TESTES DE TRIAGEM DE SMA
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (SMA)
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença geneticamente herdada caracterizada pela perda irreversível dos núcleos motores dos nervos cranianos e das células dos neurônios motores do corno anterior na medula espinhal e pela atrofia e fraqueza muscular resultantes, ou seja, perda muscular. A fraqueza nas pernas é mais pronunciada do que nos braços. Em pacientes com AME, as células nervosas motoras do corpo não podem ser alimentadas e, como resultado, os músculos voluntários tornam-se incapazes de funcionar.O QUE É TRIAGEM DE CARRIER SMA? COMO É FEITO O TESTE DE TRIAGEM?
O rastreio de SMA é um teste de rastreio para o diagnóstico precoce de SMA (Atrofia Muscular Espinhal), que é uma doença genética. Este teste visa detectar a presença de portador de SMA ou doença de SMA. diagnóstico de AME; Baseia-se nos resultados do exame, juntamente com história, sintomas e achados clínicos. O diagnóstico definitivo é feito pela detecção da variante patogênica bialélica na análise genética molecular do SMN1. A amostra de sangue retirada do indivíduo é enviada ao laboratório genético e é iniciado um estudo para examinar as mutações genéticas associadas à AME.A triagem de SMA pode ser considerada para situações como aconselhamento pré-marital, pré-gravidez, triagem pré-natal ou fertilização in vitro. Este teste ajuda os pais a descobrir se são portadores e riscos potenciais.
Dado que as taxas de portador são elevadas no nosso país, o portador de SMA deve ser recomendado antes da gravidez a todos os casais com ou sem bebé doente na família. Quando for determinado que o casal é portador, podem ser oferecidos aconselhamento genético e opções de testes diagnósticos pré-natais ou pré-implantacionais para a criança saudável.
QUAL É O OBJETIVO DO TESTE DE TRIAGEM DA SMA CARRIER?
O objectivo do rastreio é identificar casais que sejam ambos portadores de AME, fornecer aconselhamento genético às famílias, informá-las e orientá-las sobre oportunidades de diagnóstico pré-natal e reduzir a morbilidade e mortalidade a longo prazo da doença AME. O teste genético a ser realizado visa determinar o possível status de portador da doença SMA (Atrofia Muscular Espinhal) e não inclui o diagnóstico ou status de portador de outras doenças genéticas. Com o resultado, pode ser necessário realizar outro exame genético ou repetir a análise. Recomenda-se que o casal que planeja engravidar aguarde os resultados dos exames de triagem.POR QUANTO TEMPO OS RESULTADOS DA TRIAGEM DA SMA CARRIER ESTARÃO DISPONÍVEIS?
Os resultados do rastreio de SMA (Atrofia Muscular Espinhal) podem variar dependendo do tipo de teste realizado e do laboratório que realizou as análises. O tempo que leva para os resultados chegarem pode variar dependendo da complexidade do teste genético e da carga de trabalho do laboratório. No entanto, os resultados geralmente ficam disponíveis dentro de algumas semanas. É importante entrar em contato com um geneticista ou profissional de saúde para clareza e interpretação dos resultados. Também é fundamental receber informações precisas sobre como interpretar os resultados e quais precauções devem ser tomadas.COMO FUNCIONA O PROCESSO SE O SMA CARRIER SCREENING DÁ UM RESULTADO POSITIVO?
AMS; É uma doença hereditária e progressiva dos neurônios motores inferiores. Em média, um em cada 50 indivíduos na sociedade é portador da doença SMA. Numa situação em que pai e mãe são portadores da doença, o risco de desenvolver a doença em cada recém-nascido é de 25%. A doença SMA é uma doença crónica, apesar dos tratamentos que alteram o seu curso natural. Esses tratamentos também requerem verificações e manutenção regulares. Assim, se ambos os cônjuges/candidatos forem portadores, os casais são informados sobre a doença e suas possíveis consequências e são orientados a receber aconselhamento genético de um Médico Geneticista para exames complementares de diagnóstico da doença.Os casais portadores de AME estão preocupados em ter filhos naturalmente porque correm o risco de transmitir esta doença genética aos seus filhos. O tratamento de fertilização in vitro (FIV – Fertilização In Vitro) oferece a esses casais uma solução para selecionar embriões saudáveis através de testes e exames genéticos e transferi-los para o útero da gestante.
Se o resultado do teste de triagem SMA for positivo, as seguintes etapas serão seguidas;
1. Aconselhamento genético: O primeiro passo deve ser consultar um conselheiro genético. Os casais são encaminhados para receber aconselhamento genético de um geneticista médico para avaliar seu status de portador e riscos.
2. Fertilização in vitro (FIV – Fertilização In Vitro) Tratamento: O tratamento de fertilização in vitro começa a selecionar embriões saudáveis. Durante esse processo, os óvulos da mulher são coletados e fertilizados em laboratório com espermatozoides retirados do homem.
3. Testes Genéticos: Os embriões resultantes são submetidos a testes genéticos. Estes testes realizados em embriões permitem determinar se são portadores de SMA.
4. Seleção de Embriões Saudáveis: Após a detecção de embriões saudáveis em termos de status de portador de SMA, eles são transferidos para o útero da futura mãe.
Como Centro de Fertilização In Vitro de Istambul, todos os pacientes inscritos são informados sobre o teste de triagem de portadores de SMA. Nossos pacientes que desejam ser digitalizados devem primeiro preencher um formulário de consentimento.
Após a colheita de amostras de sangue de indivíduos para rastreio de SMA no nosso centro, os resultados do rastreio genético são partilhados com o casal. “Estamos felizes em liderar casais que desejam ter filhos na conscientização sobre a doença SMA”.
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Data de emissão: 6 de setembro de 2023
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