GENETISCH ONDERZOEK BIJ ENKEL GEN ZIEKTEN

Single gen-ziekten zijn moeilijker te identificeren in het embryonale stadium dan chromosomale ziekten.Voor PGD wordt bloed afgenomen bij de paren en moet de DNA-verandering die de ziekte veroorzaakt, mutatie genaamd, vooraf worden bepaald.
Om ziekten met één gen in het embryostadium te kunnen bestuderen, is een voorbereidingsfase, de voorbereidingsfase genaamd, vereist, die gewoonlijk 1-2 maanden duurt. Single gen ziekten tegenwoordig; Met methoden zoals DNA-sequentieanalyse en fragmentanalyse, mediterrane anemie (thalassemie), cystische fibrose, spinale musculaire atrofie (SMA), hemofilie, duchenne-spierdystrofie (DMD) enz. Veel genetische ziekten kunnen op embryoniveau worden geïdentificeerd.

Om het set-upproces uit te voeren, moet het gengebied gerelateerd aan de in de familie vastgestelde ziekte worden onderzocht door middel van DNA-onderzoek en moet de verandering (mutatie) in dit genetische gebied worden gedetecteerd. Na het bevestigen van de mutaties, het bepalen en testen van de informatieve markers die specifiek zijn voor de ziekte voor gebruik in het PGD-proces op embryo's, is de voorbereidingsfase voltooid. Het gebruik van familiespecifieke informatieve markers biedt het controlemechanisme. Embryo's die na de evaluatie als gezond zijn vastgesteld, worden overgedragen aan de aanstaande moeder.