een-CGH

a-CGH (vergelijkende chromosoomscreening)
Het is een huidige methode die veranderingen in de hoeveelheid DNA detecteert. Terwijl een beperkt aantal chromosomen kan worden gescand met PGD (FISH-methode), een genetische screeningsmethode die al lang wordt gebruikt in IVF-toepassingen, kunnen 24 chromosomen worden gescand met de a-CGH-methode. Deze methode is gebaseerd op het scannen van het hele gen met Oligonucleotide \ BAC-array.

Met de a-CGH methode kunnen eventuele afwijkingen in chromosomen worden opgespoord door duplicaties (toename), deleties (verlies) en translocatie (vervangende) dragers op chromosomen. Hoewel het de detectie van zowel maternale als vaderlijke afwijkingen mogelijk maakt, maakt het ook de screening van ziekten met één gen mogelijk.

a-CGH voordelen;
• Herhaalde mislukte IVF-pogingen van patiënten worden voorkomen.
• Aangezien met deze techniek alle chromosomen (22 XY) kunnen worden gescand, is de betrouwbaarheid hoger dan bij de FISH-methode.
• Het is minder riskant in termen van monosomie en andere gecompliceerde numerieke chromosomale aandoeningen (aneuploïdie), en aangezien er meer cellen kunnen worden onderzocht, biedt het een gezondere analysemogelijkheid in vergelijking met embryobiopsie op de derde dag.
• De mate van mozaïekvorming in de blastocyst is lager dan die van het embryo van de derde dag, wat een betrouwbaardere analyse oplevert.

NGS (Volgende Generatie Sequencing)

Met deze methode kunnen structurele en numerieke anomalieën op chromosomen worden gedetecteerd met een geautomatiseerd systeem door te vergelijken met een tweede DNA waarvan bekend is dat het normaal is na DNA-amplificatie. De sequenties van DNA-fragmenten die verschillende processen hebben ondergaan, worden voor elk embryo afzonderlijk uitgelezen en geëvalueerd met een speciaal algoritme.

De voordelen van de NGS-methode ten opzichte van de a-CGH-methode zijn als volgt;

• Omdat het een directe analysemethode is, is het een techniek die met een hogere gevoeligheid werkt.

• Hoewel het detectiepercentage van mozaïekembryo's met a-CGH 5% is, ligt dit percentage tussen 15-30% bij NGS (12% mozaïek kan zelfs worden waargenomen bij embryo's die de blastocyst bereiken).

• 'Normale' embryo's gedefinieerd door NGS hebben een lager abortuspercentage dan andere PGS-methoden.

• Er worden hogere implantatiepercentages (klinische zwangerschap) verkregen in vergelijking met de a-CGH-methode.

Als gevolg hiervan wordt met het gebruik van de bovengenoemde genetische screeningmethoden gezorgd voor selectieve embryotransfer en worden de zwangerschapspercentages aanzienlijk verhoogd.
Vergeet ten slotte niet dat de bepaling van welke van deze methoden voor u geschikt is, wordt gedaan door het IVF-team.