a-CGH

a-CGH ( Karşılaştırmalı Kromozom Taraması)
DNA miktarındaki değişiklikleri saptayan güncel bir yöntemdir. Tüp bebek uygulamalarında uzun zamandır kullanılan genetik tarama yöntemi olan PGD (FISH yöntemi ) ile limitli sayıda kromozom taranabilirken, a-CGH yöntemi ile 24 kromozom taraması yapılabilmektedir. Bu yöntem Oligonükleotid \ BAC array ile tüm genin taranması esasına dayanır.

a-CGH yöntemi ile kromozomlar üzerinde duplikasyonlar (artış), delesyonlar (kayıp) ve translokasyon (yer değiştirme) taşıyıcılığı nedeni ile kromozomlarda olabilecek anormallikler tespit edilebilmektedir. Hem anneye hem de babaya ait anormalliklerin tespitine olanak sağlarken aynı zamanda tek gen hastalıklarının taranmasına da imkan sağlar.

a-CGH avantajları;
• Hastaların tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri engellenir.
• Bu teknik tüm kromozomların (22 XY) taranmasını sağladığından, güvenilirliği FISH yöntemine göre daha yüksektir.
• Monozomiler ve diğer komplike sayısal kromozom bozuklukları(anöploidi) açısından daha az riskli olduğu gibi, daha çok sayıda hücre incelenebildiğinden, üçüncü gün embriyo biyopsisine göre daha sağlıklı analiz imkanı sağlamaktadır.
• Blastosistteki mosaisizm oranı, üçüncü gün embriyosuna göre, daha düşük olmasından ötürü daha güvenilir bir analiz sağlar.

NGS (Yeni Nesil Dizileme)

Bu yöntem ile DNA amplifikasyonu sonrası normal olduğu bilinen ikinci bir DNA le karşılaştırma yapılarak kromozomlar üzerindeki yapısal ve sayısal anomaliler bilgisayarlı bir sistem ile tespiti sağlanabilmektedir. Çeşitli işlemlerden geçirilen DNA parçalarının dizileri her bir embriyoya olacak şekilde ayrı ayrı okunarak özel bir algoritma ile değerlendirilir.

NGS yönteminin a-CGH yöntemine göre üstünlükleri şunlardır;

• Direkt analiz yöntemi olmasından dolayı daha yüksek bir hassasiyet ile çalışan bir tekniktir.

• a-CGH ile mozaik embriyo tespit edilme oranı %5 iken NGS ile bu oran %15-30 arasındadır(Blastosiste ulaşan embriyolarda dahi %12 mosaisizm gözlenebilmektedir).

• NGS ile tanımlanan ‘normal’ embriyolarda, diğer PGS yöntemlerine göre, abort (düşük) oranı daha azdır.

• a-CGH yöntemine göre daha yüksek implantasyon (klinik gebelik) oranları elde edilmektedir.

Sonuç olarak sözü edilen genetik tarama yöntemlerinin kullanılması ile seçici (selektif) embriyo transferi sağlanarak, gebelik oranları kayda değer oranlarda artırılmaktadır.
Son olarak bu yöntemlerden hangisinin sizin için doğru olduğunun belirlenmesinin tüp bebek ekibi tarafından yapılacağını unutmayınız.