PROVE DI SCREENING DI GRAVIDANZA
Lo scopo dei test di screening (test doppio, triplo, quadruplo); se la possibilità di dare alla luce un bambino con anomalia cromosomica aumenta o meno. Per questo motivo, prima di avviare le domande con la futura mamma, è opportuno discutere in dettaglio l'affidabilità dei test di screening. Va notato che nessun test di screening catturerà tutti i bambini con anomalie cromosomiche. Un altro punto è che i test di screening non mostreranno alcuna anomalia strutturale (disabilità) nel bambino.Sebbene i test di screening non abbiano un effetto collaterale diretto sulla gravidanza, a causa dei risultati potrebbe essere necessario eseguire un intervento interventistico (amniocentesi, CVS). portare a complicazioni come la perdita di gravidanza (risultato di un intervento interventistico) può essere basso). Per questo motivo, poiché l'esecuzione di test di screening non necessari e numerosi può causare risultati falsi e di conseguenza interventi non necessari, un singolo test di screening, se possibile e un'ecografia dettagliata (ecografia avanzata-dettagliata) nella settimana successiva sarà utile per rilevare anomalie cromosomiche a la tariffa massima.
Questo test è spesso 16-18, proprio come il triplo test. Viene applicato tra settimane e settimane e il potere di rilevare i bambini con sindrome di Down è del 75-80%. Sebbene questo tasso sia un test di screening più efficace rispetto al test triplo, il test quadruplo non è preferito perché viene eseguito più tardi del test doppio combinato e perché ha una capacità più debole di rilevare la sindrome di Down rispetto al doppio test combinato. Tuttavia, 11-14. Se hai saltato il doppio test combinato tra settimane e settimane, sarebbe opportuno fare un quad test invece del triplo test come test di screening per anomalie cromosomiche.
Quali sono i vantaggi e gli svantaggi del test NIPT?
Sebbene consenta di rilevare gravi anomalie cromosomiche riscontrate durante la gravidanza e possa raggiungere il parto in una fase molto precoce, ha un tasso di affidabilità molto più elevato rispetto ai test di screening doppio e triplo eseguiti nei follow-up di routine della gravidanza. Poiché non è richiesto alcun intervento interventistico, non vi è alcuna possibilità di complicazioni e aborto spontaneo a causa della procedura.
Un test NIPT a basso rischio non significa che il bambino sarà completamente geneticamente sano, poiché il test esamina solo alcune regioni del DNA. Sebbene abbia un tasso di accuratezza superiore al 98% in termini di cromosomi esaminati e malattie genetiche, il test NIPT è un test di screening, non un test diagnostico. Pertanto, se il risultato è rischioso, deve essere supportato da un test prenatale interventistico.
Quando e come viene eseguito il test NIPT?
Affinché il test sia applicabile, deve essere presente una certa quantità di DNA fetale ottenuto dal sangue materno. Per questo motivo, si consiglia di farlo dalla 10a settimana di gravidanza. C'è un alto rischio di non ottenere risultati nei test precedenti. Per lo studio è sufficiente l'assunzione di 10 cc di sangue nelle apposite provette prodotte per il test. Tuttavia, in alcuni casi speciali (se non è possibile ottenere una quantità sufficiente di DNA fetale, il test può essere ripetuto o annullato.
Test di screening del primo trimestre - Doppio test combinato (doppio test):
Mentre il bambino nel grembo materno è disteso in posizione laterale, l'area trasparente dietro la nuca è visibile tra l'11° e il 14° giorno di gravidanza. Misurando HCG + PAPP-A dal campione di sangue prelevato dalla madre (con l'aggiunta dei parametri di età e settimana gestazionale), si esegue un doppio test combinato. Questo test di screening è attualmente il test di maggior successo nell'individuazione di bambini con anomalie cromosomiche (p. es., sindrome di Down) ed è raccomandato a tutte le future mamme, indipendentemente dall'età. Con il doppio test combinato si possono rilevare circa 100 bambini su 90 nati con sindrome di Down. Se il rischio di sindrome di Down è superiore a 1/270 o solo NT (misurazione dello spessore della nuca) è superiore a 3 mm come risultato del doppio test combinato, il CVS (prelievo dei villi coriali) viene eseguito entro la settimana corrente (tra 11-14 settimane ) (con il metodo FISH in un giorno se necessario). ) puoi apprendere il 100% della struttura cromosomica del tuo bambino. Se hai fatto questo test e avrai un'ecografia dettagliata (ecografia avanzata dettagliata) nelle fasi successive della gravidanza, non è necessario sottoporsi a un altro test di screening biochimico.Triplo test:
Il triplo test viene solitamente eseguito tra le 16 e le 18 settimane di gravidanza. fatto tra settimane. Questo test; Fornisce informazioni sul rischio che il tuo bambino abbia la sindrome di Down e la trisomia 3 osservando HCG, E18 e AFP dal sangue prelevato dalla madre e combinando questi valori con l'età della madre e la settimana del bambino. Questo test è un test di screening ed è impossibile per il triplo test prevedere tutti i possibili bambini con sindrome di Down. Oggi, questo test ha perso la sua efficacia a causa del suo debole potere di rilevare un bambino con sindrome di Down. Se l'amniocentesi viene applicata a madri a rischio come risultato di questo test, solo 100-60 bambini su 65 che possono nascere con la sindrome di Down (bambino mongolo) possono essere catturati.Quad test:
Il quadruplo test è il calcolo ottenuto misurando i livelli di HCG + AFP + E3 + Inhibin-A dal sangue prelevato dalla futura gestante e combinando questi valori con parametri come la settimana gestazionale e l'età materna.Questo test è spesso 16-18, proprio come il triplo test. Viene applicato tra settimane e settimane e il potere di rilevare i bambini con sindrome di Down è del 75-80%. Sebbene questo tasso sia un test di screening più efficace rispetto al test triplo, il test quadruplo non è preferito perché viene eseguito più tardi del test doppio combinato e perché ha una capacità più debole di rilevare la sindrome di Down rispetto al doppio test combinato. Tuttavia, 11-14. Se hai saltato il doppio test combinato tra settimane e settimane, sarebbe opportuno fare un quad test invece del triplo test come test di screening per anomalie cromosomiche.
Prova NIPT:
Si tratta dello screening delle malattie genetiche nel feto sul campione di sangue prelevato solo dalla madre senza alcun intervento interventistico. Dalle prime settimane di gravidanza, alcune cellule fetali entrano nel flusso sanguigno della madre e sono presenti nel sangue della madre durante la gravidanza. Con questo test è possibile rilevare alcune sindromi da microdelezione insieme alle anomalie cromosomiche più comuni (sindrome di Down, sindrome di Patau, sindrome di Edwards) durante la gravidanza.Quali sono i vantaggi e gli svantaggi del test NIPT?
Sebbene consenta di rilevare gravi anomalie cromosomiche riscontrate durante la gravidanza e possa raggiungere il parto in una fase molto precoce, ha un tasso di affidabilità molto più elevato rispetto ai test di screening doppio e triplo eseguiti nei follow-up di routine della gravidanza. Poiché non è richiesto alcun intervento interventistico, non vi è alcuna possibilità di complicazioni e aborto spontaneo a causa della procedura.
Un test NIPT a basso rischio non significa che il bambino sarà completamente geneticamente sano, poiché il test esamina solo alcune regioni del DNA. Sebbene abbia un tasso di accuratezza superiore al 98% in termini di cromosomi esaminati e malattie genetiche, il test NIPT è un test di screening, non un test diagnostico. Pertanto, se il risultato è rischioso, deve essere supportato da un test prenatale interventistico.
Quando e come viene eseguito il test NIPT?
Affinché il test sia applicabile, deve essere presente una certa quantità di DNA fetale ottenuto dal sangue materno. Per questo motivo, si consiglia di farlo dalla 10a settimana di gravidanza. C'è un alto rischio di non ottenere risultati nei test precedenti. Per lo studio è sufficiente l'assunzione di 10 cc di sangue nelle apposite provette prodotte per il test. Tuttavia, in alcuni casi speciali (se non è possibile ottenere una quantità sufficiente di DNA fetale, il test può essere ripetuto o annullato.
