ESAME GENETICO NELLE MALATTIE DEL SINGOLO GENE

Le malattie del singolo gene sono più difficili da identificare allo stadio embrionale rispetto alle malattie cromosomiche.Per la PGD, il sangue viene prelevato dalle coppie e il cambiamento del DNA che causa la malattia, chiamato mutazione, deve essere determinato in anticipo.
Affinché le malattie da un singolo gene possano essere studiate allo stadio embrionale, è necessaria una fase di preparazione chiamata fase di set-up, che di solito dura 1-2 mesi. Malattie monogeniche al giorno d'oggi; Con metodi come l'analisi della sequenza del DNA e l'analisi dei frammenti, l'anemia mediterranea (talassemia), la fibrosi cistica, l'atrofia muscolare spinale (SMA), l'emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) ecc. Molte malattie genetiche possono essere identificate a livello embrionale.

Per eseguire il processo di impostazione, la regione genica correlata alla malattia determinata nella famiglia deve essere esaminata mediante test del DNA e deve essere rilevato il cambiamento (mutazione) in questa regione genetica. Dopo aver confermato le mutazioni, determinato e testato i marcatori informativi specifici della malattia da utilizzare nel processo PGD sugli embrioni, la fase di set-up è completata. L'uso di marcatori informativi specifici della famiglia fornisce il meccanismo di controllo. Gli embrioni determinati per essere sani dopo la valutazione vengono trasferiti alla futura mamma.