a-CGH

a-CGH (screening cromosomico comparativo)
È un metodo attuale che rileva i cambiamenti nella quantità di DNA. Mentre un numero limitato di cromosomi può essere scansionato con PGD (metodo FISH), che è un metodo di screening genetico utilizzato da molto tempo nelle applicazioni IVF, 24 cromosomi possono essere scansionati con il metodo a-CGH. Questo metodo si basa sulla scansione dell'intero gene con l'array Oligonucleotide \ BAC.

Con il metodo a-CGH, ​​è possibile rilevare possibili anomalie nei cromosomi dovute a duplicazioni (aumento), delezioni (perdita) e traslocazione (sostituzione) portatori sui cromosomi. Sebbene consenta il rilevamento di anomalie sia materne che paterne, consente anche lo screening di malattie di un singolo gene.

vantaggi a-CGH;
• I ripetuti tentativi di fecondazione in vitro falliti da parte dei pazienti sono prevenuti.
• Poiché questa tecnica consente la scansione di tutti i cromosomi (22 XY), la sua affidabilità è superiore al metodo FISH.
• È meno rischioso in termini di monosomia e altri complicati disturbi cromosomici numerici (aneuploidia) e poiché è possibile esaminare più cellule, offre un'opportunità di analisi più sana rispetto alla biopsia embrionale del terzo giorno.
• Il tasso di mosaicismo nella blastocisti è inferiore a quello dell'embrione del terzo giorno, fornendo un'analisi più affidabile.

NGS (sequenziamento di nuova generazione)

Con questo metodo, le anomalie strutturali e numeriche sui cromosomi possono essere rilevate con un sistema computerizzato confrontandolo con un secondo DNA noto per essere normale dopo l'amplificazione del DNA. Le sequenze di frammenti di DNA che hanno subito vari processi vengono lette separatamente per ogni embrione e valutate con uno speciale algoritmo.

I vantaggi del metodo NGS rispetto al metodo a-CGH sono i seguenti;

• Trattandosi di un metodo di analisi diretta, è una tecnica che funziona con una sensibilità maggiore.

• Mentre il tasso di rilevamento degli embrioni a mosaico con a-CGH è del 5%, questo tasso è compreso tra il 15 e il 30% con NGS (il mosaicismo del 12% può essere osservato anche negli embrioni che raggiungono la blastocisti).

• Gli embrioni "normali" definiti da NGS hanno un tasso di aborto inferiore rispetto ad altri metodi PGS.

• Si ottengono tassi di impianto (gravidanza clinica) più elevati rispetto al metodo a-CGH.

Di conseguenza, con l'uso dei suddetti metodi di screening genetico, viene fornito il trasferimento selettivo degli embrioni e i tassi di gravidanza sono notevolmente aumentati.
Infine, non dimenticare che la determinazione di quale di questi metodi è giusto per te sarà effettuata dal team di fecondazione in vitro.