Tüp Bebekte Genetik Tarama – Op. Dr. Suzan Gençsoy

GENETİK TARAMA NEDİR?

Tüp bebekte genetik tarama nedir?

Tüp bebekte genetik tanı, normal şartlarda tüp bebek aşamalarında oluşan embriyoların arasından genetik olarak en sağlıklı olanı seçmek için kullanılan bir yöntemdir. Normal tedavi aşamalarında tüp bebek esnasında oluşan embriyoları embriyologlar farklı kriterlere göre seçerler. Hücre yapısı, hücrelerin sayısı, hücrelerin birbirine eşit olması ve buna benzer bir takım metotlar vardır. Ancak bu şeklen seçilen iyi embriyonun genetik yapısını bilinemez. Birtakım başarısız denemeler sonrası, tekrarlayan düşükler veya bilinen herhangi bir genetik hastalık varsa Pre-genetik tarama yöntemine başvurulur ve tüp bebekte transfer yapmadan önce her bir embriyodan bir veya birkaç tane hücre alınır ve embriyonun genetik yapısı incelenir. Bundan sonraki işlem ise sağlıklı embriyonun tespit edilip, transfer edilmesidir.

AİLESEL AKDENİZ ANEMİSİ VE TÜP BEBEK TEDAVİSİ

Türkiye’de ailesel Akdeniz Anemisi çok yaygın. Çiftin ailesinde Akdeniz Anemisi gibi hastalıklar varsa bebeğin sağlıklı doğmasının sağlanmasında genetik taramaya başvurabiliyor musunuz?

Türkiye’de genetik taramaya başvurmak için iki tane temel neden vardır. Birincisi ailede genetik geçiş gösteren bir ailesel bir hastalıktır. Bilinen ve teşhis konulan genetik bir hastalık var ise tüp bebek tedavisi ile bir sonraki çocuk doğmadan önce sağlıklı embriyo seçilebilir. İkinci grup ise genel tüp bebek tedavilerinde başarısız denemeleri ya da tekrarlayan düşükleri olan veya annede ileri yaş gibi sebepler olan kişilerdir. Bu kişilerde de genel bir tarama yapılır ve sağlıklı embriyolar seçilir.

Ülkemizde bir takım genetik olarak geçiş gösteren hastalıklar özellikle ailesel Akdeniz anemisi, bölgesel olarak ve özellikle akraba evlilikleri çok olduğu için daha sık ortaya çıkıyor. Bu tarz bir durumda ikinci bir çocuk için muhakkak yapılması gerekiyor. Çift normal yolla çocuk sahibi olabilse de sağlıklı bebek elde etmek için muhakkak tüp bebek tedavisine başvurup o oluşan embriyoların arasından sağlıklı embriyoyu seçilmesi gerekir. Bazı durumlarda da ailede hastalıklı çocuk var ise, bu hastalıklı çocuk için ikinci kardeş yapmak isteyebiliyorlar. Doku örneğine HLA tiplemesi diyoruz. Doku uyumlu bir embriyo seçip bu embriyoyu transfer ettikten sonra sağlıklı bir gebelik oluşup sağlıklı bir çocuk doğarsa bu sağlıklı kardeşin kordon kanı ile birlikte kök hücrelerini bu hastalıklı ağabey veya ablaya tedavi içinde kullanabiliyoruz.

TEKRARLAYAN DÜŞÜKLERDE GENETİK TANI İNCELEMESİ

Kemik iliği nakli gerektiren durumlarda da ikinci çocuk önemli değil mi?

İkinci çocuk hem doku uyumu açısından hem de göbek kordonundaki kök hücreleri bu büyük hastalıklı çocuğa abi veya ablaya yardımcı olabiliyor. Hem tedavi amaçlı hem de sağlıklı bir ikinci çocuk doğurma amaçlı uygulanan tedaviler.

Tüp bebek tedavisi sadece gebe kalmak için yapılan bir tedavi değildir. Eve sağlıklı çocuk götürmek için yapılan bir tedavidir. Bu yüzden bu genetik taramalar, tekrarlayan düşükleri olan kadınlar için de bir tedavi seçeneğidir. Başarısız tüp bebek tedavisi geçiren çiftlere oluşan embriyoların arasında sağlıklısını seçmek için genetik tedavi, genetik inceleme öneriliyor. Belli bir yaştan sonra biliyoruz ki kadının yumurtaları azalıyor ve yeniden yumurta üretimi olmuyor. Bazen evlilikler biraz daha geç yaşta olabiliyor ve gebelik yaşı ve gebelik isteği 40’lı yaşlarda ortaya çıkabiliyor. Bu durumda normal yoldan gebelik oluşsa dahi bu gebelikler bazen sağlıklı olmayabiliyor ve embriyoların genetik yapısında problem olabiliyor. Çünkü tüm vücudumuzdaki hücreler gibi kadının yumurtası da yaşlanıyor ve DNA yapısı bozuluyor. Bu da embriyonun yapısını etkileyip sağlıksız gebelikler oluşabiliyor ve tekrarlayan düşüklere yol açabiliyor. Bu durumda ileri yaş annelerde de Pre-genetik tanı kesinlikle öneriliyor.

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

Preimplantasyon genetik tanı da genetik tarama nasıl yapılıyor?

Genetik incelemede, yıllar içerisinde edinilen tecrübelerle embriyolog ve ekibin tecrübesi çok çok önemlidir. Teknik donanım da önemli bir konudur. Aynen normal bir tüp bebek tedavisi gibi ilk başta yumurtalar olgunlaştırılır ve büyütülür. Daha sonra yumurta toplama işlemi yapılır. Normal bir süreçte aynı gün içerisinde erkek hücreleri ile yumurtalar birleştirilir ve takip edilir. Bu embriyolardan duruma göre 3. veya 5. gün bir veya birkaç tane hücre biyopsi yöntemiyle alınır ve genetik incele yapılır. Bu süre içerisinde genelde embriyolar dondurulur ve saklanır. İnceleme sonucu geldikten sonra her şey yolunda ise bu embriyolar arasında sağlıklı embriyolar seçilir. Bu dönemde yine rahim zarı özel bir takım ilaçlarla transfer için hazırlanır ve oluşan sağlıklı embriyolardan bir veya iki tanesi transfer edilir. Yani hiçbir şekilde embriyonun yapısına zarar verilmez. Hatta son dönemde gelişen yeni teknolojiler ile embriyolar 5’inci gün Blastosist seviyesine bekletilir ve bu aşamada yapılan biyopside bebeğin iç yapısına hiçbir şekilde müdahale etmeden sadece Trofoblast dediğimiz eş ve plasenta hücrelerinden alınıp onların üzerinden tarama yapılır ve embriyoya hiçbir şekilde bir zarar verilmez.

GENETİK TANININ TÜP BEBEK SÜRECİNE FAYDALARI

Bu genetik taramanın yaygınlaşması tüp bebeğin başarısına nasıl bir katkı yaptı?

Son dönemlerde gelişen teknolojilerle yapılan genetik tarama yöntemiyle çok sağlıklı embriyolar elde ediliyor. Bu şekilde tüp bebekte sadece gebelik elde etmeyi değil bu gebeliği de sağlıklı bir şekilde devam ettirmek ve normal gününü doldurup sağlıklı bir doğum yapmak konusunda da oldukça fayda sağlıyor. Genelde bu yöntemle gebelik şansı arttığı gibi gebeliğin sağlıklı gelişimi daha çok iyi yönde etkileniyor; yani düşük oranı da azalmış oluyor. Gebelik sürecinde bu düşüklerin nedeni genelde yüzde 70 -80 olarak ilk 3 ayda bebeğin hatalı kromozom yapısına bağlıdır. Genetik olarak sağlıklı bir embriyo seçildiği zaman düşük oranı da azalmış olur.

EMBRİYO DONDURMA

Genetik taramayla sonrası dondurulan embriyolar ne kadar süre saklanabiliyor?

Son teknolojik gelişmelerle genelde 5 yıllık bir süre içerisinde saklama sağlanır. Ancak aile isterse bu süreyi uzatabilir. Bazen yapılan tedavi aşamalarında birden fazla embriyo elde edilebiliyor ve anne adayı ilk denemede tek embriyo ile gebe kalabiliyor. Kalan embriyolar ise dondurulabiliyor. Birkaç yıl sonra isterse o dondurulmuş embriyolardan tekrar transfer sağlanabilir ve ikinci bir gebelik elde etme şansı olabilir. Kısacası oluşan embriyoların kardeşlerini birkaç yıl sonra transfer edip sonradan tekrar gebelik oluşturulabilir.

YUMURTA DONDURMA

Özellikle yumurta dondurma yöntemini hangi kadınlara öneriyorsunuz? Türkiye’de yasal olarak yumurta dondurma nasıl yapılabiliyor?

Özellikle kanser tedavilerinde kemoterapi veya radyoterapi görmeden önce yapılabilir. Kadınlar böyle bir sorunla karşı karşıya kaldığı zaman eğer ki çocuğu yoksa veya ikinci bir çocuk isteyecek bir yaşta ise özellikle ameliyat başarılı bir şekilde geçtiyse ve radyoterapi, kemoterapi tedavisi planlanıyorsa o süre içerisinde hemen tüp bebek merkezine başvurabilirler. Çok kısa bir prosedürle 10-15 gün içerisinde yumurta olgunlaştırıp yumurta toplama işlemi yapılır. Kadın eğer evli ise embriyo hazırlanıp dondurulabilir kadın evli değilse yumurta alınıp dondurulur. Son dönemde artık sosyal endikasyonlar da yumurta dondurma için önemli bir neden haline geldi. Özellikle kadınların yumurta rezervinde azalma varsa, beklediğimiz yaştan daha erken dönemde yumurta rezervinde düşüş varsa böyle bir süreç başladıysa böyle bir sürecin dönüşü maalesef yoktur. Bazen 20’li 30’lu yaşlarda kadınlar premenopoz dönemine girebiliyor. Hızlı bir şekilde yumurtaları tükenebiliyor. Azalmanın tespiti ultrasonla ya da bir takım hormonal testlerle sağlanabilir. Bu durum tespit edilmişse yumurtalar olgunlaştırılıp, yumurta toplama işleminden sonra dondurulabilir ve ilerleyen zamanlarda kullanılabilir.

Yurtdışından Türkiye’ye hem tatile hem de özellikle çocuk sahibi olamamakla ilgili olarak bir hekime başvurmak ya da tüp bebek tedavisi yaptırmak isteyenler olabilir. Bu konuda ne kadar zaman ayırmalılar ne gibi önerilerde bulunacaksınız?

Ülkemiz tüp bebek tedavisinde oldukça yüksek başarıya sahiptir. Dünyada baktığımızda tüp bebek başarı konusunda ilk üçe girebiliriz. Tüp bebek tedavisi, yeni gelişmelerle birlikte çok kısa bir sürede 15-20 günlük bir sürede başlangıç ve transfer süreci ile sağlanabiliyor. Eğer ki çiftlerimiz böyle bir tedavi düşünüyorlarsa bunu kesinlikle tatille birlikte kombine edebilirler. Gelmeden önce hekimleriyle irtibata geçerlerde bazı testlerini hazır getirebilirler ve böylelikle süreden de kazanabilirler. Zaten süreç içinde de her gün merkezlere her gün gitmek zorunda kalmıyorlar. Bu tedavinin başarısında tecrübe ve teknik donanımın dışında hekim ve hastanın iletişimi, hekimin ekibin ilgi ve empatisi de etkili oluyor.