O objetivo dos testes de triagem

O objetivo dos testes de rastreio (testes duplos, triplos e quádruplos) é determinar se uma gestante apresenta risco aumentado de dar à luz um bebê com anomalias cromossômicas. No entanto, é importante lembrar que nenhum teste de rastreio oferece 100% de certeza. Esses testes não detectam anomalias estruturais (deficiências). Os resultados podem, por vezes, ser imprecisos. amniocentese ou CVS Isso pode levar a procedimentos invasivos. Portanto, a abordagem mais adequada é realizar esses procedimentos nas semanas seguintes a um único exame de rastreio. ultrassom detalhado Isso precisa ser feito.

Teste Combinado (Teste de Rastreio do Primeiro Trimestre)

Gravidez semanas 11-14 É feito entre os seguintes. A espessura da prega nucal do bebê (NT) medindo o sangue da mãe HCG ve PAPP-A Isso é feito através da avaliação dos valores. Atualmente, é o teste de triagem mais eficaz para detectar a síndrome de Down e é recomendado para todas as gestantes.

Com o teste duplo, aproximadamente 100 bebês com síndrome de Down foram diagnosticados. 90% são detectáveis.Se o resultado for arriscado (por exemplo, risco maior que 1/270 ou NT > 3 mm) CVS Com esse método, a estrutura cromossômica pode ser determinada com precisão.

Teste triplo

Gravidez 16-18 semanas Isso é feito utilizando uma amostra de sangue coletada da mãe. HCG, E3 e AFP Os níveis são examinados. Isso fornece informações sobre o risco de síndrome de Down e trissomia 18.

No entanto, sua taxa de sucesso na detecção de bebês com síndrome de Down é baixa (60-65%) e, atualmente, perdeu grande parte de sua eficácia. Portanto, geralmente não é o método preferido hoje em dia.

Teste de quatro pontos

Além do teste triplo Inibina-A Isso é feito medindo seu nível. Novamente. 16-18 semanas É aplicado. Sua capacidade de detectar bebês com síndrome de Down é de cerca de 75 a 80%. No entanto, não é tão eficaz quanto o teste duplo combinado. Se o teste duplo não foi realizado entre a 11ª e a 14ª semana, o teste quádruplo deve ser preferido ao teste triplo.

Teste NIPT (Teste Pré-natal Não Invasivo)

O NIPT é realizado utilizando uma amostra de sangue coletada da mãe, e Não é necessário nenhum procedimento invasivo.Este teste pode detectar anomalias cromossômicas como a síndrome de Down, a síndrome de Patau, a síndrome de Edwards e algumas síndromes de microdeleção.

Vantagens do teste NIPT

• Possui uma taxa de precisão superior a 98%.
• Como não é necessário nenhum procedimento invasivo, o risco é baixo.
• Pode ser feito logo no início da gravidez.

Desvantagens do teste NIPT

• Este não é um teste diagnóstico definitivo; é apenas um teste de triagem.
• Analisa apenas regiões específicas do DNA.
• Se o resultado for inconclusivo, deve ser confirmado por meio de amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS).

Quando é realizado o teste NIPT?

NIPT, gravidez A partir da 10ª semana É viável. Se realizado muito cedo, pode não ser possível obter DNA fetal suficiente. Dez mililitros de sangue são suficientes para o teste. Caso não seja possível obter DNA suficiente, o teste pode ser repetido ou cancelado.