O que é o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD)?

Os avanços recentes na genética tornaram possível a realização de testes genéticos em embriões desenvolvidos por meio de fertilização in vitro (FIV). Esse método é conhecido como "diagnóstico genético embrionário" ou "diagnóstico genético pré-implantacional". Esses procedimentos são realizados por meio da coleta de uma ou mais células de embriões que se desenvolvem como resultado da fertilização de óvulos com espermatozoides em ambiente laboratorial.

Utilizando métodos especializados nas células coletadas, é possível diagnosticar anomalias cromossômicas numéricas e estruturais, bem como doenças monogênicas (como talassemia, anemia falciforme e fibrose cística) nos futuros bebês que esses embriões irão gerar.

Qual é a finalidade do PGD?

Os indivíduos apresentam riscos variáveis ​​de transmitir doenças hereditárias aos seus filhos. Portanto, a identificação de doenças genéticas em casais e embriões é crucial para a saúde dos filhos. O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD), realizado por meio de diversas técnicas, pode detectar inúmeras doenças hereditárias na fase embrionária.

Quais são as indicações para o diagnóstico genético pré-implantacional?

Casos de portadores de doenças genéticas

• Distúrbios numéricos cromossômicos (Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, etc.)
• Anomalias estruturais (translocações recíprocas e robertsonianas)
• Doenças monogênicas (talassemia, fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, etc.)
• Doenças ligadas ao cromossomo X (ligadas ao cromossomo sexual)

Em grupos de pacientes inférteis

• Repetir tentativas de fertilização in vitro (>3)
• Idade feminina avançada (>37)
• Forte fator masculino
• Perda gestacional recorrente (>3)

Vantagens do diagnóstico genético pré-implantacional

• Permite a seleção de embriões saudáveis ​​antes da transferência embrionária.
• Aumenta as chances de o embrião se implantar no útero e de ocorrer uma gravidez.
• A transferência de um embrião cromossomicamente normal reduz o risco de aborto espontâneo.
• Isso protege a família do trauma associado à interrupção da gravidez.
• Em doenças hereditárias, a tipagem tecidual oferece oportunidades de tratamento para a criança afetada.
• Isso reduz os custos do tratamento a longo prazo.

Que doenças podem ser detectadas com o PGD?

As anomalias cromossômicas são divididas em duas categorias: numéricas e estruturais. Anomalias cromossômicas numéricas, como a síndrome de Klinefelter (46,XXY) e a síndrome de Turner (45,X0), bem como anomalias estruturais, como translocações e inversões, podem ser detectadas por meio do diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). O rastreio também pode ser realizado para anomalias cromossômicas frequentemente observadas (13, 18, 21, X, Y).

O que é o Rastreio Genético Pré-Implantacional (PGS)?

As técnicas de PGS são um método de triagem holística usado para determinar se um embrião possui um número normal de cromossomos. Enquanto o PGD examina apenas cromossomos específicos, o PGS permite a análise de todos os cromossomos.

a-CGH (Rastreio Cromossômico Comparativo)

É um método atual para detectar alterações na quantidade de DNA. Enquanto o PGD (FISH) pode analisar um número limitado de cromossomos, o a-CGH pode analisar 24 cromossomos.

a- Vantagens do método CGH

• Permite a leitura de todos os cromossomos.
• Possui maior confiabilidade em comparação com o método FISH.
• Apresenta menor risco em casos de monossomia e outros distúrbios numéricos.
• Isso proporciona resultados mais confiáveis ​​durante o estágio de blastocisto.

NGS (Sequenciamento de Nova Geração)

O sequenciamento de DNA permite a detecção de anomalias estruturais e numéricas. O DNA de cada embrião é lido individualmente e avaliado por meio de algoritmos computacionais.

Vantagens do método NGS

• Proporciona maior precisão.
• A taxa de detecção de embriões mosaicos é maior.
• A taxa de aborto espontâneo é menor em transferências de embriões normais.
• As taxas de implantação (gravidez clínica) são mais elevadas.

Diferenças entre PGD e PGS

O PGD (Diagnóstico Genético Pré-Implantacional) geralmente é aplicado a casais com suspeita de uma doença genética específica ou anomalia cromossômica. O PGS (Sistema Genético Pré-Implantacional), por outro lado, realiza uma análise mais abrangente, examinando todos os cromossomos. Isso permite maiores taxas de sucesso na gravidez e no nascimento.

CEmONC

Os métodos PGD e PGS, utilizados em tratamentos de fertilização in vitro (FIV), aumentam as chances de ter um bebê saudável, garantindo a saúde genética. Sua equipe de FIV decidirá qual método é o mais adequado para você.