a-CGH (Rastreio Cromossômico Comparativo)

a-CGHÉ um método atual que detecta alterações na quantidade de DNA. Trata-se de um método de triagem genética utilizado há muito tempo em procedimentos de fertilização in vitro. PGD ​​​​(método FISH) Embora apenas um número limitado de cromossomos possa ser analisado com o método α-CGH, 24 cromossomos É possível realizar a digitalização. Este método, Matriz de oligonucleotídeos/BAC É baseado no princípio de escanear todo o gene usando [nome do método].

As seguintes anomalias cromossômicas podem ser detectadas usando o método a-CGH:

• Duplicações (aumento)
• Exclusões (ausentes)
• status de portador de translocação

Isso permite a detecção de anomalias tanto na mãe quanto no pai, além de possibilitar o rastreamento de doenças monogênicas.

a- Vantagens do método CGH

• Isso evita que os pacientes tenham repetidas tentativas malsucedidas de fertilização in vitro.
• É mais confiável do que o método FISH porque permite a análise de todos os cromossomos (22+XY).
• Eles apresentam menor risco de monossomias e outras anomalias cromossômicas numéricas complexas (aneuploidia).
• Um número maior de células pode ser examinado; portanto, proporciona uma análise mais confiável em comparação com a biópsia embrionária de terceiro dia.
• A taxa de mosaicismo no blastocisto é menor do que no embrião de terceiro dia, o que proporciona uma análise mais confiável.

NGS (Sequenciamento de Nova Geração)

NGS Com esse método, anomalias estruturais e numéricas nos cromossomos podem ser detectadas comparando a amplificação do DNA com uma segunda amostra de DNA sabidamente normal, utilizando um sistema computadorizado. Os fragmentos de DNA são lidos separadamente para cada embrião e avaliados por meio de um algoritmo específico.

Vantagens do método NGS em relação ao a-CGH

• Por ser um método de análise direta, proporciona maior precisão.
• Enquanto a taxa de detecção de embriões mosaicos com a-CGH é de 5%, com NGS essa taxa fica entre 15 e 30% (mesmo em embriões que atingem o estágio de blastocisto, o mosaicismo pode ser observado em 12% dos casos).
• Em embriões definidos como normais pelo NGS, a taxa de aborto espontâneo é menor em comparação com outros métodos de PGS.
• Taxas de implantação (gravidez clínica) mais elevadas são alcançadas em comparação com o método a-CGH.

CEmONC

Graças a esses métodos de triagem genética transferência seletiva de embriões É possível e as taxas de gravidez podem aumentar significativamente. No entanto, você precisa determinar qual método é o mais adequado para você. Equipe de FIV Essa decisão deve ser tomada por eles.