a-CGH

a-CGH (порівняльний скринінг хромосом)
Це сучасний метод, який виявляє зміни в кількості ДНК. У той час як обмежену кількість хромосом можна сканувати за допомогою PGD (метод FISH), який є методом генетичного скринінгу, який тривалий час використовувався в додатках ЕКЗ, 24 хромосоми можна сканувати за допомогою методу a-CGH. Цей метод заснований на скануванні всього гена за допомогою масиву Oligonucleotide \ BAC.

За допомогою методу a-CGH можна виявити можливі аномалії в хромосомах через дуплікації (збільшення), делеції (втрату) і транслокацію (заміни) носіїв у хромосомах. Незважаючи на те, що це дозволяє виявити аномалії як матері, так і батька, воно також дозволяє проводити скринінг захворювань одного гена.

переваги a-CGH;
• Попередження повторних невдалих спроб ЕКЗ пацієнтів.
• Оскільки ця методика дозволяє сканувати всі хромосоми (22 XY), її надійність вища, ніж метод FISH.
• Це менш ризиковано з точки зору моносомії та інших складних чисельних хромосомних розладів (анеуплоїдія), і оскільки можна досліджувати більше клітин, це забезпечує більш здорову можливість аналізу порівняно з біопсією ембріона третьої доби.
• Рівень мозаїцизму в бластоцисті нижчий, ніж у ембріона третьої доби, що забезпечує більш надійний аналіз.

NGS (Послідовність наступного покоління)

За допомогою цього методу можна виявити структурні та чисельні аномалії хромосом за допомогою комп’ютеризованої системи шляхом порівняння з другою ДНК, яка після ампліфікації ДНК є нормальною. Послідовності фрагментів ДНК, які пройшли різні процеси, зчитуються окремо для кожного ембріона та оцінюються за спеціальним алгоритмом.

Переваги методу NGS перед методом a-CGH наступні;

• Оскільки це метод прямого аналізу, це техніка, яка працює з вищою чутливістю.

• У той час як рівень виявлення мозаїчних ембріонів за допомогою a-CGH становить 5%, цей показник становить 15-30% за допомогою NGS (12% мозаїцизм можна спостерігати навіть у ембріонів, які досягають бластоцисти).

• «Нормальні» ембріони, визначені NGS, мають нижчий рівень абортів, ніж інші методи PGS.

• Вищі показники імплантації (клінічна вагітність) досягаються порівняно з методом a-CGH.

Як наслідок, із застосуванням вищезазначених методів генетичного скринінгу забезпечується селективний перенос ембріонів і значно підвищується частота настання вагітності.
Нарешті, не забувайте, що визначення того, який із цих методів підходить саме вам, зробить команда ЕКЗ.