Testes genéticos em doenças monogênicas

Identificar doenças monogênicas na fase embrionária é mais difícil do que identificar doenças cromossômicas. Portanto, para o PGT (Teste Genético Pré-Implantacional), é necessário coletar amostras de sangue do casal para pré-identificar a alteração no DNA, chamada mutação, que causa a doença.

Para que doenças monogênicas possam ser estudadas na fase embrionária, fase de configuração É necessário um processo de preparação chamado análise embrionária, que geralmente dura de um a dois meses. Atualmente, as seguintes doenças podem ser identificadas em nível embrionário utilizando métodos como sequenciamento de DNA e análise de fragmentos:

• Anemia mediterrânea (Talassemia)
• Fibrose cística
• Atrofia muscular espinhal (AME)
• hemofilia
• Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Como realizar a fase de configuração?

Para que o procedimento de configuração seja realizado, é absolutamente necessário que a região genética associada à doença identificada na família tenha sido examinada por meio de teste de DNA e que a alteração (mutação) nessa região genética tenha sido detectada.

Após a confirmação das mutações, mutações específicas para cada doença serão utilizadas nos procedimentos de PGT realizados em embriões. marcadores informativos É definido, produzido e testado. Ao final desse processo, a fase de configuração está concluída.

A utilização de marcadores informativos específicos da família proporciona um mecanismo de controle. Após a avaliação, os embriões considerados saudáveis ​​são transferidos para a gestante.