妊娠筛查测试

筛选测试的目的（双重、三重、四重测试）； 生下染色体异常婴儿的机会是否增加。 因此，在与准妈妈开始申请之前，应详细讨论筛查测试的可靠性。 应该注意的是，没有任何筛查测试会发现所有染色体异常的婴儿。 还有一点是筛查测试不会显示宝宝有任何结构异常（残疾），虽然筛查测试对怀孕没有直接的副作用，但可能会因结果而不得不进行介入干预（羊膜穿刺术，CVS），可能导致并发症，例如流产（由于介入干预）。可能很低）。 出于这个原因，由于进行不必要的和许多筛查测试可能会导致错误的结果和不必要的干预，因此如果可能进行单一筛查测试并在接下来的一周进行详细（详细的高级超声）超声检查将有利于发现染色体异常最大速率。

头三个月筛查测试-双重组合测试（双重测试）：

当妈妈肚子里的宝宝侧卧时，在怀孕的第11天到第14天之间可以看到颈背后面的透明区域。 通过从母亲采集的血液样本中测量 HCG + PAPP-A（加上年龄和孕周参数），进行双重组合测试。 该筛查测试是目前检测染色体异常（例如唐氏综合症）婴儿最成功的测试，建议所有孕妇使用，无论年龄大小。 通过双重组合测试，可以检测出出生时患有唐氏综合症的 100 名婴儿中的大约 90 名。 如果您的唐氏综合症风险超过 1/270 或仅 NT（颈背厚度测量）超过 3 毫米，作为双重组合测试的结果，CVS（绒毛膜绒毛取样）在当前一周内（11-14 周之间）进行）（必要时可在一天内使用 FISH 方法）。）您可以了解宝宝 100% 的染色体结构。 如果您已经进行了这项检查，并且您将在怀孕后期进行详细超声检查（详细-高级超声检查），则无需进行另一次生化筛查检查。

三重测试：

三重测试通常在怀孕 16-18 周之间进行。 几周之间完成。 这个测试； 它通过查看母亲血液中的 HCG、E3 和 AFP 并将这些值与母亲的年龄和婴儿的周数相结合，提供有关您的婴儿患有唐氏综合症和 18 三体综合征的风险的信息。 该测试是一项筛查测试，三重测试不可能预测所有可能患有唐氏综合症的婴儿。 今天，由于检测患有唐氏综合症的婴儿的能力较弱，这项测试已经失去了有效性。 如果这项测试的结果是对有风险的母亲进行羊膜穿刺术，那么在 100 个可能患有唐氏综合症的婴儿（蒙古婴儿）中，只有 60-65 个可以被捕获。

四重测试：

四重检验是通过测量从准妈妈采集的血液中的 HCG + AFP + E3 + Inhibin-A 水平并将这些值与孕周和产妇年龄等参数相结合而获得的计算。

这个测试通常是16-18，就像三重测试一样。 它在几周和几周之间应用，检测出患有唐氏综合症的婴儿的能力为 75-80%。 虽然这个比率是比三联测试更成功的筛查测试，但四联测试不是优选的，因为它比双联测试执行得晚，并且因为与双联测试相比，它检测唐氏综合症的能力较弱。 然而，11-14。 如果您错过了数周和数周之间的双重组合测试，则适合进行四重测试而不是三重测试作为染色体异常的筛查测试。

NIPT 测试：

它是在没有任何干预干预的情况下仅从母亲采集的血液样本上筛查胎儿的遗传疾病。 从怀孕的第一周开始，一些胎儿细胞进入母亲的血液，并在怀孕期间出现在母亲的血液中。 通过该测试，可以检测到一些微缺失综合征以及怀孕期间最常见的染色体异常（唐氏综合征、Patau 综合征、爱德华兹综合征）。

NIPT测试的优缺点是什么？
虽然它可以检测到怀孕期间遇到的严重染色体异常，并且可以在很早的时候到达分娩，但它的可靠性比在常规妊娠随访中进行的双重和三重筛查测试要高得多。 由于不需要介入干预，因此不存在因手术引起的并发症和流产的可能性。

低风险的 NIPT 测试并不意味着婴儿的基因完全健康，因为该测试只检查某些 DNA 区域。 虽然在检查染色体和遗传疾病方面的准确率超过 98%，但 NIPT 测试是筛查测试，而不是诊断测试。 因此，如果结果有风险，则必须通过介入性产前检查来支持。

NIPT 测试何时以及如何进行？
为了使测试适用，必须存在从母体血液中获得的一定量的胎儿 DNA。 因此，建议从怀孕第 10 周开始进行。 在以前的测试中没有得到结果的风险很高。 将 10 cc 的血液放入为测试而生产的特殊试管中就足以进行研究。 但是，在某些特殊情况下（如果无法获得足够的胎儿 DNA，则可能会重复或取消测试。