TEK GEN HASTALIKLARINDA GENETİK İNCELEME

Tek gen hastalıklarının embriyo aşamasında tanımlanması kromozomal hastalıklara göre daha güç olup PGT işlemi için çiftlerden kan alınarak hastalığa neden olan ve mutasyon olarak adlandırılan DNA değişikliğinin önceden saptanmış olması gerekmektedir.
Tek gen hastalıklarının embriyo aşamasında incelenebilmesi için, set-up aşaması olarak adlandırılan ve genellikle 1-2 ay süren bir hazırlık aşaması gereklidir. Tek gen hastalıkları günümüzde; DNA dizi analizi ve fragman analizi gibi yöntemlerle Akdeniz anemisi (talasemi), kistik fibrozis, spinal musküler atrofi (SMA), hemofili, duchenne muskuler distrofisi(DMD) vb. birçok genetik hastalık embriyo düzeyinde tanımlanabilmektedir.

Set-up işleminin yapılabilmesi için mutlaka ailede saptanmış olan hastalıkla ilgili gen bölgesinin DNA testi yapılarak incelenmiş ve bu genetik bölgedeki değişimin (mutasyon) saptanmış olması gereklidir. Mutasyonların konfirme edilmesi, embriyolarda yapılacak olan PGT işleminde kullanılacak hastalığa özgü olan informatif markerların belirlenerek üretilmesi ve denenmesi sonrasında set-up aşaması tamamlanmış olur. Aileye özgü informatif markerların kullanılması kontol mekanizmasını sağlar. Değerlendirme sonrasında sağlıklı olduğu belirlenen embriyolar anne adayına transfer edilir.