Het doel van screeningstests

Het doel van screeningstests (dubbele, drievoudige, viervoudige tests) is om vast te stellen of een aanstaande moeder een verhoogd risico loopt op de geboorte van een kind met chromosomale afwijkingen. Het is echter belangrijk te onthouden dat geen enkele screeningstest 100% zekerheid biedt. Deze tests tonen geen structurele afwijkingen (handicaps) aan. De resultaten kunnen soms onnauwkeurig zijn. vruchtwaterpunctie Veya CVS Dit kan leiden tot invasieve ingrepen. Daarom is de meest geschikte aanpak om deze ingrepen uit te voeren in de weken na een eenmalige screeningstest. gedetailleerde echografie Het moet gebeuren.

Gecombineerde test (screeningstest eerste trimester)

Zwangerschap weken 11-14 Het wordt gedaan tussen de volgende factoren: de dikte van de nekplooi van de baby (NT) door het bloed van de moeder te meten HCG ve PAPP-A Dit gebeurt door de waarden te evalueren. Momenteel is het de meest succesvolle screeningstest voor het opsporen van het syndroom van Down en wordt het aanbevolen voor alle aanstaande moeders.

Met de dubbele test werden ongeveer 100 baby's met het syndroom van Down geïdentificeerd. 90% is detecteerbaar.Als de uitkomst risicovol is (bijv. het risico is groter dan 1/270 of NT > 3 mm) CVS Met deze methode kan de chromosoomstructuur nauwkeurig worden bepaald.

Drievoudige test

Zwangerschap 16-18 weken Dit gebeurt aan de hand van een bloedmonster dat bij de moeder wordt afgenomen. HCG, E3 en AFP De waarden worden onderzocht. Het geeft informatie over het risico op het syndroom van Down en trisomie 18.

De succesratio bij het opsporen van baby's met het syndroom van Down is echter laag (60-65%), en de methode is tegenwoordig grotendeels ineffectief. Daarom wordt er tegenwoordig over het algemeen niet meer voor gekozen.

Vierpuntstest

Naast de drievoudige test Inhibine-A Dit wordt gedaan door het niveau ervan te meten. Opnieuw 16-18 weken Het wordt toegepast. De detectiekracht ervan voor baby's met het syndroom van Down ligt rond de 75-80%. Het is echter niet zo betrouwbaar als de gecombineerde dubbele test. Als de dubbele test niet tussen week 11 en 14 is uitgevoerd, verdient de viervoudige test de voorkeur boven de drievoudige test.

NIPT-test (niet-invasieve prenatale test)

NIPT wordt uitgevoerd met behulp van een bloedmonster dat bij de moeder wordt afgenomen, en geen invasieve ingreep nodigMet deze test kunnen chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down, het syndroom van Patau, het syndroom van Edwards en sommige microdeletiesyndromen worden opgespoord.

Voordelen van NIPT-testen

• Het heeft een nauwkeurigheidspercentage van meer dan 98%.
• Omdat er geen invasieve ingreep nodig is, is er geen sprake van een laag risico.
• Het kan al heel vroeg in de zwangerschap gedaan worden.

Nadelen van NIPT-testen

• Dit is geen definitieve diagnostische test; het is slechts een screeningstest.
• Het onderzoekt alleen specifieke delen van het DNA.
• Als de uitslag risicovol is, moet deze worden bevestigd met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Wanneer wordt de NIPT-test uitgevoerd?

NIPT, zwangerschap Vanaf de tiende week Het is haalbaar. Als de test te vroeg wordt uitgevoerd, kan er onvoldoende foetaal DNA worden verkregen. 10 cc bloed is voldoende voor de test. Als er onvoldoende DNA kan worden verkregen, kan de test worden herhaald of geannuleerd.