TESTES DE TRIAGEM DE GRAVIDEZ
A finalidade dos testes de triagem (teste duplo, triplo, quádruplo); se a chance de dar à luz um bebê com anomalia cromossômica aumenta ou não. Por esse motivo, antes de iniciar as aplicações com a gestante, a confiabilidade dos testes de triagem deve ser discutida detalhadamente. Deve-se notar que nenhum teste de triagem detectará todos os bebês com anormalidades cromossômicas. Outro ponto é que os testes de triagem não mostrarão nenhuma anomalia estrutural (incapacidade) no bebê. Embora os testes de triagem não tenham efeito colateral direto na gravidez, a intervenção intervencionista (amniocentese, BVC) pode levar a complicações como a perda da gravidez (resultado da intervenção intervencionista). Por esta razão, uma vez que a realização de testes de triagem desnecessários e muitos pode causar resultados falsos e intervenções desnecessárias como resultado, um único teste de triagem, se possível, e uma ultrassonografia detalhada (ultrassonografia avançada detalhada) na semana seguinte serão benéficos para detectar anomalias cromossômicas em a taxa máxima.
Este teste geralmente é 16-18, assim como o teste triplo. É aplicado entre semanas e semanas, e o poder de detecção de bebês com síndrome de Down é de 75-80%. Embora essa taxa seja um teste de triagem mais bem-sucedido do que o teste triplo, o teste quádruplo não é preferido porque é realizado mais tarde que o teste combinado duplo e porque tem uma capacidade mais fraca de detectar síndrome de Down em comparação com o teste combinado duplo. No entanto, 11-14. Se você perdeu o teste combinado duplo entre semanas e semanas, seria apropriado fazer um teste quádruplo em vez do teste triplo como teste de triagem para anomalias cromossômicas.
Quais são as vantagens e desvantagens do teste NIPT?
Embora permita detectar anomalias cromossômicas graves encontradas durante a gravidez e possa chegar ao parto em uma fase muito precoce, tem uma taxa de confiabilidade muito maior do que os testes de triagem dupla e tripla realizados em acompanhamentos de rotina da gravidez. Como nenhuma intervenção intervencionista é necessária, não há possibilidade de complicações e aborto devido ao procedimento.
Um teste NIPT de baixo risco não significa que o bebê será completamente saudável geneticamente, pois o teste examina apenas certas regiões do DNA. Embora tenha uma taxa de precisão superior a 98% em termos de cromossomos examinados e doenças genéticas, o teste NIPT é um teste de triagem, não um teste de diagnóstico. Portanto, se o resultado for arriscado, deve ser apoiado por um teste pré-natal intervencionista.
Quando e como é feito o teste NIPT?
Para que o teste seja aplicável, uma certa quantidade de DNA fetal obtido do sangue materno deve estar presente. Por esse motivo, recomenda-se que seja feito a partir da 10ª semana de gestação. Há um alto risco de não obter resultados em testes anteriores. A coleta de 10 cc de sangue em tubos especiais produzidos para o teste é suficiente para o estudo. No entanto, em alguns casos especiais (se não for possível obter DNA fetal suficiente, o teste pode ser repetido ou cancelado.
Teste de Triagem do Primeiro Trimestre - Teste Combinado Duplo (teste duplo):
Enquanto o bebê no útero da mãe está deitado de lado, a área transparente atrás da nuca pode ser vista entre o 11º e o 14º dia de gravidez. Um teste combinado duplo é realizado medindo HCG + PAPP-A da amostra de sangue retirada da mãe (adicionando os parâmetros de idade e semana gestacional). Este teste de triagem é atualmente o teste de maior sucesso na detecção de bebês com anomalias cromossômicas (por exemplo, síndrome de Down) e é recomendado para todas as gestantes, independentemente da idade. Com o teste combinado duplo, aproximadamente 100 em cada 90 bebês nascidos com síndrome de Down podem ser detectados. Se o risco de síndrome de Down for superior a 1/270 ou apenas NT (medição da espessura da nuca) for superior a 3 mm como resultado do teste combinado duplo, a CVS (amostragem de vilosidades coriônicas) é realizada na semana atual (entre 11-14 semanas ) (com o método FISH em um dia, se necessário). ) você pode aprender 100% da estrutura cromossômica do seu bebê. Se você fez este teste e vai fazer um ultra-som detalhado (ultrassom avançado detalhado) nos estágios posteriores da gravidez, você não precisa fazer outro teste de triagem bioquímica.Teste triplo:
O teste triplo geralmente é feito entre 16-18 semanas de gravidez. feito entre semanas. Esse teste; Ele fornece informações sobre o risco de seu bebê ter síndrome de Down e trissomia 3, observando HCG, E18 e AFP do sangue retirado da mãe e combinando esses valores com a idade da mãe e a semana do bebê. Este teste é um teste de triagem e é impossível que o teste triplo preveja todos os possíveis bebês com síndrome de Down. Hoje, este teste perdeu sua eficácia devido ao seu fraco poder de detectar um bebê com síndrome de Down. Se a amniocentese for aplicada a mães de risco como resultado deste teste, apenas 100-60 bebês em 65 que podem nascer com síndrome de Down (bebê mongol) podem ser capturados.Teste Quad:
O teste quádruplo é o cálculo obtido medindo os níveis de HCG + AFP + E3 + Inibina-A do sangue retirado da gestante e combinando esses valores com parâmetros como semana gestacional e idade materna.Este teste geralmente é 16-18, assim como o teste triplo. É aplicado entre semanas e semanas, e o poder de detecção de bebês com síndrome de Down é de 75-80%. Embora essa taxa seja um teste de triagem mais bem-sucedido do que o teste triplo, o teste quádruplo não é preferido porque é realizado mais tarde que o teste combinado duplo e porque tem uma capacidade mais fraca de detectar síndrome de Down em comparação com o teste combinado duplo. No entanto, 11-14. Se você perdeu o teste combinado duplo entre semanas e semanas, seria apropriado fazer um teste quádruplo em vez do teste triplo como teste de triagem para anomalias cromossômicas.
Teste NIPT:
É a triagem de doenças genéticas no feto na amostra de sangue retirada apenas da mãe sem qualquer intervenção intervencionista. Desde as primeiras semanas de gravidez, algumas células fetais entram na corrente sanguínea da mãe e estão presentes no sangue da mãe durante a gravidez. Com este teste, algumas síndromes de microdeleção podem ser detectadas juntamente com as anomalias cromossômicas mais comuns (síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards) durante a gravidez.Quais são as vantagens e desvantagens do teste NIPT?
Embora permita detectar anomalias cromossômicas graves encontradas durante a gravidez e possa chegar ao parto em uma fase muito precoce, tem uma taxa de confiabilidade muito maior do que os testes de triagem dupla e tripla realizados em acompanhamentos de rotina da gravidez. Como nenhuma intervenção intervencionista é necessária, não há possibilidade de complicações e aborto devido ao procedimento.
Um teste NIPT de baixo risco não significa que o bebê será completamente saudável geneticamente, pois o teste examina apenas certas regiões do DNA. Embora tenha uma taxa de precisão superior a 98% em termos de cromossomos examinados e doenças genéticas, o teste NIPT é um teste de triagem, não um teste de diagnóstico. Portanto, se o resultado for arriscado, deve ser apoiado por um teste pré-natal intervencionista.
Quando e como é feito o teste NIPT?
Para que o teste seja aplicável, uma certa quantidade de DNA fetal obtido do sangue materno deve estar presente. Por esse motivo, recomenda-se que seja feito a partir da 10ª semana de gestação. Há um alto risco de não obter resultados em testes anteriores. A coleta de 10 cc de sangue em tubos especiais produzidos para o teste é suficiente para o estudo. No entanto, em alguns casos especiais (se não for possível obter DNA fetal suficiente, o teste pode ser repetido ou cancelado.
