التشخيص / الفحص الجيني قبل الزرع ( pgd pgs – Preimplantation)

ما هو ومتى يجب اجراءه؟ (pgs)

ان الحالة المعروفة بعدم توازن الصبغيات (اختلال الصيغة الصبغية) هي ان يكون عدد الكروموسومات اكثر او اقل من الطبيعي . وهي من اكثرالحالات الشاذة ان عملية الفحص الجيني قبل الزراعة هي عملية تقييم الأجنة قبل حقنها في الرحم من ناحية الصيغة الصبغية , مثلما يمكن ان توجد في كلٍ من البويضة و الحيوان المنوي، فانها يمكن ان تتكون ايضاً في الجنين في مرحلة الاخصاب. ان الصيغة الصبغية وحسب نوع الشذوذ الكروموسومي الموجود، يمكن ان تتسبب بمشكلة تطور عقلي / فيزيائي (جسدي). ـ و يهدف من اجراء فحص الجيني هو تحديد الأجنة غير الشاذة ونقلها و الحصول على طفل سلي.

بينما ان بعض الأجنة التي يحصل عليها في أطفال الأنابيب لا يمكن زرعها في الرحم، فان بعضها يمكن ان يتوقف تطوره في مرحلة مبكرة، بعضها ايضا حتى لو اجتاز هذه المراحل فانه لا يستطيع الاستمرار بالتطور حتى مرحلة الولادة. بالمحصلة فان 20% من حالات الحمل وكما هو الحال في الحمل الطبيعي تنتهي بسقوط الجنين. من بين اسباب عدم نجاح تطور الأجنة , عدم الانتظام الكروموسومي يشكل النسبة الاكبر. ان الشذوذ الكروموسومي الاكثر انتشارا والملاحظ في حالات الاجهاض هو وجود شذوذ في الكروموسومات الـ 13، 16، 18، 21 و 22. وهي شذوذ تثلث الصبغة (TRISOMY) "وجود ثلاثة في كروموسوم واحد"، وشذوذ احادي الصبغة (monosomy) "وجود نسخة للكروموسوم" و شذوذ عددي في كروموسومات الجنس . (X وY)

(PGS) مؤشرات

عمر متقدم فوق40
الاجهاض المتكرر
فشل طفل الأنابيب المتكرر
وجود شذوذ كروموسومي في الحمل السابق
تطبيق حقن الحيوان داخل الهيولي intracytoplasmic (ICSI) بحيوانات منوية متشكلة بشكل غير طبيعي.
وجود اختلال صيغة صبغية في الحيوان المنوي
ظهور تزيق صبغي على القل لدى احد الزوجين
ان يكون احد الزوجين على الاقل حامل لمرض مرتبط بـ X

(PGD) ماهو

يجرى على الازواج المعرضون لخطرالاصابة بالتلييف الكيسي، الثلاسيميا او خطر الازفاء الهيكلي المتوازن. ان الازفاء الهيكلي المتوازن ,بشكل جيني يسبب تكون مشيج (أو حيوان منوي) غير متوازن، الامر الذي اذا تحقق الاخصاب، وبتسببه في زيادة او نقصان في المواد الجينية يمكن يسبب تكون جنين شاذ من ناحية كروموسومية. ان تكون مثل هذا الوضع في الجنين يمكن ان يسبب موته، سقوطه او ولادة طفل يعاني مشاكل طبية خطيرة.

(PGD) مؤشرات

• ان يكون احد الزوجين على الاقل حامل لكروموسوم هيكلي معدل من جديد (تغير موقع، انعكاس، حذف )

(PGS/ PGD) كيف و متى يتحقق

ان الجنين وبعد عملية الاخصاب يتابع في تظام المستنبت لمدة 3 ايام لحين وصوله لمرحلة 8-10 خلايا. وياخذ خلية او خليتين من هذه الخلايا التشطرية للجنين بواسطة خزعة ويجرى تحليل كروموسومي لكروموسومات محددة. ان اختبارات ال تجرى على الولادات المجهضة و الحية على الكروموسومات الاكثر عرضة للشذوذ الكروموسومي (13، 16، 18، 21، 22، ) X و Y يتم متابعة الأجنة التي اجريت لها خزعة لمدة 5 او 6 ايام لحين وصولها لمرحلة الكيسة بلاستوسست. ويتم فقط نقل الأجنة التي لا يظهر فيها شذوذ.

عند اجراء عملية وبواسطة اسلوب الاسفار في التهجين الموضعي يتم شبك مجسات (اجزاء صغيرة من حمض ادي ا نا ) بمناطق محددة والتي سيجرى لها تحليل. كل مجسم يعطى علامة بصبغة فلورسانية مختلفة. توضع هذه المجسات الفلورسانية للتفاعل مع الخلايا التي تم اخذها كخزعة وينتظهر تهجنها مع كروموسومات خاصة. يتم من قبل الخبير الوراثي وباستخدام مجهر فلورساني، تقييم الاشارات الملونة (واحد، اثنان او ثلاثة) التي تظهر في كروموسومات محددة

. (monosomy)، وجود الاشارة واحدة يقيم على طبيعي )disomyوجود اشارتين يقيم على انه( (TRISOMY) وجود ثلاثة اشارات يقيم على انه و وبهذه الطريقة يمكن تحديد اختلال الصيغ الصبغية في كروموسومات معينة .