СКРИНІНГОВІ ТЕСТИ НА ВАГІТНІСТЬ
Призначення скринінгових тестів (подвійний, потрійний, четверний тест); чи підвищується шанс народження дитини з хромосомною аномалією чи ні. Тому перед початком аплікацій з майбутньою мамою слід детально обговорити достовірність скринінгових тестів. Слід зазначити, що жоден скринінговий тест не виявить усіх дітей з хромосомними аномаліями. Ще один момент полягає в тому, що скринінгові тести не покажуть жодних структурних аномалій (інвалідності) у дитини.Хоч скринінгові тести не мають прямого побічного впливу на вагітність, інтервенційне втручання (амніоцентез, CVS) може бути виконано через результати та може призвести до ускладнень, таких як втрата вагітності (результат інтервенційного втручання). може бути низьким). З цієї причини, оскільки виконання непотрібних і багатьох скринінгових тестів може призвести до хибних результатів і непотрібних втручань, як наслідок, єдиний скринінговий тест, якщо це можливо, і детальне (детальне розширене ультразвукове дослідження) УЗД на наступному тижні будуть корисними для виявлення хромосомних аномалій у максимальна ставка.
Цей тест часто становить 16-18, як і потрійний тест. Його застосовують між тижнями та тижнями, а ефективність виявлення дітей із синдромом Дауна становить 75-80%. Хоча цей показник є більш успішним скринінговим тестом, ніж потрійний тест, чотириразовий тест не є кращим, оскільки він виконується пізніше, ніж подвійний комбінований тест, і оскільки він має меншу здатність виявляти синдром Дауна порівняно з подвійним комбінованим тестом. Однак 11-14. Якщо ви пропустили подвійний комбінований тест між тижнями та тижнями, було б доцільно провести квадротест замість потрійного тесту як скринінговий тест на хромосомні аномалії.
Які переваги та недоліки тесту NIPT?
Незважаючи на те, що він дозволяє виявити серйозні хромосомні аномалії, що виникають під час вагітності, і може досягти пологів на дуже ранній стадії, він має набагато вищий рівень надійності, ніж подвійні та потрійні скринінгові тести, які проводяться під час планового спостереження за вагітністю. Немає ймовірності процедурних ускладнень і викидня, оскільки не потрібне втручання.
Тест NIPT з низьким рівнем ризику не означає, що дитина буде повністю генетично здоровою, оскільки тест досліджує лише певні ділянки ДНК. Незважаючи на те, що його точність становить понад 98% щодо досліджуваних хромосом і генетичних захворювань, тест NIPT є скринінговим, а не діагностичним тестом. Тому, якщо результат є ризикованим, він повинен підтверджуватися інтервенційним пренатальним тестом.
Коли і як проводиться тест NIPT?
Щоб тест був застосовним, має бути присутнім певна кількість фетальної ДНК, отриманої з крові матері. З цієї причини її рекомендують робити з 10 тижня вагітності. Високий ризик не отримати результати попередніх тестів. Для дослідження достатньо взяти 10 мл крові в спеціальні пробірки, виготовлені для дослідження. Однак у деяких особливих випадках (якщо неможливо отримати достатню кількість ДНК плода, тест можна повторити або скасувати.
Скринінговий тест першого триместру - подвійний комбінований тест (подвійний тест):
Поки дитина в утробі матері лежить на боці, прозору ділянку за потилицею можна побачити між 11-14 днями вагітності. Вимірюючи ХГЛ + РАРР-А в крові матері (з додаванням параметрів віку та тижня вагітності), проводиться подвійний комбінований тест. Цей скринінговий тест на даний момент є найуспішнішим тестом для виявлення немовлят з хромосомними аномаліями (наприклад, синдромом Дауна) і рекомендований всім майбутнім мамам незалежно від віку. За допомогою подвійного комбінованого тесту можна виявити приблизно 100 із 90 дітей, народжених із синдромом Дауна. Якщо ваш ризик синдрому Дауна перевищує 1/270 або лише NT (вимірювання товщини потилиці) перевищує 3 мм за результатами подвійного комбінованого тесту, CVS (біографія ворсин хоріона) виконується протягом поточного тижня (між 11-14 тижнями). ) (за допомогою методу FISH за один день, якщо необхідно). ) ви можете дізнатися 100% хромосомної структури вашої дитини. Якщо ви пройшли цей тест і збираєтеся пройти детальне ультразвукове дослідження (детальне розширене ультразвукове дослідження) на пізніх термінах вагітності, вам не потрібно проходити інший біохімічний скринінг.Потрійний тест:
Потрійний тест зазвичай проводиться між 16-18 тижнями вагітності. виконано між тижнями. Цей тест; Він дає інформацію про ризик розвитку у вашої дитини синдрому Дауна та трисомії 3, дивлячись на HCG, E18 та AFP у крові матері та поєднуючи ці значення з віком матері та тижнем дитини. Цей тест є скринінговим, і за допомогою потрійного тесту неможливо передбачити всіх можливих дітей із синдромом Дауна. Сьогодні цей тест втратив свою ефективність через його слабку здатність виявляти дитину з синдромом Дауна. Якщо амніоцентез застосовувати у ризикованих матерів, то в результаті цього тесту можна підхопити лише 100-60 дітей зі 65, які можуть народитися з синдромом Дауна (монгольська дитина).Квадротест:
Четверний тест - це розрахунок, отриманий шляхом вимірювання рівнів HCG + AFP + E3 + Inhibin-A в крові, взятої у майбутньої матері, і поєднання цих значень з такими параметрами, як тиждень вагітності та вік матері.Цей тест часто становить 16-18, як і потрійний тест. Його застосовують між тижнями та тижнями, а ефективність виявлення дітей із синдромом Дауна становить 75-80%. Хоча цей показник є більш успішним скринінговим тестом, ніж потрійний тест, чотириразовий тест не є кращим, оскільки він виконується пізніше, ніж подвійний комбінований тест, і оскільки він має меншу здатність виявляти синдром Дауна порівняно з подвійним комбінованим тестом. Однак 11-14. Якщо ви пропустили подвійний комбінований тест між тижнями та тижнями, було б доцільно провести квадротест замість потрійного тесту як скринінговий тест на хромосомні аномалії.
Тест NIPT:
Це скринінг генетичних захворювань у плода за зразком крові, взятої тільки у матері, без будь-якого інтервенційного втручання. З перших тижнів вагітності деякі клітини плода потрапляють в кров матері і присутні в крові матері під час вагітності. За допомогою цього тесту можна виявити деякі мікроделеційні синдроми разом із найбільш поширеними хромосомними аномаліями (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса) під час вагітності.Які переваги та недоліки тесту NIPT?
Незважаючи на те, що він дозволяє виявити серйозні хромосомні аномалії, що виникають під час вагітності, і може досягти пологів на дуже ранній стадії, він має набагато вищий рівень надійності, ніж подвійні та потрійні скринінгові тести, які проводяться під час планового спостереження за вагітністю. Немає ймовірності процедурних ускладнень і викидня, оскільки не потрібне втручання.
Тест NIPT з низьким рівнем ризику не означає, що дитина буде повністю генетично здоровою, оскільки тест досліджує лише певні ділянки ДНК. Незважаючи на те, що його точність становить понад 98% щодо досліджуваних хромосом і генетичних захворювань, тест NIPT є скринінговим, а не діагностичним тестом. Тому, якщо результат є ризикованим, він повинен підтверджуватися інтервенційним пренатальним тестом.
Коли і як проводиться тест NIPT?
Щоб тест був застосовним, має бути присутнім певна кількість фетальної ДНК, отриманої з крові матері. З цієї причини її рекомендують робити з 10 тижня вагітності. Високий ризик не отримати результати попередніх тестів. Для дослідження достатньо взяти 10 мл крові в спеціальні пробірки, виготовлені для дослідження. Однак у деяких особливих випадках (якщо неможливо отримати достатню кількість ДНК плода, тест можна повторити або скасувати.
