SMA TARAMA TESTLERİ

SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ (SMA)

Spinal musküler atrofi (SMA), kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ve bunun sonucunda ortaya çıkan kas atrofisi ve güçsüzlüğü yani kas kaybı ile karakterize olan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarında vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez, bunun sonucunda da istemli kaslar görevini yapamaz hale gelir.

SMA TAŞIYICILIĞI TARAMASI NEDİR? TARAMA TESTİ NASIL YAPILIR?

SMA taraması, genetik bir bozukluk olan SMA'yı (Spinal Muscular Atrophy) erken teşhis etmeye yönelik yapılan bir tarama testidir. Bu test, SMA taşıyıcılığı veya SMA hastalığının varlığını saptamayı amaçlar. SMA tanısı; öykü, belirtiler ve klinik bulgularla birlikte muayene bulgularına dayanır. Kesin tanı, SMN1 moleküler genetik analizinde biallelik patojenik varyantın tespiti ile konur. Bireyden alınan kan örneği genetik laboratuvara gönderilerek SMA ile ilişkilendirilen genetik mutasyonları incelemek için çalışma başlatılır.
SMA taraması evlilik öncesi, hamilelik öncesi danışma, prenatal tarama veya tüp bebek tedavisi gibi durumlar için düşünülebilir. Bu test, ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığını ve potansiyel riskleri öğrenmelerine yardımcı olur.
Taşıyıcılık oranlarının ülkemizde yüksek olması nedeni ile SMA taşıyıcılığı, ailesinde hasta bebek olan veya olmayan tüm çiftlere gebelik öncesi önerilmelidir. Çiftin taşıyıcı olduğu belirlendiğinde, sağlıklı çocuk için genetik danışma, prenatal veya pre-implantasyon tanı testi seçenekleri sunulabilir.

SMA TAŞIYICILIĞI TARAMA TESTİNİN AMACI NEDİR?

Taramanın amacı, SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışma vermek, prenatal tanı olanakları hakkında bilgilendirilmeleri ve yönlendirilmelerini sağlamak, SMA hastalığının uzun dönem morbidite ve mortalitesini azaltmaktır. Yapılacak genetik test SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığının olası taşıyıcılık durumunu belirlemek olup, başka genetik hastalıkların tanısını veya taşıyıcılığını kapsamaz. Sonuçla birlikte başka bir genetik incelemeye gerek duyulabilir veya analizin tekrarlanması gerekebilir. Gebelik planlayan bir çiftin tarama testi sonuçlarını beklemesi önerilir.

SMA TAŞIYICILIĞI TARAMASI SONUÇLARI NE KADAR ZAMANDA BELLİ OLUR?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) taraması sonuçları, yapılan testin türüne ve hangi laboratuvarın analizleri yürüttüğüne bağlı olarak değişebilir. Sonuçların çıkma süresi, genetik testin karmaşıklığına ve laboratuvarın iş yüküne bağlı olarak değişebilir. Ancak, sonuçlar genellikle birkaç hafta içinde alınabilir. Sonuçların netliği ve yorumu için bir genetik uzman veya sağlık profesyoneli ile iletişime geçmek önemlidir. Ayrıca, sonuçların nasıl yorumlanacağı ve ne tür tedbirler alınması gerektiği konusunda doğru bilgi almak da kritiktir.

SMA TAŞIYICILIĞI TARAMASINDA POZİTİF SONUÇ ÇIKARSA SÜREÇ NASIL İŞLER?

SMA; kalıtsal, ilerleyici bir alt motor nöron hastalığıdır. Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Baba ve annenin hastalığı taşıdığı bir durumda, doğacak olan her bebekte hastalığın ortaya çıkma riski %25’tir. SMA hastalığı, doğal seyrini değiştiren tedavilere rağmen, kronik bir hastalıktır. Bu tedaviler altında da düzenli kontroller ve bakım gerektirir. Bu nedenle, eş/eş adaylarının her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çiftler hastalık ve hastalığın olası sonuçları konusunda bilgilendirilerek hastalıkla ilgili ileri tanısal incelemelerin yapılması için Tıbbi Genetik uzmanından genetik danışma alması için yönlendirilir.

SMA taşıyıcısı çiftler, bu genetik hastalığı çocuklarına geçirme riski taşıdıkları için doğal yolla çocuk sahibi olma konusunda endişe yaşarlar. Tüp bebek (IVF - In Vitro Fertilizasyon) tedavisi, bu çiftlere genetik testler ve taramalar aracılığıyla sağlıklı embriyoların seçilmesi ve anne adayının rahmine transfer edilmesi konusunda çözüm sunar.

SMA Tarama Test Sonucu Pozitif Çıkarsa Aşağıdaki Adımlar Takip Edilir;

1. Genetik Danışma: İlk adım, bir genetik danışmanla görüşmek olmalıdır. Çiftler, taşıyıcılık durumlarını ve riskleri değerlendirmek için Tıbbi Genetik uzmanından genetik danışma alması için yönlendirilirler.
2. Tüp bebek (IVF - In Vitro Fertilizasyon) Tedavisi: Sağlıklı embriyoların seçilmesi için tüp bebek tedavisi başlar. Bu süreçte, kadının yumurtaları toplanır, erkekten alınan spermle laboratuvarda döllenir.
3. Genetik Testler: Oluşan embriyolar genetik testlere tabi tutulur. Embriyolara yapılan bu testler, SMA taşıyıcısı olup olmadıklarının tespit edilmesini sağlar.
4. Sağlıklı Embriyo Seçimi: SMA Taşıyıcılığı açısından sağlıklı embriyolar tespit edildikten sonra anne adayının rahmine transfer edilir.
İstanbul Tüp Bebek Merkezi olarak başvuran tüm hastalara SMA taşıyıcılığı tarama testi yapılması konusunda bilgilendirme yapılmaktadır. Tarama isteyen hastalarımızın önce bu konuyla ilgili bir onam formu doldurmaları gerekmektedir.

Merkezimizde bireylerden SMA taraması için alınan kan örnekleri sonrasında, yapılan genetik taramanın sonucu çiftimizle paylaşılmaktadır. "Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere SMA hastalığı farkındalığı konusunda liderlik etmekten dolayı mutluyuz."
Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Düzenlenme tarihi olarak 6 Eylül 2023
Kaynakça;
* Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27–32.
* Munsat TL, Davies KE. International SMA consortium meeting. (26–28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscul Disord. 1992; 2(5–6):423–428.
* Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol. 2011; 68(8):979–984. Arnold WD, Burghes AH. Spinal muscular atrophy: development and implementation of potential treatments. Ann Neurol. 2013; 74(3):348–362. Lorson CL, Rindt H, Shababi M. Spinal muscular atrophy: mechanisms and therapeutic strategies. Hum Mol Genet. 2010; 19(R1): R111–R118. 4 Dubowitz V. Ramblings in the history of spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2009; 19(1):69–73.
* Lefebvre S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995; 80(1):155–165.
* Lefebvre S, et al. Correlation between severity and SMN protein level in spinal muscular atrophy. Nat Genet. 1997; 16(3):265– 269.
* Mailman MD, et al. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2. Genet Med. 2002; 4(1):20–26.
* Kolb SJ, Battle DJ, Dreyfuss G. Molecular Functions of the SMN Complex. J Child Neurol. 2007; 22(8):990–994.
*Burghes AH,BeattieCE. Spinal muscular atrophy: why do lowlevels ofsurvival motor neuron protein makemotor neuronssick? NatRevNeurosci. 2009; 10(8):597– 609. Pellizzoni L. Chaperoning ribonucleoprotein biogenesisin health and disease. EMBO Rep. 2007; 8(4):340–345