SMA 筛查测试

脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，其特征是脊髓中的脑神经运动核和前角运动神经元细胞不可逆性丧失，从而导致肌肉萎缩和无力，即肌肉损失。 腿部无力比手臂更明显。 在 SMA 患者中，体内的运动神经细胞无法得到喂养，因此随意肌无法发挥作用。

什么是 SMA 携带者筛查？ 筛选测试是如何进行的？

SMA 筛查是一种早期诊断 SMA（脊髓性肌萎缩症）的筛查测试，SMA 是一种遗传性疾病。 该测试旨在检测 SMA 携带者或 SMA 疾病的存在。 SMA诊断； 它基于检查结果以及病史、症状和临床结果。 通过检测SMN1分子遗传学分析中的双等位基因致病变异来做出明确诊断。 从个体身上采集的血液样本被送往基因实验室，并启动一项研究来检查与 SMA 相关的基因突变。
SMA 筛查可用于婚前、孕前咨询、产前筛查或体外受精等情况。 这项测试可以帮助父母了解他们是否是携带者以及潜在的风险。
由于我国携带率较高，因此应向所有家中有或无患病婴儿的夫妇在怀孕前推荐 SMA 携带者。 当确定这对夫妇是携带者时，可以为健康的孩子提供遗传咨询和产前或植入前诊断测试选项。

SMA 携带者筛查测试的目的是什么？

筛查的目的是识别同时为 SMA 携带者的夫妇，为家庭提供遗传咨询，告知和指导他们有关产前诊断的机会，并降低 SMA 疾病的长期发病率和死亡率。 进行的基因检测是为了确定SMA（脊髓性肌肉萎缩症）疾病可能的携带者状态，不包括其他遗传疾病的诊断或携带者状态。 根据结果​​，可能需要进行另一次基因检查或可能需要重复分析。 建议计划怀孕的夫妇等待筛查结果。

SMA 携带者筛查结果多久可用？

SMA（脊髓性肌肉萎缩症）筛查结果可能会有所不同，具体取决于进行的测试类型和进行分析的实验室。 结果返回所需的时间可能会有所不同，具体取决于基因测试的复杂性和实验室的工作量。 然而，结果通常会在几周内公布。 联系遗传学家或医疗保健专业人员以获得结果的清晰度和解释非常重要。 获得有关如何解释结果以及应采取哪些预防措施的准确信息也至关重要。

如果 SMA 携带者筛查得出阳性结果，该过程如何进行？

SMA； 它是一种遗传性、进行性下运动神经元疾病。 社会上平均每 50 个人中就有 25 人是 SMA 疾病的携带者。 在父亲和母亲都携带该疾病的情况下，每个新生儿患该疾病的风险为XNUMX%。 SMA 疾病是一种慢性疾病，尽管治疗可以改变其自然病程。 这些治疗还需要定期检查和维护。 因此，如果配偶/候选人均为携带者，则应告知夫妇该疾病及其可能的后果，并指导他们接受医学遗传学家的遗传咨询，以进行有关该疾病的进一步诊断检查。

携带 SMA 的夫妇担心自然生育，因为他们面临着将这种遗传病传染给孩子的风险。 体外受精（IVF - 体外受精）治疗为这些夫妇提供了一种解决方案，通过基因测试和筛选选择健康的胚胎并将其移植到准妈妈的子宫中。

如果 SMA 筛查测试结果呈阳性，则执行以下步骤；

1. 遗传咨询：第一步应该是与遗传咨询师会面。 夫妇被转介接受医学遗传学家的遗传咨询，以评估他们的携带者状况和风险。
2. 体外受精（IVF - In Vitro Fertilization）治疗：体外受精治疗开始选择健康胚胎。 在此过程中，女性的卵子被收集并在实验室中与男性的精子受精。
3. 基因测试：对产生的胚胎进行基因测试。 这些对胚胎进行的测试可以确定它们是否是 SMA 携带者。
4. 健康胚胎选择：在SMA携带者检测到健​​康胚胎后，将其移植到准妈妈的子宫中。
作为伊斯坦布尔体外受精中心，所有申请的患者都会被告知 SMA 携带者筛查测试。 想要接受扫描的患者必须首先填写同意书。

在我们的中心从个人身上采集血液样本进行 SMA 筛查后，基因筛查的结果将与夫妇分享。 “我们很高兴引导想要孩子的夫妇提高对 SMA 疾病的认识。”
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发布日期：6年2023月XNUMX日
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