a-CGH/NGS
a-CGH
a-CGH (Rastreio Comparativo de Cromossomas)É um método atual que detecta alterações na quantidade de DNA. Enquanto um número limitado de cromossomos pode ser escaneado com PGD (método FISH), que é um método de triagem genética que tem sido usado há muito tempo em aplicações de fertilização in vitro, 24 cromossomos podem ser escaneados com o método a-CGH. Este método é baseado na varredura de todo o gene com Oligonucleotídeo \ BAC array.
Com o método a-CGH, possíveis anormalidades nos cromossomos podem ser detectadas devido a duplicações (aumento), deleções (perdas) e translocação (substituição) de portadores nos cromossomos. Ao mesmo tempo que permite a detecção de anomalias maternas e paternas, também permite a triagem de doenças de um único gene.
vantagens do a-CGH;
• As repetidas tentativas malsucedidas de fertilização in vitro dos pacientes são evitadas.
• Como esta técnica permite a varredura de todos os cromossomos (22 XY), sua confiabilidade é maior do que o método FISH.
• É menos arriscado em termos de monossomia e outros distúrbios cromossômicos numéricos complicados (aneuploidia) e, como mais células podem ser examinadas, oferece uma oportunidade de análise mais saudável em comparação com a biópsia embrionária no terceiro dia.
• A taxa de mosaicismo no blastocisto é menor que a do embrião do terceiro dia, proporcionando uma análise mais confiável.
NGS (Sequenciamento de Próxima Geração)
Com este método, anomalias estruturais e numéricas nos cromossomos podem ser detectadas por um sistema computadorizado comparando com um segundo DNA conhecido como normal após a amplificação do DNA. As sequências de fragmentos de DNA que passaram por vários processos são lidas separadamente para cada embrião e avaliadas com um algoritmo especial.As vantagens do método NGS sobre o método a-CGH são as seguintes;
• Por ser um método de análise direta, é uma técnica que trabalha com maior sensibilidade.
• Enquanto a taxa de detecção de embriões de mosaico com a-CGH é de 5%, esta taxa está entre 15-30% com NGS (12% de mosaicismo pode ser observado mesmo em embriões que atingem o blastocisto).
• Embriões 'normais' definidos por NGS têm uma taxa de aborto mais baixa do que outros métodos de PGS.
• Obtêm-se maiores taxas de implantação (gravidez clínica) em comparação com o método a-CGH.
Como resultado, com o uso dos métodos de triagem genética acima mencionados, a transferência seletiva de embriões é fornecida e as taxas de gravidez aumentam significativamente.
Por fim, não esqueça que a determinação de qual desses métodos é o mais adequado para você será feita pela equipe de fertilização in vitro.