezondheidszorgdiensten. Zorg ervoor dat u uw arts raadpleegt voor diagnose en behandeling.

Datum van uitgifte: 6 september 2023
Bron;
*Sugarman EA, et al. Pan-etnische dragerschapsscreening en prenatale diagnose voor spinale musculaire atrofie: klinische laboratoriumanalyse van> 72,400 exemplaren. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27–32.
* Munsat TL, Davies KE. Internationale SMA-consortiumbijeenkomst. (26-28 juni 1992, Bonn, Duitsland). Neuromusculaire stoornis. 1992; 2(5–6):423–428.
* Kolb SJ, Kissel JT. Spinale spieratrofie: een tijdige beoordeling. Boog Neurol. 2011; 68(8):979–984. Arnold WD, Burghes AH. Spinale musculaire atrofie: ontwikkeling en implementatie van mogelijke behandelingen. Ann Neurol. 2013; 74(3):348–362. Lorson CL, Rindt H, Shababi M. Spinale spieratrofie: mechanismen en therapeutische strategieën. Hum Mol Genet. 2010; 19(R1): R111–R118. 4 Dubowitz V. Wandelingen in de geschiedenis van spinale spieratrofie. Neuromusculaire stoornis. 2009; 19(1):69–73.
*Lefebvre S, et al. Identificatie en karakterisering van een gen dat spinale musculaire atrofie bepaalt. Cel. 1995; 80(1):155–165.
*Lefebvre S, et al. Correlatie tussen ernst en SMN-eiwitniveau bij spinale spieratrofie. Nat Genet. 1997; 16(3):265–269.
*Mailman MD, et al. Moleculaire analyse van spinale musculaire atrofie en modificatie van het fenotype door SMN2. Genet Med. 2002; 4(1):20–26.
* Kolb SJ, Battle DJ, Dreyfuss G. Moleculaire functies van het SMN-complex. J Kindneurol. 2007; 22(8):990–994.
*Burghes AH,BeattieCE. Spinale musculaire atrofie: waarom maken lage niveaus van overlevingsmotorneuroneiwit motorneuronen ziek? NatRevNeurosci. 2009; 10 (8): 597 – 609. Pellizzoni L. Begeleiding van de biogenese van ribonucleoproteïne bij gezondheid en ziekte. EMBO-vertegenwoordiger 2007; 8(4):340–345