СКРИНІНГОВІ ТЕСТИ СМА

Спінальна м'язова атрофія (SMA)

Спинальна м’язова атрофія (СМА) — це генетично успадковане захворювання, що характеризується незворотною втратою рухових ядер черепних нервів і клітин моторних нейронів переднього рогу спинного мозку та викликаною цим атрофією та слабкістю м’язів, тобто втратою м’язів. Слабкість в ногах більш виражена, ніж в руках. У пацієнтів зі СМА рухові нервові клітини в організмі не можуть харчуватися, і, як наслідок, довільні м’язи стають нездатними функціонувати.

ЩО ТАКЕ СКРИНІНГ НОСІЙСТВА СМА? ЯК ПРОВОДИТЬСЯ СКРИНІНГОВИЙ ТЕСТ?

Скринінг SMA — це скринінговий тест для ранньої діагностики SMA (спінальної м’язової атрофії), яка є генетичним захворюванням. Цей тест спрямований на виявлення наявності носія SMA або захворювання SMA. діагностика СМА; Він базується на результатах обстеження разом з анамнезом, симптомами та клінічними даними. Остаточний діагноз ставиться шляхом виявлення двоалельного патогенного варіанту в молекулярно-генетичному аналізі SMN1. Зразок крові, взятий у людини, надсилається до генетичної лабораторії, і починається дослідження для вивчення генетичних мутацій, пов’язаних із SMA.
Скринінг SMA можна розглядати в таких ситуаціях, як дошлюбне консультування, консультування перед вагітністю, пренатальний скринінг або екстракорпоральне запліднення. Цей тест допомагає батькам дізнатися, чи є вони носіями та потенційними ризиками.
Оскільки рівень носійства в нашій країні високий, носіння SMA слід рекомендувати до вагітності всім парам, які мають або не мають хворої дитини в сім’ї. Якщо буде встановлено, що пара є носієм, здоровій дитині можуть бути запропоновані генетичне консультування та пренатальна або доімплантаційна діагностика.

ЯКА МЕТА СКРІНІНГОВОГО ТЕСТУ НА НОСІЙСТВО SMA?

Метою скринінгу є виявлення пар, які обидва є носіями СМА, надання генетичних консультацій сім’ям, інформування та скерування щодо можливостей пренатальної діагностики, а також зниження тривалої захворюваності та смертності від захворювання СМА. Генетичний тест, який необхідно виконати, призначений для визначення можливого носійства захворювання SMA (спінальна м’язова атрофія) і не включає діагностику або статус носійства інших генетичних захворювань. За результатами може знадобитися повторне генетичне обстеження або повторний аналіз. Рекомендується парі, яка планує вагітність, дочекатися результатів скринінгового тесту.

ЯК ДОВГО БУДУТЬ ДОСТУПНІ РЕЗУЛЬТАТИ СКРИНІНГУ НА НОСІЙСТВО SMA?

Результати скринінгу на СМА (спінальна м’язова атрофія) можуть відрізнятися залежно від типу проведеного тесту та лабораторії, яка проводила аналізи. Час, необхідний для отримання результатів, може відрізнятися залежно від складності генетичного тесту та навантаження лабораторії. Однак результати зазвичай доступні протягом кількох тижнів. Важливо звернутися до генетика або медичного працівника для ясності та тлумачення результатів. Також важливо отримати точну інформацію про те, як інтерпретувати результати та яких застережних заходів слід вжити.

ЯК ВІДБУВАЄТЬСЯ ПРОЦЕС, ЯКЩО СКРИНІНГ НА НОСІЙСТВО SMA ДАЄ ПОЗИТИВНИЙ РЕЗУЛЬТАТ?

SMA; Це спадкове, прогресуюче захворювання нижніх моторних нейронів. В середньому кожна 50-та людина в суспільстві є носієм захворювання СМА. У ситуації, коли батько і мати є носіями захворювання, ризик розвитку захворювання у кожного новонародженого становить 25%. Хвороба SMA є хронічною хворобою, незважаючи на лікування, яке змінює її природний перебіг. Ці процедури також вимагають регулярних перевірок і обслуговування. З цієї причини, якщо обидва подружжя/кандидати є носіями, пари інформуються про захворювання та його можливі наслідки та направляються на генетичну консультацію до медичного генетика для подальшого діагностичного обстеження щодо захворювання.

Пари, які є носіями СМА, хвилюються щодо народження дітей природним шляхом, оскільки вони ризикують передати це генетичне захворювання своїм дітям. Екстракорпоральне запліднення (IVF - In Vitro Fertilization) пропонує цим парам рішення для відбору здорових ембріонів за допомогою генетичних тестів і скринінгу та переміщення їх у матку майбутньої матері.

Якщо результат скринінгового тесту SMA є позитивним, виконуються наступні кроки;

1. Генетичне консультування: Першим кроком має бути зустріч з генетичним консультантом. Пари направляються на генетичну консультацію до медичного генетика для оцінки їхнього статусу носія та ризиків.
2. Лікування запліднення in vitro (IVF - запліднення in vitro): лікування запліднення in vitro починається з відбору здорових ембріонів. Під час цього процесу яйцеклітини жінки збираються та запліднюються в лабораторії спермою чоловіка.
3. Генетичні тести: Отримані ембріони піддаються генетичним тестам. Ці тести, проведені на ембріонах, дозволяють визначити, чи є вони носіями SMA.
4. Відбір здорових ембріонів: після виявлення здорових ембріонів щодо носійства SMA, їх переносять у матку майбутньої матері.
Як Стамбульський центр екстракорпорального запліднення, усі пацієнти, які звертаються, інформуються про скринінговий тест на носійство SMA. Наші пацієнти, які хочуть пройти сканування, повинні спочатку заповнити форму згоди.

Після взяття зразків крові для скринінгу SMA в нашому центрі результати генетичного скринінгу повідомляються подружжю. «Ми раді надати парам, які бажають мати дітей, інформацію про захворювання СМА».
Вміст сторінки призначений виключно для інформаційних цілей. Вміст сторінки не містить елементів, пов’язаних із терапевтичними послугами охорони здоров’я. Обов’язково зверніться до лікаря для діагностики та лікування.

Дата випуску: 6 вересня 2023 року
джерело;
* Sugarman EA, et al. Панетнічний скринінг носія та пренатальна діагностика спінальної м’язової атрофії: клінічний лабораторний аналіз >72,400 2012 зразків. Eur J Hum Genet. 20 рік; 1(27):32–XNUMX.
* Мунсат Т.Л., Девіс К.Е. Засідання міжнародного консорціуму SMA. (26–28 червня 1992 р., Бонн, Німеччина). Нервово-м'язовий розлад. 1992 рік; 2(5–6):423–428.
* Kolb SJ, Kissel JT. Спінальна м'язова атрофія: своєчасний огляд. Arch Neurol. 2011 рік; 68(8):979–984. Arnold WD, Burghes AH. Спінальна м'язова атрофія: розробка та впровадження потенційних методів лікування. Енн Нейрол. 2013 рік; 74(3):348–362. Lorson CL, Rindt H, Shababi M. Спінальна м'язова атрофія: механізми та терапевтичні стратегії. Hum Mol Genet. 2010 рік; 19(R1): R111–R118. 4 Дубовіц В. Безладдя в історії спінальної м'язової атрофії. Нервово-м'язовий розлад. 2009 рік; 19(1):69–73.
*Лефевр С та ін. Ідентифікація та характеристика гена, що визначає спінальну м'язову атрофію. Стільниковий. 1995 рік; 80(1):155–165.
* Lefebvre S та ін. Кореляція між тяжкістю та рівнем білка SMN при спінальній м’язовій атрофії. Нат Генет. 1997 рік; 16(3):265–269.
* Mailman MD та ін. Молекулярний аналіз спінальної м'язової атрофії та модифікація фенотипу SMN2. Genet Med. 2002 рік; 4(1):20–26.
* Kolb SJ, Battle DJ, Dreyfuss G. Молекулярні функції комплексу SMN. J Дитячий нейрон. 2007 рік; 22(8):990–994.
*Burghes AH, BeattieCE. Спінальна м'язова атрофія: чому низький рівень білка мотонейронів, що виживає, викликає захворювання мотонейронів? NatRevNeurosci. 2009 рік; 10 (8): 597 – 609. Pellizzoni L. Супроводжуючий біогенез рибонуклеопротеїнів у здоров’ї та хворобах. Представник EMBO 2007 рік; 8(4):340–345