O que é Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética caracterizada pela perda irreversível dos núcleos motores dos nervos cranianos e das células motoras do corno anterior da medula espinhal. Isso leva à atrofia muscular, fraqueza e perda de massa muscular. A fraqueza nas pernas costuma ser mais acentuada do que nos braços. Em pacientes com AME, as células nervosas motoras não conseguem ser nutridas adequadamente e os músculos voluntários tornam-se incapazes de desempenhar suas funções.

O que é o rastreio de portadores de AME (Atrofia Muscular Espinhal)?

O rastreio de portadores de AME permite que os indivíduos Mutação genética que causa a doença AME (Atrofia Muscular Espinhal). É um teste para determinar se alguém é portador do vírus. O diagnóstico baseia-se no histórico, nos achados clínicos e Análise genética molecular de SMN1 Isso é confirmado através da análise de uma amostra de sangue coletada do indivíduo em um laboratório de genética.

O rastreio da AME pode ser feito antes do casamento, antes da gravidez, durante o período pré-natal ou antes do tratamento de fertilização in vitro (FIV). Devido às altas taxas de portadores em nosso país, recomenda-se que todos os casais façam o exame antes da gravidez, independentemente do histórico familiar.

Objetivo do rastreio de portadores de AME

O objetivo do rastreio é identificar casais em que ambos são portadores de AME (Atrofia Muscular Espinhal) e aconselhamento genético Trata-se de direção. Portanto:

• São fornecidas informações sobre opções de diagnóstico pré-natal.
• São avaliados os riscos associados à doença da AME (Atrofia Muscular Espinhal).
• Para que as famílias tenham filhos saudáveis testes genéticos e opções de fertilização in vitro é apresentado.

Quando os resultados do exame de triagem para AME (Atrofia Muscular Espinhal) estarão disponíveis?

O tempo de processamento dos resultados dos testes de triagem para AME (Atrofia Muscular Espinhal) pode variar dependendo da carga de trabalho do laboratório e do tipo de teste. Geralmente, os resultados ficam disponíveis em breve. dentro de algumas semanas Estes resultados foram obtidos. Um especialista em genética deve ser consultado para avaliação dos resultados.

Se o teste de portadora SMA apresentar um resultado positivo.

Na população em geral, 1 em cada 50 pessoas é portadora de AME (Atrofia Muscular Espinhal). Se ambos os pais forem portadores, o risco de o bebê desenvolver AME é maior. % 25Nesse caso, os casais recebem aconselhamento genético e são aconselhados a selecionar embriões saudáveis ​​por meio de fertilização in vitro (FIV).

Passos a seguir após um resultado positivo

1. Aconselhamento Genético: Os casais são encaminhados a um especialista em genética.
2. Tratamento de Fertilização In Vitro (FIV): Um óvulo da mulher e um espermatozoide do homem são fertilizados em laboratório.
3. Testes Genéticos: Os embriões são testados geneticamente para investigar se são portadores de AME (Atrofia Muscular Espinhal).
4. Selecionando embriões saudáveis: Embriões saudáveis ​​são transferidos para o útero da mãe.

Rastreio de AME (Atrofia Muscular Espinhal) no Centro de Fertilização In Vitro de Istambul

Em nosso centro, as amostras de sangue coletadas para o rastreio de AME são analisadas em nosso laboratório de genética, e os resultados são compartilhados com os casais. Temos o prazer de liderar o caminho na conscientização sobre a AME entre os casais que desejam ter filhos.

O conteúdo desta página tem caráter meramente informativo. Para diagnóstico e tratamento, consulte seu médico.