ГЕНЕТИЧНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ ПРИ ОДНОГЕННИХ ЗАХВОРЮВАННЯХ

Захворювання одного гена важче ідентифікувати на стадії ембріона, ніж хромосомні захворювання. Для ПГД у пар беруть кров, а зміну ДНК, яка спричиняє захворювання, називається мутацією, необхідно визначити заздалегідь.
Для вивчення окремих генних захворювань на стадії ембріона необхідний етап підготовки, який називається етапом налаштування, який зазвичай триває 1-2 місяці. Одногенні захворювання сучасності; За допомогою таких методів, як аналіз послідовності ДНК та аналіз фрагментів, середземноморська анемія (таласемія), кістозний фіброз, спінальна м’язова атрофія (SMA), гемофілія, м’язова дистрофія Дюшенна (DMD) тощо. Багато генетичних захворювань можна визначити на рівні ембріона.

Для того, щоб виконати процес налаштування, область гена, пов’язану з хворобою, визначеною в сім’ї, повинна бути досліджена за допомогою ДНК-тесту та повинна бути виявлена ​​зміна (мутація) у цій генетичній області. Після підтвердження мутацій, визначення та тестування інформативних маркерів, специфічних для захворювання, які будуть використовуватися в процесі PGD на ембріонах, фаза налаштування завершується. Механізм контролю забезпечує використання сімейно-специфічних інформативних маркерів. Ембріони, визначені після оцінки як здорові, переносять майбутній мамі.