a-CGH (Vergelijkende Chromosoomscreening)

een-CGHHet is een gangbare methode om veranderingen in de hoeveelheid DNA te detecteren. Het is een genetische screeningsmethode die al lange tijd wordt gebruikt bij in-vitrofertilisatieprocedures. PGD ​​(FISH-methode) Hoewel met de α-CGH-methode slechts een beperkt aantal chromosomen kan worden gescreend, 24 chromosomen Scannen is mogelijk. Deze methode, Oligonucleotide / BAC-array Het is gebaseerd op het principe van het scannen van het gehele gen met behulp van [naam van de methode].

De volgende chromosoomafwijkingen kunnen worden opgespoord met behulp van de a-CGH-methode:

• Duplicaties (toename)
• Verwijderingen (ontbrekend)
• Translocatie dragerstatus

Dit maakt het mogelijk om afwijkingen bij zowel de moeder als de vader op te sporen, en maakt ook screening op monogenetische ziekten mogelijk.

a- Voordelen van de CGH-methode

• Dit voorkomt dat patiënten herhaaldelijk mislukte IVF-pogingen ondernemen.
• Het is betrouwbaarder dan de FISH-methode omdat het screening van alle chromosomen mogelijk maakt (22+XY).
• Ze hebben een lager risico op monosomieën en andere complexe numerieke chromosoomafwijkingen (aneuploidie).
• Er kunnen meer cellen worden onderzocht; daarom levert dit een betrouwbaardere analyse op in vergelijking met een embryobiopsie op de derde dag.
• De mate van mozaïcisme in de blastocyst is lager dan in het embryo van drie dagen oud, wat een betrouwbaardere analyse mogelijk maakt.

NGS (Volgende Generatie Sequencing)

NGS Met deze methode kunnen structurele en numerieke afwijkingen op chromosomen worden opgespoord door DNA-amplificatie te vergelijken met een tweede DNA-monster waarvan bekend is dat het normaal is, met behulp van een computersysteem. DNA-fragmenten worden voor elk embryo afzonderlijk afgelezen en geëvalueerd met behulp van een specifiek algoritme.

Voordelen van de NGS-methode ten opzichte van a-CGH

• Omdat het een directe analysemethode is, biedt het een hogere nauwkeurigheid.
• Hoewel het detectiepercentage van mozaïekembryo's met a-CGH 5% is, ligt dit percentage met NGS tussen de 15 en 30% (zelfs bij embryo's die het blastocyststadium bereiken, kan mozaïcisme in 12% van de gevallen worden waargenomen).
• Bij embryo's die met NGS als normaal worden beschouwd, is het percentage miskramen (abortussen) lager in vergelijking met andere PGS-methoden.
• In vergelijking met de a-CGH-methode worden hogere implantatiepercentages (klinische zwangerschappen) behaald.

CEmONC

Dankzij deze genetische screeningmethoden selectieve embryotransfer Het is mogelijk en de kans op een zwangerschap kan aanzienlijk worden vergroot. Je moet echter wel bepalen welke methode het meest geschikt is voor jou. IVF-team Deze beslissing moeten zij zelf nemen.