EXAME GENÉTICO EM DOENÇAS DE UM ÚNICO GENE

As doenças de um único gene são mais difíceis de identificar na fase embrionária do que as doenças cromossômicas.Para o PGD, o sangue é retirado dos casais e a alteração do DNA que causa a doença, chamada mutação, deve ser determinada previamente.
Para que doenças de um único gene sejam estudadas no estágio embrionário, é necessário um estágio de preparação chamado estágio de configuração, que geralmente dura de 1 a 2 meses. Doenças de gene único hoje em dia; Com métodos como análise de sequência de DNA e análise de fragmentos, anemia mediterrânea (talassemia), fibrose cística, atrofia muscular espinhal (AME), hemofilia, distrofia muscular de duchenne (DMD) etc. Muitas doenças genéticas podem ser identificadas no nível do embrião.

Para realizar o processo de montagem, a região do gene relacionada à doença determinada na família deve ser examinada por teste de DNA e a alteração (mutação) nessa região genética deve ser detectada. Depois de confirmar as mutações, determinar e testar os marcadores informativos específicos da doença a serem utilizados no processo de PGD em embriões, a fase de preparação está concluída. O uso de marcadores informativos específicos da família fornece o mecanismo de controle. Os embriões determinados como saudáveis ​​após a avaliação são transferidos para a futura mãe.