Genetische testen bij monogenetische ziekten

Het opsporen van monogenetische ziekten in het embryonale stadium is moeilijker dan het opsporen van chromosomale ziekten. Daarom moeten er voor PGT (pre-implantatie genetische testen) bloedmonsters van het paar worden afgenomen om de DNA-verandering, een zogenaamde mutatie, die de ziekte veroorzaakt, vooraf te identificeren.

Om monogenetische ziekten in het embryonale stadium te kunnen bestuderen, opstartfase Hiervoor is een voorbereidingsproces nodig, embryonale analyse genaamd, dat doorgaans 1-2 maanden duurt. Tegenwoordig kunnen de volgende ziekten op embryonaal niveau worden vastgesteld met behulp van methoden zoals DNA-sequencing en fragmentanalyse:

• Mediterrane anemie (thalassemie)
• Taaislijmziekte
• Spinale musculaire atrofie (SMA)
• Hemofilie
• Duchenne spierdystrofie (DMD)

Hoe voer ik de installatiefase uit?

Voor de te starten procedure is het absoluut noodzakelijk dat het gengebied dat geassocieerd is met de in de familie vastgestelde ziekte, is onderzocht door middel van DNA-onderzoek en dat de verandering (mutatie) in dit genetische gebied is vastgesteld.

Na bevestiging van de mutaties zullen ziekte-specifieke mutaties worden gebruikt bij PGT-procedures die op embryo's worden uitgevoerd. informatieve markeringen Het wordt gedefinieerd, geproduceerd en getest. Aan het einde van dit proces is de instelfase voltooid.

Het gebruik van familiespecifieke informatiemarkers biedt een controlemechanisme. Na de evaluatie worden embryo's die gezond blijken te zijn, teruggeplaatst bij de aanstaande moeder.