TEST DI SCREENING DELLA SMA

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia geneticamente ereditaria caratterizzata dalla perdita irreversibile dei nuclei motori dei nervi cranici e delle cellule dei motoneuroni del corno anteriore nel midollo spinale e dalla conseguente atrofia e debolezza muscolare, cioè perdita muscolare. La debolezza nelle gambe è più pronunciata che nelle braccia. Nei pazienti affetti da SMA, le cellule nervose motorie del corpo non possono essere nutrite e, di conseguenza, i muscoli volontari non possono più funzionare.

COS'È LO SCREENING DEI PORTATORI DELLA SMA? COME SI EFFETTUA IL TEST DI SCREENING?

Lo screening SMA è un test di screening per la diagnosi precoce della SMA (Atrofia Muscolare Spinale), che è una malattia genetica. Questo test ha lo scopo di rilevare la presenza di portatore di SMA o di malattia SMA. diagnosi della SMA; Si basa sui risultati dell'esame insieme all'anamnesi, ai sintomi e ai risultati clinici. La diagnosi definitiva viene effettuata rilevando la variante patogena biallelica nell'analisi genetica molecolare SMN1. Il campione di sangue prelevato dall'individuo viene inviato al laboratorio genetico e viene avviato uno studio per esaminare le mutazioni genetiche associate alla SMA.
Lo screening della SMA può essere preso in considerazione per situazioni quali la consulenza prematrimoniale, pre-gravidanza, lo screening prenatale o la fecondazione in vitro. Questo test aiuta i genitori a scoprire se sono portatori e i potenziali rischi.
Poiché nel nostro Paese i tassi di portatore sono elevati, il portatore della SMA dovrebbe essere raccomandato prima della gravidanza a tutte le coppie con o senza un bambino malato in famiglia. Una volta stabilito che la coppia è portatrice, al bambino sano possono essere offerti consulenza genetica e opzioni di test diagnostici prenatali o preimpianto.

QUAL È LO SCOPO DEL TEST DI SCREENING DEI PORTATORI DELLA SMA?

Lo scopo dello screening è identificare le coppie che sono entrambe portatrici di SMA, fornire consulenza genetica alle famiglie, informarle e guidarle sulle opportunità di diagnosi prenatale e ridurre la morbilità e la mortalità a lungo termine della malattia SMA. Il test genetico da eseguire serve a determinare l'eventuale stato di portatore della malattia SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e non include la diagnosi o lo stato di portatore di altre malattie genetiche. Di conseguenza, potrebbe essere necessario un altro esame genetico o potrebbe essere necessario ripetere l'analisi. Si raccomanda che una coppia che pianifica una gravidanza attenda i risultati del test di screening.

PER QUANTO TEMPO SARANNO DISPONIBILI I RISULTATI DELLO SCREENING DEI PORTATORI DELLA SMA?

I risultati dello screening SMA (Atrofia Muscolare Spinale) possono variare a seconda del tipo di test eseguito e del laboratorio che ha condotto le analisi. Il tempo necessario per ottenere i risultati può variare a seconda della complessità del test genetico e del carico di lavoro del laboratorio. Tuttavia, i risultati sono generalmente disponibili entro poche settimane. È importante contattare un genetista o un operatore sanitario per chiarezza e interpretazione dei risultati. È inoltre fondamentale ricevere informazioni accurate su come interpretare i risultati e quali precauzioni dovrebbero essere prese.

COME FUNZIONA IL PROCESSO SE LO SCREENING DEI PORTATORI DELLA SMA DÀ UN RISULTATO POSITIVO?

SMA; È una malattia ereditaria e progressiva dei motoneuroni inferiori. In media, un individuo su 50 nella società è portatore della malattia SMA. In una situazione in cui il padre e la madre sono portatori della malattia, il rischio di sviluppare la malattia in ogni neonato è del 25%. La malattia SMA è una malattia cronica, nonostante i trattamenti ne modifichino il decorso naturale. Anche questi trattamenti necessitano di controlli e manutenzioni regolari. Pertanto, se entrambi i coniugi/candidati sono portatori, le coppie vengono informate sulla malattia e sulle sue possibili conseguenze e vengono indirizzate a ricevere una consulenza genetica da un Medico Genetista per ulteriori accertamenti diagnostici riguardanti la malattia.

Le coppie portatrici di SMA sono preoccupate di avere figli in modo naturale perché corrono il rischio di trasmettere questa malattia genetica ai propri figli. Il trattamento di fecondazione in vitro (FIV - Fecondazione in vitro) offre a queste coppie la soluzione per selezionare, attraverso test e screening genetici, embrioni sani e trasferirli nell'utero della futura mamma.

Se il risultato del test di screening SMA è positivo, vengono seguiti i seguenti passaggi;

1. Consulenza genetica: il primo passo dovrebbe essere quello di incontrare un consulente genetico. Le coppie vengono indirizzate a ricevere una consulenza genetica da un genetista medico per valutare il loro stato di portatore e i rischi.
2. Trattamento di fecondazione in vitro (IVF - In Vitro Fertilization): inizia il trattamento di fecondazione in vitro per selezionare embrioni sani. Durante questo processo, gli ovuli della donna vengono raccolti e fecondati in laboratorio con lo sperma prelevato dall'uomo.
3. Test genetici: gli embrioni risultanti vengono sottoposti a test genetici. Questi test effettuati sugli embrioni permettono di determinare se sono portatori di SMA.
4. Selezione di embrioni sani: dopo che gli embrioni sani vengono rilevati in termini di portatori di SMA, vengono trasferiti nell'utero della futura mamma.
Come Centro di fecondazione in vitro di Istanbul, tutti i pazienti che fanno domanda vengono informati sul test di screening dei portatori di SMA. I nostri pazienti che desiderano essere sottoposti a scansione devono prima compilare un modulo di consenso.

Dopo che presso il nostro centro sono stati prelevati i campioni di sangue dai soggetti per lo screening della SMA, i risultati dello screening genetico vengono condivisi con la coppia. "Siamo felici di guidare le coppie che desiderano avere figli nella sensibilizzazione sulla malattia SMA."
Il contenuto della pagina è solo a scopo informativo. Il contenuto della pagina non include elementi relativi ai servizi sanitari terapeutici. Assicurati di consultare il tuo medico per la diagnosi e il trattamento.

Data di emissione: 6 settembre 2023
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