单基因疾病的基因检查

单基因疾病在胚胎阶段比染色体疾病更难识别，对于 PGD 来说，需要从夫妇身上抽取血液，并且必须事先确定导致疾病的 DNA 变化，称为突变。
为了在胚胎阶段研究单基因疾病，需要一个称为准备阶段的准备阶段，通常持续 1-2 个月。 当今的单基因疾病； 通过DNA序列分析和片段分析等方法，地中海贫血（地中海贫血）、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症（SMA）、血友病、杜氏肌营养不良症（DMD）等。 许多遗传疾病可以在胚胎水平上识别出来。

为了执行设置过程，必须通过 DNA 测试检查与家族中确定的疾病相关的基因区域，并且必须检测该遗传区域的变化（突变）。 在确认突变、确定和测试特定于疾病的信息标志物后，将在胚胎的 PGD 过程中使用，完成设置阶段。 使用特定于家庭的信息标记提供了控制机制。 评估后确定为健康的胚胎被转移给准妈妈。