ZWANGERSCHAP SCREENING TESTS
Het doel van screeningstests (dubbele, drievoudige, viervoudige test); of de kans op het baren van een baby met chromosomale afwijking toeneemt of niet. Om deze reden moet, voordat de aanvragen bij de aanstaande moeder worden gestart, de betrouwbaarheid van de screeningstests in detail worden besproken. Opgemerkt moet worden dat geen enkele screeningstest alle baby's met chromosomale afwijkingen zal vangen. Een ander punt is dat screeningstesten geen structurele afwijkingen (handicap) bij de baby aan het licht zullen brengen.Hoewel screeningstesten geen directe bijwerking op de zwangerschap hebben, kan het zijn dat er vanwege de resultaten een interventie (vruchtwaterpunctie, CVS) moet worden uitgevoerd en leiden tot complicaties zoals zwangerschapsverlies (resultaat van interventie). Om deze reden, aangezien het uitvoeren van onnodige en veel screeningstesten valse resultaten en onnodige interventies als resultaat kan veroorzaken, zal een enkele screeningstest indien mogelijk en een gedetailleerde (gedetailleerde geavanceerde echografie) echografie in de volgende week gunstig zijn voor het opsporen van chromosomale afwijkingen op het maximale tarief.
Deze toets is vaak 16-18, net als de drievoudige toets. Het wordt tussen weken en weken aangebracht en de detectiekracht van baby's met het syndroom van Down is 75-80%. Hoewel dit percentage een meer succesvolle screeningstest is dan de drievoudige test, heeft de viervoudige test niet de voorkeur omdat deze later wordt uitgevoerd dan de dubbele combinatietest en omdat deze een zwakker vermogen heeft om het syndroom van Down op te sporen in vergelijking met de dubbele combinatietest. Echter, 11-14. Als je tussen weken en weken de dubbele combinatietest hebt gemist, is het aangewezen om een quad-test te doen in plaats van de triple-test als screeningstest voor chromosomale afwijkingen.
Wat zijn de voor- en nadelen van de NIPT-test?
Hoewel het toelaat om ernstige chromosomale anomalieën op te sporen die tijdens de zwangerschap worden aangetroffen en de bevalling in een zeer vroeg stadium kan bereiken, heeft het een veel hogere betrouwbaarheid dan dubbele en driedubbele screeningstests die worden uitgevoerd tijdens routinematige zwangerschapscontroles. Aangezien er geen interventie nodig is, is er geen kans op complicaties en miskraam als gevolg van de procedure.
Een NIPT-test met een laag risico betekent niet dat de baby genetisch helemaal gezond zal zijn, omdat de test alleen bepaalde DNA-regio's onderzoekt. Hoewel het een nauwkeurigheidspercentage van meer dan 98% heeft wat betreft de onderzochte chromosomen en genetische ziekten, is de NIPT-test een screeningstest, geen diagnostische test. Daarom, als het resultaat riskant is, moet het worden ondersteund door een interventionele prenatale test.
Wanneer en hoe wordt de NIPT-test gedaan?
Om de test van toepassing te laten zijn, moet een bepaalde hoeveelheid foetaal DNA, verkregen uit moederlijk bloed, aanwezig zijn. Om deze reden wordt aanbevolen om te doen vanaf de 10e week van de zwangerschap. Er is een groot risico dat u geen resultaten krijgt bij eerdere tests. Het nemen van 10 cc bloed in speciale buisjes die voor de test zijn gemaakt, is voldoende voor het onderzoek. In sommige speciale gevallen (als er niet voldoende foetaal DNA kan worden verkregen, kan de test worden herhaald of geannuleerd.
Eerste trimester screeningstest - dubbele gecombineerde test (dubbele test):
Terwijl de baby in de baarmoeder van de moeder in de zijligging ligt, is het transparante gebied achter de nek zichtbaar tussen de 11e en 14e dag van de zwangerschap. Door HCG + PAPP-A te meten uit het bloedmonster van de moeder (met toevoeging van parameters voor leeftijd en zwangerschapsweek) wordt een dubbele combinatietest uitgevoerd. Deze screeningstest is momenteel de meest succesvolle test bij het opsporen van baby's met chromosomale afwijkingen (bijvoorbeeld het syndroom van Down) en wordt aanbevolen voor alle aanstaande moeders, ongeacht hun leeftijd. Met de dubbele combinatietest kunnen ongeveer 100 van de 90 baby's met het syndroom van Down worden opgespoord. Als uw risico op Downsyndroom meer is dan 1/270 of alleen NT (nekdiktemeting) meer dan 3 mm is als resultaat van de dubbele combinatietest, wordt CVS (vlokkentest) uitgevoerd in de huidige week (tussen 11-14 weken) ) (indien nodig met de FISH-methode in één dag). ) u kunt 100% van de chromosoomstructuur van uw baby leren. Als u deze test heeft gehad en u in de latere stadia van de zwangerschap een gedetailleerde echo (gedetailleerde geavanceerde echografie) gaat ondergaan, hoeft u niet nog een biochemische screeningstest te ondergaan.Drievoudige test:
De drievoudige test wordt meestal gedaan tussen 16-18 weken zwangerschap. tussen de weken gedaan. Deze test; Het geeft informatie over het risico dat uw baby het syndroom van Down en Trisomie 3 heeft door te kijken naar HCG, E18 en AFP uit het bloed van de moeder en deze waarden te combineren met de leeftijd van de moeder en de week van de baby. Deze test is een screeningstest en het is onmogelijk voor de drievoudige test om alle mogelijke baby's met het syndroom van Down te voorspellen. Tegenwoordig heeft deze test zijn effectiviteit verloren vanwege zijn zwakke vermogen om een baby met het syndroom van Down te detecteren. Als als gevolg van deze test een vruchtwaterpunctie wordt toegepast bij risicovolle moeders, kunnen slechts 100-60 baby's van de 65 die geboren kunnen worden met het syndroom van Down (Mongoolse baby) worden gevangen.Vierlingtest:
Viervoudige test is de berekening die wordt verkregen door HCG + AFP + E3 + Inhibin-A-spiegels te meten uit het bloed van de aanstaande moeder en deze waarden te combineren met parameters zoals zwangerschapsweek en maternale leeftijd.Deze toets is vaak 16-18, net als de drievoudige toets. Het wordt tussen weken en weken aangebracht en de detectiekracht van baby's met het syndroom van Down is 75-80%. Hoewel dit percentage een meer succesvolle screeningstest is dan de drievoudige test, heeft de viervoudige test niet de voorkeur omdat deze later wordt uitgevoerd dan de dubbele combinatietest en omdat deze een zwakker vermogen heeft om het syndroom van Down op te sporen in vergelijking met de dubbele combinatietest. Echter, 11-14. Als je tussen weken en weken de dubbele combinatietest hebt gemist, is het aangewezen om een quad-test te doen in plaats van de triple-test als screeningstest voor chromosomale afwijkingen.
NIPT-test:
Het is de screening van genetische ziekten bij de foetus op het bloedmonster dat alleen bij de moeder wordt afgenomen zonder enige interventie. Vanaf de eerste weken van de zwangerschap komen sommige foetale cellen in de bloedbaan van de moeder en zijn tijdens de zwangerschap in het bloed van de moeder aanwezig. Met deze test kunnen enkele microdeletiesyndromen worden opgespoord samen met de meest voorkomende chromosomale afwijkingen (syndroom van Down, Patau-syndroom, Edwards-syndroom) tijdens de zwangerschap.Wat zijn de voor- en nadelen van de NIPT-test?
Hoewel het toelaat om ernstige chromosomale anomalieën op te sporen die tijdens de zwangerschap worden aangetroffen en de bevalling in een zeer vroeg stadium kan bereiken, heeft het een veel hogere betrouwbaarheid dan dubbele en driedubbele screeningstests die worden uitgevoerd tijdens routinematige zwangerschapscontroles. Aangezien er geen interventie nodig is, is er geen kans op complicaties en miskraam als gevolg van de procedure.
Een NIPT-test met een laag risico betekent niet dat de baby genetisch helemaal gezond zal zijn, omdat de test alleen bepaalde DNA-regio's onderzoekt. Hoewel het een nauwkeurigheidspercentage van meer dan 98% heeft wat betreft de onderzochte chromosomen en genetische ziekten, is de NIPT-test een screeningstest, geen diagnostische test. Daarom, als het resultaat riskant is, moet het worden ondersteund door een interventionele prenatale test.
Wanneer en hoe wordt de NIPT-test gedaan?
Om de test van toepassing te laten zijn, moet een bepaalde hoeveelheid foetaal DNA, verkregen uit moederlijk bloed, aanwezig zijn. Om deze reden wordt aanbevolen om te doen vanaf de 10e week van de zwangerschap. Er is een groot risico dat u geen resultaten krijgt bij eerdere tests. Het nemen van 10 cc bloed in speciale buisjes die voor de test zijn gemaakt, is voldoende voor het onderzoek. In sommige speciale gevallen (als er niet voldoende foetaal DNA kan worden verkregen, kan de test worden herhaald of geannuleerd.
