Tüp Bebek Tedavisinde Genetik

Genetik bilgimizi anne ve babamızdan alır ve biz de bilgimizin yarısını çocuklarımıza aktarırız. Peki, tüp bebek tedavisinde genetiğin önemi nedir? Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı, Doç. Dr. Şeyma Fenercioğlu anlattı.

DNA molekülü ipliksi bir yapıya sahiptir ve her insanda yarısı yumurta hücresi ile anneden, diğer yarısı sperm hücresi ile babadan gelen 23 çift (46 adet) DNA bulunur. DNA üzerinde, gen adı verilen, vücut fonksiyonları ve yapısının nasıl olacağı hakkında bilgi içeren bölgeler bulunur. Yumurta ve spermin birleşmesi ile oluşan bebeğin ilk hücresi (Zigot), doku ve organları oluşturmak için mitoz bölünme ile çoğalması sonucu birbiri ile aynı genetik yapıyı içeren insan vücut hücreleri oluşur. İnsan vücut hücreleri böylece 23 çiftten oluşan 46 adet kromozoma sahiptir. Bunların 22'si erkek ve kadında aynıdır ve otozomal kromozom olarak adlandırılır. Kalan çift ise XX ise embriyo kadın, XY ise erkek olur. Her birey çocuğunun genetik yapısına %50 katkıda bulunur. Bu katkı mayoz bölünmenin ilk aşamasında görülen kromozom eşlerinin parça değiş tokuşu nedeniyle kişinin hem anne ve hem de baba tarafında gelen genlerinin karışımını içermektedir. Ailede var olan bozukluklar yeni nesile aktarılabilirken, genetik bilgide aktarım sırasında ailede var olmayan yeni değişiklikler de oluşabilir.

Embriyonun dış görünüşüne bakarak genetik kusuru olduğu anlaşılabilir mi?

DNA ve kromozomlar çıplak gözle görülemezler, ancak özel genetik yöntemlerle incelenebilirler. Genetik Bozukluklar Ve Genetik Kalıtsal hastalıkların temelinde, genetik bilgiyi taşıyan DNA yapısındaki genlerde ya da kromozomlarda oluşan sayı veya yapı bozuklukları yer almaktadır.

Genetik hastalıklar bebek doğmadan önce tanı konulabilir mi?

İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGT) olarak adlandırılan bu uygulamalar, yaklaşık 20 yıl önce ilk kez X kromozomu üzerinde aktarılan tek gen hastalıklarında cinsiyet seçimi için yapılmaya başlanmıştır. Bu tür hastalıklarda erkek çocukların %50 hasta olma riski bulunduğundan, cinsiyet seçimi ile taşıyıcı ya da normal olacak kız bebeğin doğması sağlanmıştır.

Günümüzde ise yöntemler giderek daha kapsamlı hale gelerek, embriyodan alınan tek bir hücrenin incelenmesiyle birçok tek gen hastalığına ve/veya kromozom bozukluğuna tanı konulmasını sağlamaktadır. PGT, bu nedenle genetik riski yüksek olan çiftler için sağlıklı embriyo seçimi amacıyla artık yaygın olarak kullanılmaktadır. Böylece tüp bebek uygulamaları, sadece bebek sahibi olamayan çiftler için değil aynı zamanda bir genetik hastalık açısından eşlerden biri veya her ikisinin taşıyıcı olduğu çiftler için de sağlıklı bebek sahibi olma şansı verebilmektedir.